Faktör 7 eksikliği, kanın pıhtılaşma sürecinde rol oynayan bir proteini kodlayan F7 genindeki bir mutasyondan kaynaklanan kalıtsal bir kanama bozukluğudur. Faktör 7, pıhtılaşma sürecinde faktör 7a’ya dönüşen bir protein olan protrombin aktivasyonunu katalize eder. Faktör 7 eksikliği, kanamalı diş etleri, burun kanaması, gastrointestinal kanama, idrar yolu kanaması, cilt altı kanama ve kas içi kanama gibi çeşitli kanama semptomlarına neden olabilir.
Faktör 7 eksikliği, genellikle otozomal resesif yolla aktarılır, bu da bir kişinin iki kopya mutasyon taşıması gerektiği anlamına gelir. Faktör 7 eksikliği olan kişiler, kanama semptomlarına maruz kalmamak için özel tedavi gerektirirler. Tedaviler arasında faktör 7 replasmanı, desmopressin ve antifibrinolitik ilaçlar gibi kanamayı durdurmak için kullanılan ilaçlar bulunur. Ayrıca, kanama riskini azaltmak için cerrahi öncesi ve sonrası tedaviler de uygulanabilir.
Faktör 7 Eksikliği Belirti ve Tedavileri Nelerdir ?
Faktör 7 eksikliği olan kişiler, genellikle kanama semptomları gösterirler. Bu semptomlar arasında burun kanamaları, diş eti kanamaları, cilt altı kanamaları, eklem içi kanamalar, kas içi kanamalar, gastrointestinal kanama ve kanlı idrar sayılabilir. Faktör 7 eksikliği olan kişilerin kanama semptomları, genellikle hafif ila orta şiddette olur.
Faktör 7 eksikliği tedavisi, genellikle kanamayı durdurmak ve kanama riskini azaltmak için tedavi edici faktör 7 proteini tedavisi içerir. Faktör 7 proteini tedavisi, genellikle rekombinant faktör 7a veya plazma türevi faktör 7 kullanılarak yapılır. Bu tedavi, kanama semptomlarını hafifletir ve kanamayı durdurur.
Faktör 7 eksikliği olan kişilerin tedavi planları, semptom şiddetine, kanama riskine ve diğer faktörlere bağlı olarak değişebilir. Ayrıca, kanama riskini azaltmak için kan sulandırıcı ilaçlardan kaçınılması, düzenli kan testleri, yüksek riskli faaliyetlerden kaçınma ve acil durumlar için hazırlık gibi önlemler de alınmalıdır.
