Çocuk Romatoloji Hastalıkları

Çocuk Romatoloji Bölümü olarak, çocuklarınızın romatolojik hastalıklarına yönelik kapsamlı ve özel bakım sunmaktayız. Deneyimli çocuk romatologlarımız ve uzman sağlık ekibimizle, çocuklarınızın sağlığını ve yaşam kalitesini en üst düzeyde tutmayı hedefliyoruz.

Çocuk romatoloji, çocuklarda görülen romatizmal hastalıkların teşhis ve tedavisine odaklanan tıbbi bir uzmanlık alanıdır. A Life Sağlık Grubu Çocuk Romatoloji Bölümü, büyüme çağındaki çocukların kas-iskelet sorunlarını ve otoimmün süreçleri inceler. Erken teşhis ve uygun tedavi ile çocukların kaliteli bir yaşam sürmesini hedefleriz.

Çocuk romatolojisi, 0-18 yaş arasındaki çocuk ve ergenlerde görülen hastalıklarla ilgilenen bir tıp dalıdır. Bu hastalıklar şunlardır:

• Kas-iskelet hastalıkları
• Bağ dokusu hastalıkları
• Otoinflamatuvar hastalıklar

Bu hastalıklar genellikle eklemleri, kasları, kemikleri, tendonları, bağları ve bazen de iç organları etkileyebilir.

Çocuk romatoloji doktoru, bu hastalıkların tanısını koyar, tedavi planlarını oluşturur ve hastaların uzun dönem takibini yaparlar. Amaçları, çocukların ağrılarını azaltmak, fonksiyonlarını iyileştirmek, hastalığın ilerlemesini kontrol altına almak ve yaşam kalitelerini artırmaktır.

Çocuk romatolojisinin baktığı başlıca hastalık grupları ve durumlar şunlardır:

• Juvenil İdiyopatik Artrit (JIA): Çocukluk çağının en sık görülen kronik artrit türüdür. Farklı alt tipleri bulunur ve eklemlerde şişlik, ağrı, hareket kısıtlılığına neden olur. Bazen göz, cilt ve diğer organları da etkileyebilir.
• Sistemik Lupus Eritematozus (SLE): Vücudun kendi doku ve hücrelerine saldırdığı kronik bir otoimmün hastalıktır. Eklemler, cilt, böbrekler, kan hücreleri, beyin, kalp ve akciğerler gibi birçok organı etkileyebilir.
• Juvenil Dermatomiyozit: Kas güçsüzlüğü ve karakteristik cilt döküntüleri ile seyreden nadir bir otoimmün hastalıktır.
• Skleroderma (Sistemik Skleroz): Ciltte ve diğer organlarda bağ dokusu fazla üretildiğinde sertleşen nadir bir hastalıktır.
• Vaskülitler: Kan damarlarının iltihaplanması ile karakterize bir grup hastalıktır. Çocuklarda görülen bazı vaskülit türleri şunlardır:
  • Henoch-Schönlein Purpurası
  • Kawasaki Hastalığı
  • Poliarteritis Nodoza
  • Takayasu Arteriti
  • Wegener Granülomatozu (Granülomatozlu Polianjiit)
• Otoinflamatuvar Sendromlar: Bağışıklık sisteminin aşırı aktifleşmesi sonucu tekrarlayan ateş atakları ve inflamasyonla seyreden bir grup genetik hastalıktır. Örnekler arasında Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendromlar (CAPS) ve Mevalonat Kinaz Eksikliği (MKD) bulunur.
• Reaktif Artrit: Bir enfeksiyon sonrası gelişen eklem iltihabıdır.
• Post-Streptokokal Reaktif Artrit ve Akut Romatizmal Ateş: Streptokok enfeksiyonu sonrası ortaya çıkabilen inflamatuvar durumlardır.
• Kemik ve Eklem Ağrıları: Büyüme ağrıları gibi zararsız durumların yanı sıra, bazı romatolojik hastalıkların belirtisi de olabilir.
• Tekrarlayan Ateş Sendromları: Belirli aralıklarla nedeni bilinmeyen ateş ataklarının görüldüğü durumlar.
• Bağ Dokusu Hastalıklarının Diğer Türleri: Nadir görülen diğer bağ dokusu hastalıkları da çocuk romatolojisinin ilgi alanına girer.

Aort ve ana dalları gibi büyük atardamarların iltihaplanmasıyla karakterize nadir bir vaskülittir. Genellikle genç kadınları etkiler ve kol ve bacaklarda nabızsızlık, yüksek tansiyon ve diğer belirtilere neden olabilir.

Kawasaki hastalığı, çocuklarda görülen ve kan damarlarını etkileyen nadir fakat ciddi bir rahatsızlıktır. Genellikle 5 yaşın altındaki çocuklarda görülür ve nedeni tam olarak bilinmemektedir. Hastalık, vücuttaki orta büyüklükteki atardamarlarda iltihaplanmaya yol açar, özellikle koroner arterleri (kalbi besleyen damarlar) etkileyebilir.

Orta büyüklükteki arterlerin duvarlarında iltihaplanmaya neden olan nadir bir sistemik vaskülittir. Böbrekler, bağırsaklar, sinirler ve cilt gibi birçok organı etkileyebilir.

Özellikle çocuklarda görülen bir tür vaskülittir (kan damarlarının iltihabı). Küçük kan damarlarını etkileyerek ciltte mor döküntülere, eklem ağrılarına, karın ağrısına ve bazen böbrek sorunlarına yol açabilir.

Küçük ve orta büyüklükteki kan damarlarının iltihaplanmasına ve granülom adı verilen anormal doku kümelerinin oluşmasına neden olan nadir bir hastalıktır. En sık üst ve alt solunum yollarını, akciğerleri ve böbrekleri etkiler.

Otoinflamatuvar hastalıklar, bağışıklık sisteminin doğuştan gelen kısmının aşırı veya düzensiz çalışmasıyla oluşur. Bu hastalıklar, tekrarlayan inflamatuvar ataklarla tanınan genetik veya çok faktörlü hastalıklardır.

Otoimmün hastalıklardan farklı olarak, otoinflamatuvar hastalıklarda bağışıklık sistemi genellikle vücudun kendi antijenlerine karşı spesifik bir yanıt geliştirmez. Bunun yerine, içsel savunma mekanizmalarındaki bir dengesizlik sonucu kontrolsüz bir inflamasyon süreci tetiklenir.

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), genetik bir hastalıktır. Bu hastalık, özellikle Akdeniz ve Orta Doğu kökenli topluluklarda görülür. Türkler, Yahudiler, Araplar ve Ermeniler bu topluluklar arasındadır. FMF'nin temel özelliği, tekrarlayan ateş ve ağrı ataklarıdır.

Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendromlar (CAPS), genetik geçişli bir grup otoinflamatuar hastalıktır. Bu sendromlara, NLRP3 genindeki mutasyonlar neden olur. NLRP3 geni, vücudun bağışıklık sisteminde önemli rol oynayan ve inflamasyonu tetikleyen bir protein olan kriyopirini kodlar. Bu gendeki mutasyonlar, kriyopirinin aşırı aktif hale gelmesine ve kontrolsüz iltihaplanma ataklarına yol açar.

Mevalonat Kinaz Eksikliği (MKD), MEV genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan nadir bir otoinflamatuar sendromdur. Bu gen, mevalonat kinaz adı verilen bir enzimi kodlar. Bu enzim, kolesterol ve izoprenoidler gibi vücut için önemli moleküllerin sentezinde rol oynayan mevalonat yolunda görevlidir. MKD'de, mevalonat kinaz enziminin aktivitesi azalmıştır veya tamamen yok olmuştur, bu da kontrolsüz iltihaplanma ataklarına yol açar.

Çocuklarda nadir görülen bir otoimmün hastalıktır. Bu hastalık, kaslarda güçsüzlük ve ciltte döküntülere neden olur. "Juvenil" terimi, hastalığın çocuklukta başladığını gösterir. "Dermato" ciltle ilgili belirtileri, "miyo" ise kaslarla ilgili belirtileri tanımlar.

Juvenil İdiyopatik Artrit (JIA), 16 yaşından önce başlayan, nedeni bilinmeyen (idiopatik), en az altı hafta süren ve bir veya daha fazla eklemde iltihaplanma (artrit) ile karakterize kronik bir hastalıktır. Çocukluk çağının en sık görülen romatolojik hastalığıdır. JIA, tek bir hastalık olmayıp, farklı klinik özelliklere ve seyrine sahip bir grup hastalığı kapsar.

Ciltte ve diğer organlarda bağ dokusunun fazla üretimi ve birikimi (fibrozis) ile tanınan bir hastalıktır. "Sklero" sert demektir, "derma" ise cilt anlamına gelir. Ancak sistemik skleroz sadece cildi değil, kan damarlarını ve iç organları da etkileyebilir. Bu organlar arasında akciğerler, kalp, böbrekler ve sindirim sistemi vardır.

Sistemik Lupus Eritematozus (SLE), vücudun kendi sağlıklı doku ve hücrelerine saldırdığı kronik, otoimmün bir hastalıktır. Bu durum, vücudun çeşitli bölgelerinde iltihaplanmaya (enflamasyona) ve hasara yol açabilir. "Sistemik" terimi, hastalığın vücudun birçok farklı organını etkileyebileceği anlamına gelir.

SLE, genellikle "kelebek hastalığı" olarak adlandırılır. Bazı hastalarda burun köprüsü ve yanaklarda kelebek şeklinde döküntü oluşur.

Çocuk romatoloji hastalıklarının teşhisi, yetişkin romatoloji hastalıklarına benzer. Ancak çocukların büyüme ve gelişim özellikleri farklıdır. Ayrıca, çocuklar duygularını ifade etmekte zorlanabilir. Bu durum, hastalıkların seyrini etkileyebilir.

Bu nedenle, çocuk romatolojisi kendine özgü zorluklar taşır.

Teşhis ve Tedavi süreci genellikle aşağıdaki adımları içerir:

Detaylı Tıbbi Öykü (Anamnez):

• Şikayetlerin Başlangıcı ve Seyri: Ağrı, şişlik, hareket kısıtlılığı, ateş, döküntü ve yorgunluk gibi belirtiler önemlidir. Bu belirtilerin ne zaman başladığına bakılır. Ayrıca, belirtilerin nasıl bir seyir izlediği de sorgulanır. Belirtiler sürekli mi, aralıklı mı yoksa ataklar halinde mi? Şiddeti ve tetikleyici faktörler de incelenir.
• Ağrının Özellikleri: Ağrının yeri, yayılması ve karakteri önemlidir. Keskin, zonklayıcı veya sızlayıcı olabilir. Ağrının ne zaman arttığı veya azaldığı da önemlidir. Sabah tutukluğu olup olmadığına da bakılır.
• Diğer Sistemlere Ait Belirtiler: Gözlerde kızarıklık, ağrı veya görme sorunları olabilir. Ağızda veya genital bölgede yaralar da araştırılır. Karın ağrısı, ishal ve kabızlık gibi belirtiler de önemlidir. Nefes darlığı, göğüs ağrısı, baş ağrısı ve nörolojik belirtiler de kontrol edilir.
• Büyüme ve Gelişim Öyküsü: Çocuğun büyüme eğrisi, motor ve kognitif gelişimi hakkında bilgi alınır. Büyüme geriliği bazı romatolojik hastalıkların belirtisi olabilir.
• Aile Öyküsü: Ailede romatolojik hastalıklar var mı? Örneğin, romatoid artrit, ankilozan spondilit, lupus veya FMF gibi hastalıklar. Otoimmün hastalıklar da önemli. Genetik yatkınlık bazı hastalıklarda etkili olabilir.
• Geçirilmiş Hastalıklar ve Aşılar: Enfeksiyonlar (özellikle streptokok enfeksiyonu gibi), aşılar ve kullanılan ilaçlar hakkında bilgi alınır. Bazı romatolojik hastalıklar enfeksiyon sonrası gelişebilir.

Kapsamlı Fizik Muayene:

• Genel Değerlendirme: Çocuğun görünümü, aktivitesi, kilo ve boyu, cilt rengi ve döküntüleri kontrol edilir.
• Kas-İskelet Sistemi Muayenesi:
  Tüm eklemler incelenir.
  Eklemlerin sayısı, simetrisi, şişliği, ısısı, kızarıklığı, hareketi ve hassasiyeti kontrol edilir.
  Ayrıca kas gücü, yürüme şekli, duruş ve omurga da gözden geçirilir. Sabah tutukluğu ve eklem sertliği de değerlendirilir.
• Diğer Sistemlerin Muayenesi:
  • Kalp, akciğer, karın, lenf bezleri ve sinir sistemi muayenesi önemlidir.
  • Bu muayeneler, romatolojik hastalıkların etkilerini anlamak için gereklidir.

Laboratuvar Testleri:

Romatolojik hastalıkların tanısında çok çeşitli kan ve idrar testleri kullanılır. Bu testler inflamasyon belirteçlerini, otoantikorları, genetik belirteçleri ve organ fonksiyonlarını değerlendirmeye yardımcı olur. Sık kullanılan testlerden bazıları:

• İnflamasyon Belirteçleri: Eritrosit Sedimentasyon Hızı (ESR), C-Reaktif Protein (CRP), ferritin gibi testler vücuttaki iltihaplanma düzeyini gösterir. Ancak bu testler spesifik değildir ve enfeksiyon gibi diğer durumlarda da yükselebilir.
• Otoantikor Testleri:
  • Antinükleer Antikor (ANA) testi, otoimmün hastalıkları tanımada yardımcı olabilir.
  • Romatoid Faktör (RF) testi de benzer şekilde faydalıdır.
  • Anti-Sitrüllin Antikor (Anti-CCP) testi de otoimmün hastalıkların tanısında kullanılabilir. Ancak, pozitif sonuçlar her zaman hastalık anlamına gelmez. Bazı sağlıklı kişilerde de pozitif sonuçlar görülebilir.
• Genetik Testler: Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) için MEFV gen mutasyonları önemlidir.
• Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendromlar (CAPS) için NLRP3 gen mutasyonları da önemlidir. Bu testler bazı genetik hastalıkların tanısında kullanılır.
• Tam Kan Sayımı (CBC): Anemi, lökosit (beyaz kan hücresi) veya trombosit (kan pulcuğu) sayısındaki anormallikler olabilir.
  Bu anormallikler bazı romatolojik hastalıklarla ilişkili olabilir.
• Karaciğer ve Böbrek Fonksiyon Testleri: Bazı romatolojik hastalıklar ve kullanılan ilaçlar bu organları etkileyebilir.
• İdrar Tahlili: Böbrek tutulumunu değerlendirmek için önemlidir (proteinüri, hematüri vb.).
• Eklem Sıvısı Analizi (Artrocente): Şiş ve ağrılı eklemden sıvı alınarak iltihap hücreleri, bakteri veya kristallerin varlığı araştırılabilir. Özellikle septik artrit (mikrobik eklem iltihabı) ayırıcı tanısında önemlidir.

Görüntüleme Yöntemleri:

• Röntgen (X-Ray): Kemik ve eklem yapısını incelemek için kullanılır. Erozyon, kıkırdak kaybı veya kalsifikasyon gibi değişiklikleri gösterir.
• Ultrasonografi (USG): Yumuşak dokuları ve eklem içindeki sıvı birikimini değerlendirir. Tendon ve bağları da incelemek için faydalıdır. Doppler USG ile kan akışı da kontrol edilebilir.
• Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG):
  • Kemik iliği ödemini gösterir.
  • Sinoviti (eklem zarı iltihabı) detaylı bir şekilde gösterir.
  • Tendon ve bağ hasarını da gösterir.
• Bilgisayarlı Tomografi (BT): Bazı durumlarda kemik yapılarını daha iyi incelemek için kullanılır.
• Kemik Sintigrafisi: Yaygın kemik ve eklem iltihabını veya tutulumunu göstermeye yardımcı olabilir.

Diğer Tanısal Prosedürler:

• Biyopsi: Cilt döküntülerinden, kaslardan veya diğer dokulardan biyopsi alınır. Bu, bazı vaskülitler ve romatolojik hastalıkların tanısında gerekebilir.
• Göz Muayenesi: Üveit riski olan hastalarda düzenli göz muayenesi önemlidir. Bu hastalar arasında Jüvenil İdiyopatik Artrit olanlar da vardır.

Tanı Süreci ve Zorluklar:

Çocuk romatoloji hastalıklarının tanısı genellikle zaman alabilir ve multidisipliner bir yaklaşım gerektirebilir. Tek bir test veya bulgu genellikle kesin tanı koydurmaz. Tanı, klinik bulgular, laboratuvar testleri ve görüntüleme yöntemlerinin bir araya getirilmesiyle konulur.

• Uzman Ekip: Çocuk romatolojisi alanında uzmanlaşmış deneyimli doktorlardan oluşan bir ekibe sahibiz.
• Çocuk Dostu Ortam: Çocukların rahat ve güvende hissetmeleri için özel olarak tasarlanmış bir ortam sunuyoruz.
• Multidisipliner Yaklaşım: Çocuklarınızın ihtiyaçlarına göre farklı uzmanlık alanlarından doktorlarla işbirliği yaparak kapsamlı bir tedavi planı oluşturuyoruz.
• İleri Teknoloji: Tanı ve tedavi süreçlerinde en son teknolojileri kullanarak çocuklarınıza en iyi ve güvenilir hizmeti sunuyoruz.
• Hasta Odaklı Yaklaşım: Tedavi sürecinde aileleri aktif olarak bilgilendiriyor ve sürece dahil ediyoruz.

A Life Sağlık Grubu olarak, çocuklarınızın sağlığını korumak ve onlara en iyi bakımı sunmak için buradayız. Çocuk romatoloji uzmanlarımız, çocuklarınızın ihtiyaçlarına özel tedavi planları oluşturarak sağlıklarına kavuşmalarına yardımcı olur.