Bartter sendromu, böbreklerin bir parçası olan Loop of Henle’nin işlev bozukluğu sonucu oluşan genetik bir durumdur. Bu durum, vücudunuzun tuzları nasıl işlediği üzerinde etkili olur. Bu sendrom genellikle doğumdan hemen sonra veya çocuklukta belirtiler gösterir. Çocuklar genellikle normalden daha kısa boyda olabilirler ve genellikle çok fazla su içer ve idrar yaparlar.
Bartter sendromu aşağıdaki belirtilerle karakterize olabilir:
- Poliüri (aşırı idrar üretimi) ve polidipsi (aşırı susuzluk)
- Hipokalemi (kanın düşük potasyum düzeyleri)
- Alkaloza (kanın aşırı alkalin veya ‘temel’ olması)
- Normal veya düşük kan basıncı
- Artmış plazma renin ve aldosteron seviyeleri
Genellikle Bartter sendromu genetik bir durumdur ve genellikle bir ebeveynin çocuğuna genini aktarmasıyla taşınır. Genellikle, ebeveynler bu geni taşır, ancak sendromun kendisi genellikle belirti göstermez. Bu nedenle, genellikle ailede bir öykü olmaz.
Tedavi genellikle belirtileri kontrol etmeye odaklanır ve genellikle potasyum, magnezyum ve bazen anti-inflamatuar ilaçlar içerir. Ayrıca, düşük tuzlu bir diyet genellikle önerilir.
Bartter Sendorumu Nasıl Tedavi Edilir?
Bartter sendromu için spesifik bir tedavi yoktur, tedavi genellikle semptomları yönetmeye ve böbrek fonksiyonunun korunmasına yöneliktir. Tedavi planı genellikle semptomların şiddetine ve kişinin genel sağlık durumuna bağlıdır.
Aşağıdaki tedavi seçenekleri hastaların yaşamlarının kalitesini artırmaya yardımcı olabilir:
- Mineral ve Elektrolit Takviyeleri: Düşük potasyum (hipokalemi) ve düşük kalsiyum (hipokalsemi) seviyelerini düzeltmek için mineral takviyeleri gerekebilir. Genellikle potasyum ve magnezyum takviyeleri reçete edilir.
- Nonsteroidal Anti-İnflamatuar İlaçlar (NSAID’ler): NSAID’ler prostaglandin sentezini inhibe eder, bu da idrarla atılan potasyum miktarını azaltabilir ve kan basıncını normalleştirebilir.
- Aldosteron Antagonistleri: Bu ilaçlar, vücuttaki tuz ve su dengesini düzenleyen bir hormon olan aldosteronun etkisini azaltır. Bu da kan basıncını düşürmeye ve aşırı potasyum kaybını önlemeye yardımcı olabilir.
- Düşük Tuzlu Diyet: Tuz alımını sınırlamak, böbreklerin daha fazla sodyum emmesine yardımcı olabilir, bu da daha az potasyum kaybına neden olabilir.
- Sıvı Alımı: Bartter sendromu olan kişiler genellikle çok miktarda idrar üretirler. Bu, dehidratasyona yol açabilir. Bu yüzden yeterli sıvı alımı önemlidir.
Tedavi kişiye özgü olacaktır ve bir nefroloji uzmanımıza rehberliği altında yapılmalıdır.
