Spina Bifida Nedir?

Spina bifida, bir kişinin omuriliğinin doğru bir şekilde gelişmediği bir doğumsal hastalıktır. Omurilik normal olarak omurga kemikleri tarafından korunur, ancak spina bifida durumunda, omurga kemiklerinin bir veya daha fazla bölgesi doğru bir şekilde kaplanmamış veya tam olarak kapanmamıştır. Bu nedenle omurilik ve bazen de beyin zarları dışarı çıkabilir. Spina bifida, birçok farklı şiddette olabilir ve kişinin yaşamını farklı şekillerde etkileyebilir.

Spina Bifida Neden Olur?

Spina bifida, tam olarak anlaşılamayan karmaşık bir nedenlere sahip doğumsal bir bozukluktur. Ancak uzmanlar, spina bifida’nın oluşumuna katkıda bulunan bazı risk faktörlerini ve olası nedenleri tanımlamışlardır. İşte spina bifida’nın oluşumunda rol oynayabilecek bazı faktörler:

• Genetik Faktörler: Ailesel geçiş söz konusu olmasa da, bazı genetik faktörlerin spina bifida riskini artırabileceği düşünülmektedir. Aile geçmişi veya aile içinde daha önce benzer bir durumu yaşamış olan bireylerde risk artışı olabilir.
• Çevresel Faktörler: Hamilelik sırasında anne adayının maruz kaldığı bazı çevresel faktörler, spina bifida riskini artırabilir. Örneğin, anne adayının folik asit eksikliği, yetersiz beslenme, bazı ilaçların kullanımı, radyasyon maruziyeti veya birtakım kimyasal maddelere maruz kalması risk faktörleri arasında yer alabilir.
• Folik Asit Eksikliği: Folik asit, fetal omurilğin normal şekilde gelişmesine yardımcı olan bir B vitamini türüdür. Hamilelik sırasında yetersiz folik asit alımı, spina bifida riskini artırabilir. Bu nedenle, hamilelik öncesi ve hamilelik sırasında folik asit takviyesi önerilir.
• İlaçlar: Hamilelik sırasında bazı ilaçların kullanımı, spina bifida riskini artırabilir. Özellikle epilepsi veya bazı psikiyatrik bozukluklar için kullanılan ilaçlar, bu riski artırabilir.
• Diyabet: Anne adayının diyabeti (şeker hastalığı) varsa, spina bifida riski artabilir.
• Obezite: Anne adayının obez olması, spina bifida riskini artırabilir.
• Etnik Faktörler: Bazı etnik gruplarda spina bifida riski daha yüksek olabilir.

Spina Bifida Çeşitleri Nelerdir?

• Spina Bifida Okültasyon (Gizli Spina Bifida): Bu tür, omurilik veya beyin zarlarının dışarı çıkmadığı en hafif formdur. Genellikle belirgin semptomlar üretmez ve cilt yüzeyinde herhangi bir belirti olmayabilir. Bu tür genellikle rastlantısal olarak başka bir sağlık sorunu teşhis edilirken bulunur.
• Spina Bifida Meningosel: Bu türde omurilik dışarı çıkmaz, ancak beyin zarları dışarıya doğru şişlik oluşturur. Bu şişlik genellikle omuriliğin üst kısmında görülür. Bu tip spina bifida genellikle omuriliğin üzerindeki sinir sistemini daha az etkiler ve semptomları daha hafif olabilir.
• Spina Bifida Myelomeningosel (Myelomeninjosele Spina Bifida): Bu, en ciddi spina bifida türüdür. Omurilik ve beyin zarları omurganın dışına çıkar. Bu tür spina bifida genellikle omuriliği ve çevresindeki sinirleri ciddi şekilde etkiler. Semptomlar, kas zayıflığı, felç, idrar ve bağırsak kontrolünün kaybı, hissizlik ve diğer sinir sistemi sorunlarını içerebilir.

Spina Bifida Belirtileri Nelerdir?

Spina bifida’nın belirtileri, hastanın durumunun türüne ve şiddetine bağlı olarak değişebilir. İşte spina bifida’nın yaygın belirtileri:

1. Spina Bifida Okültasyon (Gizli Spina Bifida):

• Bu en hafif formda, çoğu zaman belirgin semptomlar görülmez.
  • Bazen cilt üzerinde hafif bir yamuk veya doğumsal bir leke bulunabilir.

• Spina Bifida Meningosel:

• Beyin zarlarının dışarı çıkması nedeniyle sıvı dolu bir kesecik veya şişlik (meningocele) belirir. Bu şişlik omurganın üst kısmında olur.
  • Bu tip spina bifida’da omurilik dışarı çıkmaz, bu nedenle sinir sistemi üzerinde daha az etkisi vardır.
  • Semptomlar genellikle hafif olabilir.

• Spina Bifida Myelomeningosel (En Ciddi Tür):

• Omurilik ve beyin zarları dışarı çıkar, bu nedenle sinir sistemi üzerinde ciddi etkiler yapabilir.
  • Bel bölgesinde açık bir lezyon veya şişlik bulunur.
  • Aşağıdaki belirtiler sıkça görülür:

• Kas zayıflığı veya felç, bacaklarda veya ayaklarda kas kontrolü kaybı.
  • İdrar ve bağırsak kontrolünün kaybı veya sorunları.
  • Omurilik yaralanmasına bağlı olarak hissizlik veya duyu kaybı.
  • Scoliosis (omurga eğriliği) veya diğer omurga deformiteleri.
  • Beyin omurilik sıvısı (BOS) basıncının artması nedeniyle baş ağrısı, bulantı veya kusma.
  • Hidrosefali gibi bazı durumlarla birlikte olabilir.

Spina Bifida Tedavileri Nelerdir?

Spina bifida tedavisi, hastanın durumunun türüne, şiddetine ve semptomlarına bağlı olarak farklılık gösterir. Tedavi genellikle multidisipliner bir yaklaşım gerektirir ve cerrahi müdahale, ilaç tedavisi, rehabilitasyon ve destek hizmetlerini içerebilir. İşte spina bifida tedavisi için kullanılan bazı yöntemler:

1. Cerrahi Müdahale: Spina bifida tanısı konulmuş bir bebek, genellikle doğumdan sonraki ilk günlerde veya haftalarda cerrahi bir operasyona tabi tutulur. Bu cerrahi işlem, omuriliği kaplayan cildi kapatmayı ve beyin zarlarını yerine koymayı amaçlar. Ameliyat sonrası dönemde, ameliyat bölgesinin hijyenine dikkat edilmeli ve enfeksiyon riski azaltılmalıdır.
2. Hidrosefali Yönetimi: Spina bifida ile birlikte hidrosefali (beyin omurilik sıvısı birikimi) gelişmişse, beyin omurilik sıvısının kontrol altına alınması için shunt adı verilen bir cihaz yerleştirilebilir.
3. Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon: Fizik terapi ve rehabilitasyon programları, spina bifidalı hastaların kas gücünü artırmak, hareket yeteneklerini geliştirmek ve bağımsızlık kazanmalarına yardımcı olmak için kullanılır.
4. İlaç Tedavisi: Spina bifidalı bireyler, idrar yolu enfeksiyonları, kas spazmları veya diğer semptomları yönetmek için bazı ilaçlar alabilirler.
5. Üriner ve Bağırsak Bakımı: İdrar ve bağırsak kontrolü sorunları yaşayan bireylere uygun üriner ve bağırsak bakımı öğretilir. Kateterizasyon ve dışkı kontrolü için uygun teknikler öğrenilir.
6. Ortez ve Düzeltici Cihazlar: Omurga eğriliği (scoliosis) gibi omurga sorunlarını düzelten veya destekleyen ortezler veya cihazlar kullanılabilir.
7. Özel Eğitim ve Psikososyal Destek: Spina bifidalı bireylere ve ailelerine özel eğitim ve psikososyal destek sağlamak, yaşam kalitesini artırmada önemlidir. Özellikle çocuklar için okul öncesi eğitim ve özel eğitim programları faydalı olabilir.
8. Folik Asit Takviyesi: Spina bifida riskini azaltmak için hamilelik öncesi ve hamilelik sırasında folik asit takviyesi önerilir.

Tedavi planı, bireyin yaşına, sağlık durumuna ve spina bifida’nın ciddiyetine göre kişiselleştirilir. Ayrıca, multidisipliner bir sağlık ekibi, hastanın ihtiyaçlarını tam olarak karşılamak için işbirliği yapar. Spina bifidalı bireylerin yaşam boyu takip ve yönetim gerektirebileceğini unutmamak önemlidir.