Albers-Schönberg hastalığı, aynı zamanda osteopetrosis olarak da bilinen bir genetik kemik hastalığıdır. Bu hastalık, kemikleri yoğunlaştırarak ve kalınlaştırarak kemiklerin kırılganlığına neden olur.
Albers-Schönberg hastalığı, genellikle kalıtsal bir bozukluk olarak ortaya çıkar ve otosomal resesif yolla aktarılır. Bu hastalığın semptomları arasında kemik ağrısı, kırılgan kemikler, görme kaybı, işitme kaybı, sinir hasarı ve beyinde basınç artışı gibi belirtiler yer alabilir.
Tedavisi genellikle semptomlara yöneliktir ve kırıkları tedavi etmek, kemik iliği nakli veya diğer tedaviler gibi destekleyici tedaviler içerebilir. Ancak, tam bir tedavi mevcut değildir ve bu hastalığın seyri ömür boyu sürebilir.
Albers-Schönberg Hastalığının Belirtileri Nelerdir ?
Albers-Schönberg hastalığı, kemikleri yoğunlaştırarak kalınlaştıran bir genetik kemik hastalığıdır. Bu hastalığın semptomları şunları içerebilir:
- Kemik ağrısı: Hastalık ilerledikçe kemiklerde ağrı ve hassasiyet hissedilebilir.
- Kırılgan kemikler: Yoğunlaşan kemikler, normalden daha kırılgan hale gelir. Bu da kırık riskini artırır.
- Kısa boy: Kemiklerin yoğunlaşması, uzun kemiklerin büyümesini etkileyebilir ve kişinin boyunda kısalma meydana gelebilir.
- Dişlerde problemler: Yoğun kemik dokusu dişlerin olması gerektiği gibi büyümesini engelleyebilir.
- İşitme kaybı: Yoğunlaşan kemikler, işitme kemikleri üzerinde baskı oluşturabilir ve işitme kaybına neden olabilir.
- Görme kaybı: Gözlerin arkasındaki kemikler de kalınlaşabilir, bu da görme kaybına neden olabilir.
- Sinir hasarı: Yoğun kemik dokusu sinirlere baskı yaparak sinir hasarına neden olabilir.
- Beyinde basınç artışı: Kafatasındaki kemiklerin yoğunlaşması beyinde baskı oluşturabilir ve baş ağrısı, bulantı, kusma gibi belirtilere neden olabilir.
Belirtiler hastalığın tipine, kişinin yaşına ve hastalığın şiddetine bağlı olarak değişebilir. Ancak bu belirtiler Albers-Schönberg hastalığının en yaygın semptomlarıdır.
Albers-Schönberg Hastalığının Tedavileri Nelerdir ?
Albers-Schönberg hastalığı tam olarak tedavi edilemese de, semptomların hafifletilmesi ve hastanın yaşam kalitesinin artırılması için tedavi seçenekleri vardır. Bu tedaviler şunları içerebilir:
- Kırıkların tedavisi: Hastaların kırıklarının iyileştirilmesi için destekleyici tedaviler uygulanabilir. Bu tedaviler, kırıkların tamiri veya kırık kemiklerin yerinde sabitlenmesini içerebilir.
- Kemik iliği nakli: Kemik iliği nakli, Albers-Schönberg hastalığı olan hastalara uygulanabilen bir tedavidir. Kemik iliği nakli, hastanın kemik iliğindeki kök hücrelerin bir başka kişiden veya hastanın kendisinden alınması ve alıcının kemik iliği hücrelerinin yerine konması işlemidir. Bu, sağlıklı kemik iliği hücrelerinin hastanın kemiklerine ulaşmasına ve yoğunlaşmış kemiklerin bir kısmının normalleşmesine yardımcı olabilir.
- Semptomlara yönelik tedaviler: Albers-Schönberg hastalığının semptomlarına yönelik tedaviler, ağrı, baş ağrısı, işitme veya görme kaybı gibi semptomların yönetilmesini içerir.
- Fizik tedavi: Fizik tedavi, Albers-Schönberg hastalığı olan hastalara yardımcı olabilir ve kemik yoğunlaşması nedeniyle sınırlı hareketliliğe sahip olan hastaların hareketliliğini artırabilir.
- Egzersiz ve diyet: Egzersiz ve sağlıklı bir diyet, kemik sağlığına yardımcı olabilir. Bu nedenle, Albers-Schönberg hastalığı olan hastaların, doktorlarına danışarak uygun egzersiz programı ve diyet planı oluşturmaları önemlidir.
Albers-Schönberg hastalığı ile ilgili tedavi seçenekleri, semptomların şiddetine ve hastanın yaşına göre değişebilir. Bu nedenle, her hasta için özelleştirilmiş bir tedavi planı oluşturulmalı ve hastanın düzenli olarak takip edilmesi gerekmektedir.
Albers-Schönberg Hastalığının Teşhis Yöntemleri Nelerdir ?
Albers-Schönberg hastalığının teşhisi, aile öyküsü, semptomlar, fizik muayene ve radyolojik testler gibi birkaç farklı faktöre dayanır. Teşhisin doğrulanması için aşağıdaki testler yapılabilir:
- Röntgen: Albers-Schönberg hastalığı olan hastalarda kemiklerin yoğunlaşması nedeniyle kemiklerde kalınlaşma ve kırılma izleri görülebilir. Bu nedenle, hastanın kemiklerini değerlendirmek için röntgen çekilir.
- Bilgisayarlı tomografi (BT) taraması: BT taraması, röntgenle aynı prensiple çalışır ancak daha detaylı görüntüler sağlar. BT taraması, kemiklerin yoğunluğunu ve yapısını daha net bir şekilde gösterir.
- Kemik taraması: Kemik taraması, vücudun çeşitli bölgelerinde kemiklerin yoğunluğunu ölçen bir testtir. Bu test, kemiklerin normalden daha yoğun olduğu bölgeleri gösterir.
- Genetik testler: Albers-Schönberg hastalığı, otozomal dominant bir şekilde kalıtıldığından, hastalığın genetik nedenlerini belirlemek için genetik testler yapılabilir.
Albers-Schönberg hastalığı, genellikle çocukluk veya erken yetişkinlik döneminde tanı konur. Teşhisin doğrulanması için bir veya daha fazla test yapılması gerekebilir ve hastanın semptomlarına ve aile öyküsüne bağlı olarak testler farklılık gösterebilir.
