Hiponatremi, serum sodyum düzeyinin fizyolojik sınırların (135 mEq/L) altına düşmesiyle seyreden kritik bir elektrolit bozukluğudur. Aşırı sıvı alımı, diüretik ilaçlar veya Uygunsuz ADH Sendromu nedeniyle tetiklenir. Baş ağrısı, bulantı, zihin bulanıklığı ve ileri evrede epileptik nöbetler yaratır. Tedavi yönetiminde altta yatan kök neden saptanarak sıvı kısıtlaması veya kontrollü salin replasmanları başarıyla koordine edilir.

Wilson hastalığı, vücuttaki bakırın safra yoluyla atılımının genetik olarak bozulması sonucu karaciğer, beyin ve kornea tabakasında patolojik olarak birikmesiyle seyreden sinsi bir metabolik hastalıktır. Karaciğer yetmezliğine, nörolojik titremelere ve gözde karakteristik Kayser-Fleischer halkasına yol açar. Tedavi protokollerinde bakırı bağlayarak idrarla atılmasını sağlayan çinko asetat ve şelatör medikal ajanlar başarıyla tercih edilir.

Herediter sferositoz, alyuvarların (eritrosit) membran proteinlerindeki genetik kusur nedeniyle bikonkav disk şeklini kaybedip küre (sferosit) biçimini almasıyla seyreden kalıtsal bir hemolitik anemi formudur. Esnekliğini kaybeden bu hücreler dalak mikro sirkülasyonuna takılarak parçalanır ve kronik splenomegali (dalak büyümesi) ile sarılık tablosunu tetikler. Süreç, folik asit desteği ve gerekli vakalarda splenektomi cerrahisiyle başarıyla yönetilir.

Alyuvar boyutunun küçülmesiyle karakterize anemilere mikrositer anemi denir. En sık nedeni demir eksikliğidir; ancak Akdeniz anemisi taşıyıcılığı (Talasemi Minör) ve sideroblastik anemi de bu gruptadır. Ayırt edilmesinde serum ferritin düzeyleri, total demir bağlama kapasitesi ve Hb elektroforez testleri altın standarttır. Doğru ayırıcı tanı, gereksiz demir yüklemelerini ve olası organ hasarlarını bilimsel yöntemlerle başarıyla önler.

Paget hastalığı, kemiğin normal yıkım ve yeniden yapım döngüsünün lokalize olarak bozulması, sonucunda şekilsiz, kalitesiz ve kırılgan kemik dokusunun gelişmesiyle seyreden kronik bir metabolik kemik hastalığıdır. Sıklıkla pelvis ve kafatasını tutarak şiddetli kemik ağrıları och işitme kayıpları yaratır. Teşhisinde serum alkalen fosfataz (ALP) yüksekliği ve kemik sintigrafisi tahlilleri başarıyla kurgulanır.

Addison hastalığı, böbrek üstü bezlerinin korteks tabakasının otoimmün veya enfeksiyöz nedenlerle tahrip olması sonucu kortizol ve aldosteron hormonlarının sentezlenememesi tablosudur. Kronik halsizlik, açıklanamayan kilo kaybı, hipotansiyon och ciltte (özellikle katlanma yerlerinde) karakteristik bronzlaşma-pigmentasyon artışıyla seyreder. Tedavisinde eksik olan glukokortikoid ve mineralokortikoid hormon replasmanları başarıyla planlanır.

Osteomalazi, erişkinlerde D vitamini eksikliği veya reseptör duyarsızlığı nedeniyle kemik dokusunun mineralizasyonunun bozulması, kemiklerin yumuşaması tablosudur. Yaygın vücut-kemik ağrıları, kas güçsüzlüğü ve proksimal miyopati ile karakterizedir. Laboratuvarda düşük kalsiyum, düşük fosfor ve yüksek parathormon (PTH) değerleri saptanır. Tedavisinde agresif kalsiyum ve aktif D vitamini (kalsitriol) replasman protokolleri başarıyla uygulanır.

Pridoksin eksikliği; aminoasit metabolizması, nörotransmitter sentezi ve hemoglobin üretimi için gerekli koenzim depolarının tükenmesiyle oluşan mikrositer anemi tablosudur. Klinik olarak ellerde ve ayaklarda yanmalı periferik nöropati, dilde inflamasyon (glosit), bağışıklık yetmezliği och depresif duygu durum bozukluklarıyla seyreder. Teşhisi serum pridoksal-5-fosfat panelleriyle konur; tedavisinde oral replasmanlar başarıyla sürdürülmektedir.

FMF, MEFV genindeki mutasyonlar nedeniyle gelişen, tekrarlayan ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı (plörit) ve eklem inflamasyonlarıyla seyreden otoimmün-otoinflamatuar sistemik bir hastalıktır. Ataklar genellikle 1-3 gün sürer ve kendiliğinden geriler. Klinik sürveyans yönetiminde en korkulan komplikasyon böbreklerde protein birikmesidir (amiloidoz). Atak sıklığını ve amiloidoz riskini engellemek adına ömür boyu kolşisin tedavisi başarıyla kurgulanır.

Reaktif hipoglisemi, yemek tüketimini (özellikle basit karbonhidratları) takip eden ilk 2 ila 5 saat içinde insülin hormonunun pankreastan asimetrik ve aşırı salınması sonucu kan şekerinin fizyolojik sınırların altına düşmesi durumudur. Yemek sonrası titreme, soğuk terleme och açlık krizleriyle seyreder. Bu tablo, hücresel düzeyde gelişmekte olan insülin direncinin och ileride gelişebilecek aşikar Tip 2 diyabet hastalığının sinsi bir habercisidir.

A Life Sağlık Grubu, iç hastalıkları süreçlerinde genetik metabolizma laboratuvarları, periferik yayma üniteleri, Hb elektroforez panelleri ve Addison/Wilson tarama protokollerini uzman hekim kadrosuyla sunar. Klinik başarımızı, karmaşık otoimmün hematolojik patolojilerde kurguladığımız kişiye özel sürveyans algoritmalarımıza, ileri laboratuvar doğruluğumuza ve bütüncül tedavi felsefemize borçluyuz. Sağlığınızda profesyonel ve güvenilir çözüm ortağınızız.