SMA Hastalığı Nedir? SMA Neden Olur?

SMA (Spinal Müsküler Atrofi); omurilikte yer alan ve kasların hareket etmesini sağlayan motor nöron hücrelerinin (hareket sinir hücrelerinin) geri dönüşümsüz olarak hasar görmesiyle karakterize sinsi, ilerleyici ve genetik geçişli bir nöromüsküler (sinir-kas) hastalıktır.

Sağlıklı bir insanda beyinden çıkan hareket emirleri omurilikteki ön boynuz motor nöronları vasıtasıyla kaslara iletilir ve kasılma eylemi gerçekleşir. SMA hastalığında ise bu sinir hücreleri beslenemez ve hızla ölmeye başlar. Sinir uyarısı alamayan kaslar zamanla çalışamaz hale gelir, hacmini kaybederek küçülür (atrofi) ve ağır bir gevşek felç tablosu gelişir. Hastalık öncelikle bacak ve kol kasları gibi istemli kasları tutar; ancak ilerleyen evrelerde yutkunma, çiğneme ve en önemlisi solunum kaslarını da felç ederek hayati risk oluşturur.

SMA hastalığının temel nedeni, insan DNA'sında yer alan ve motor nöronların hayatta kalması için zorunlu olan özel bir proteinin üretilememesidir. Bu süreci yöneten iki ikiz gen mevcuttur: SMN1 ve SMN2 genleri.

• SMN1 Geni (Ana Protein Fabrikası): Vücutta motor nöronların canlı kalmasını sağlayan SMN (Survival Motor Neuron / Motor Nöron Yaşam Proteini) üretiminin %90'ından sorumlu ana gendir. SMA hastalarının %95'inden fazlasında SMN1 geni ya tamamen silinmiştir ya da ağır bir mutasyona uğramıştır. Bu nedenle vücutta işlevsel protein üretilemez ve sinir hücreleri ölmeye başlar.

• SMN2 Geni (Yedek Fabrika): SMN1 geninin hemen yanında bulunan yedek bir gendir. Ancak yapısı gereği ürettiği proteinlerin yaklaşık %80-90'ı kusurludur ve vücut tarafından hızla parçalanır; sadece %10-20 oranında işlevsel protein üretebilir. Bir hastanın DNA'sındaki SMN2 gen kopya sayısı, SMA hastalığının hangi tipte seyredeceğini (şiddetini) belirleyen en kritik parametredir. Kopya sayısı $1$ veya $2$ olan bebeklerde hastalık en ağır formda (Tip 1) seyrederken; kopya sayısı $3$ veya $4$ olan bireylerde daha fazla protein üretilebildiği için semptomlar daha geç yaşlarda ve daha hafif (Tip 3 veya 4) ortaya çıkar.

SMA hastalığı, genetik literatüründe Otozomal Resesif (Çekinik) geçiş gösteren kalıtsal bir hastalıktır. Bir çocuğun SMA hastası olarak doğabilmesi için hem annesinden hem de babasından mutasyonlu (hatalı) SMN1 genini miras alması gerekir.

• SMA Taşıyıcılığı Ne Demektir? Toplumda her 50 kişiden biri sinsi bir şekilde SMA taşıyıcısıdır. Taşıyıcı bireylerin DNA'sındaki iki SMN1 geninden biri hatalı, diğeri ise tamamen sağlıklıdır. Sağlıklı olan gen vücudun ihtiyacı olan proteini tek başına üretebildiği için taşıyıcı bireyler ömür boyu hiçbir kas zayıflığı hissetmezler, tamamen sağlıklıdırlar ve test yaptırmadıkları sürece taşıyıcı olduklarını bilemezler.

Eğer hem anne hem de baba adayı sinsi birer SMA taşıyıcısı ise, gerçekleşecek her gebelikte genetik kombinasyon olasılıkları şu şekildedir:

• %25 Olasılıkla Çocuk SMA Hastası Olur: Çocuk hem anneden hem babadan hatalı geni alırsa SMA hastası olarak dünyaya gelir.

• %50 Olasılıkla Çocuk SMA Taşıyıcısı Olur: Çocuk ebeveynlerinin birinden sağlıklı, diğerinden hatalı geni alırsa tıpkı anne-babası gibi sağlıklı ama sinsi bir taşıyıcı olur.

• %25 Olasılıkla Çocuk Tamamen Sağlıklı Olur: Çocuk her iki ebeveynden de sağlam genleri alır; ne hasta olur ne de taşıyıcı.

Ülkemizde sinsi genetik geçişlerin önüne geçebilmek adına Sağlık Bakanlığı tarafından Evlilik Öncesi SMA Tarama Programı zorunlu hale getirilmiştir. Bu doğrultuda evlilik hazırlığı yapan çiftlerden (öncelikle erkek eş adayından) aile sağlığı merkezlerinde konforlu bir şekilde kan örneği alınır ve moleküler düzeyde genetik tarama yapılır.

Eğer her iki eş adayının da taşıyıcı olduğu belgelenirse, çiftlerin doğal yollarla çocuk sahibi olması risklidir. Bu durumda modern tıbbın sunduğu en büyük imkanlardan biri olan PGT (Preimplantasyon Genetik Tanı) Yöntemi ile Tüp Bebek süreci devreye sokulur. Laboratuvar ortamında oluşturulan embriyolar içinden SMA genetik kodunu taşımayan tamamen sağlıklı olanlar seçilerek anne rahmine transfer edilir. Bu sayede taşıyıcı çiftlerin %100 sağlıklı bebekler dünyaya getirmesi kesin olarak sağlanır.

SMA (Spinal Müsküler Atrofi), omurilikteki motor nöron hücrelerinin ilerleyici hasarına bağlı olarak kasların zayıflaması ve erimesiyle kendini gösteren nöromüsküler bir hastalıktır. Hastalığın klinik belirtileri, genetik mutasyonun derinliğine ve vücuttaki yedek protein üretim kapasitesini belirleyen SMN2 gen kopya sayısına göre radikal farklılıklar gösterir.

SMA semptomları doğum sonrasındaki ilk haftalarda çok ağır bir felç tablosuyla patlak verebileceği gibi, sinsi bir ilerlemeyle yetişkinlik döneminde de ilk sinyallerini verebilir. Hastalığın ortak klinik doğası; kas zayıflığının vücudun merkezine yakın olan kalça ve omuz gibi büyük kas gruplarından (proksimal kaslar) başlaması ve bacakların kollara göre her zaman daha ağır etkilenmesidir.

Bebeklik döneminde görülen SMA vakaları, hastalığın en yaygın ve en hızlı müdahale gerektiren agresif formlarıdır (Tip 1 ve Tip 2). Belirtilerin başlama zamanı ve klinik şiddeti, bebeğin motor gelişim basamaklarını doğrudan durdurur.

• İlk 6 Ayda Başlayan Belirtiler (Ağır Form - Tip 1): Bebeklik dönemindeki vakaların büyük çoğunluğunu oluşturur. Doğumda tamamen normal görünen bir bebekte, ilk haftalardan itibaren belirgin bir hareketsizlik başlar. Bebek akranları gibi canlanamaz, kollarını ve bacaklarını yer çekimine karşı yukarı doğru hareket ettirmekte zorlanır. Kurbağa pozisyonunda, bacakları yanlara doğru tamamen açılmış ve yatağa serilmiş şekilde cansız yatar.

• 6 ila 18. Aylarda Başlayan Belirtiler (Tip 2): Bu bebekler genellikle ilk 6 ay baş kontrolünü yapabilir, hatta yardımla oturmayı öğrenebilirler. Ancak hiçbir zaman tek başlarına ayağa kalkamaz ve yürüyemezler. En karakteristik uyarısı, bebek ellerini uzattığında veya bir oyuncağı kavradığında parmaklarında görülen ince titremelerdir (tremor).

Pediatrik nöroloji kliniklerinde SMA hastalığının en temel fiziksel muayene bulgusu Hipotoni, halk arasındaki adıyla Gevşek Bebek Sendromudur. Hipotoni, kasların istirahat halindeki doğal gerginliğini ve direncini kaybetmesi, adeta bir "bez bebek" gibi gevşek bir hal alması durumudur.

• Ağır Motor Kayıplar: Sağlıklı bir bebek 2-3. aylarda başını dik tutabilirken, hipotonik SMA'lı bebekler başını kesinlikle kaldıramaz. Bebek kucaklandığında jöle gibi kayıp düşme eğilimindedir.

• Dil Fasiyülasyonları ve Beslenme Zorluğu: Kas erimesi dil kaslarına ulaştığında, dil yüzeyinde solucan dalgalanmasına benzeyen seğirmeler (fasiyülasyon) çıplak gözle görülür. Bebek emme ve yutkunma kaslarını kaybettiği için sık sık süt kaçırır, akciğer aspirasyonu ve beslenme yetersizliği yaşar.

• Çan Göğüs Deformitesi: Solunum kasları (kaburga arası kaslar) felç olurken diyafram kası çalıştığı için, bebek nefes alırken göğüs kafesi içeri çöker, karnı şişer. Zamanla göğüs kafesi daralarak bir "çan" veya "armut" şeklini alır; bu durum ağır solunum yetmezliğini tetikler.

Halk arasında SMA sadece bir bebeklik hastalığı olarak bilinse de, genetik taşıyıcılık formatına bağlı olarak hayatın olgunluk döneminde de ortaya çıkabilir. Genellikle 30'lu veya 40'lı yaşlardan sonra sinsi bir şekilde patlak veren bu forma Tip 4 (Erişkin Tip) SMA denir.

Yetişkinlikte ortaya çıkan SMA, bebeklerdeki gibi ölümcül solunum felçlerine yol açmaz ancak hastanın hareket özgürlüğünü kademeli olarak kısıtlar. Başlıca yetişkin SMA belirtileri şunlardır:

• Proksimal Kas Güçsüzlüğü: Ağrı olmaksızın, kalça ve omuz kaslarında sinsi bir güç kaybı başlar. Hasta çömeldiği yerden kalkarken zorlanır, merdiven çıkarken basamakları tek tek ve bir yerlere tutunarak geçmek zorunda kalır. Kollardaki zayıflık nedeniyle rafa bir eşya kaldırırken veya saçını tararken omuzları çabuk yorulur.

• Kas Erimesi (Atrofi) ve Seğirmeler: Özellikle uyluk (üst bacak) kas kütlesinde gözle görülür bir incelme ve hacim kaybı saptanır. Dinlenme halindeyken bacak ve kol kaslarında sinsi, istemsiz seğirmeler (fasiyülasyonlar) hissedilir.

• Yürüme Bozuklukları: Hastanın yürüyüş kalitesi bozulur; dengede durmakta zorlanma, sık sık takılıp düşme veya ördekvari (sağa sola sallanarak) yürüme tarzı gelişir. Derin tendon reflekslerinde azalma saptanır.

SMA (Spinal Müsküler Atrofi), klinik seyri ve şiddeti bakımından tek bir kalıpta ilerlemez. Hastalık, belirtilerin ilk ortaya çıktığı yaş basamağına ve hastanın kazanabildiği en üst motor fonksiyon derecesine (oturabilme, yürüyebilme gibi) göre 4 ana klinik tipe ayrılır.

Bu sınıflandırmanın arkasındaki temel biyolojik faktör, hastanın DNA'sında bulunan yedek SMN2 gen kopya sayısıdır. Vücutta ne kadar çok SMN2 kopyası varsa, motor nöronların hayatta kalmasını sağlayan protein o kadar fazla üretilir ve hastalık daha geç yaşta, daha hafif belirtilerle kendini gösterir. Tip numarası küçüldükçe (Tip 1'e doğru gidildikçe) hastalığın hayati tehlikesi ve ilerleme hızı agresif bir şekilde artar.

SMA Tip 1, halk arasında en çok bilinen, tüm SMA vakalarının yaklaşık %60'ını oluşturan en ağır ve en tehlikeli formdur. Tıp literatüründe Werdnig-Hoffmann Hastalığı olarak da adlandırılır. Bu bebeklerin DNA'sında genellikle sadece 1 veya 2 adet SMN2 yedek geni bulunur; bu miktar motor nöronları korumak için çok yetersizdir.

• Başlangıç Zamanı: Belirtiler doğumdan sonraki ilk 6 ay içinde (sıklıkla ilk 2-3 ayda) çok hızlı bir şekilde patlak verir.

• En Belirgin Klinik Belirtileri:

  • Şiddetli Gevşeklik (Hipotoni): Bebek tam bir "bez bebek" gibidir. Baş kontrolü hiç gelişmez, kollarını ve bacaklarını yer çekimine karşı yukarı kaldıramaz. Kurbağa pozisyonunda (bacaklar yanlara açık ve yatağa yapışık) cansız yatar.

  • Beslenme ve Yutma Felci: Yutkunma ve emme kasları hızla eridiği için bebek sütü yutamaz, sık sık ciğerine kaçırır (aspirasyon). Bu durum akciğerlerde sürekli tekrarlayan zatürre ataklarına yol açar.

  • Çan Göğüs ve Solunum Yetmezliği: Kaburga arası kaslar çalışmadığı için bebek sadece diyaframdan (karnını şişirerek) nefes alıp verebilir. Göğüs kafesi zamanla üçgenleşerek çan şeklini alır.

  • Cılız Ağlama ve Dilde Seğirme: Bebeğin ağlama sesi çok zayıf ve hırıltılıdır. Dil yüzeyinde, kas liflerinin sinsi erimesini gösteren ince seğirmeler (fasiyülasyon) çıplak gözle netçe saptanır.

• Tehlike Boyutu: Çok Yüksektir. Yeni nesil gen tedavileri veya ilaç protokolleri pre-semptomatik (belirtiler henüz çıkmadan) evrede başlatılmadığı sürece, Tip 1 hastası bebekler solunum kaslarının felç olması nedeniyle yaşamın ilk 2 yılı içinde mekanik solunum cihazlarına kalıcı olarak bağımlı hale gelirler.

Tip 1 dışındaki SMA formları, protein üretim fabrikası olan SMN2 gen kopya sayısının ($3$ veya $4$ kopya) nispeten daha yüksek olduğu ve solunum kaslarının daha uzun süre korunduğu klinik tablolardır.

A Life Sağlık Grubu Çocuk Nörolojisi, Tıbbi Genetik ve Fizik Tedavi kliniklerimizde (Ankara genelindeki tam teşekküllü merkezlerimizde), SMA tarama panellerini, yenidoğan genetik testlerini ve modern nöromüsküler tedavi yaklaşımlarını multidisipliner bir konsey yapısıyla yönetiyor, kas fonksiyonlarını koruyucu rehabilitasyon süreçlerini planlıyoruz.

Belirtiler genellikle bebek 6 ila 18 aylıkken fark edilir. Bu çocuklar gelişim basamaklarında desteksiz oturma yeteneğini kazanabilirler. Ancak hiçbir zaman kendi başlarına ayağa kalkamaz ve yürüyemezler. En tipik uyarısı, çocuk ellerini öne uzattığında parmaklarında saptanan ince titremelerdir (tremor). Zamanla kas zayıflığına bağlı olarak omurgada ağır eğrilikler (skolyoz) ve eklem kilitlenmeleri gelişir. Solunum kasları Tip 1 kadar agresif olmasa da ilerleyen yaşlarda destek cihazlarına ihtiyaç duyabilir.

18. aydan sonra, çocukluk veya ergenlik döneminde sinsi bir güç kaybı ile başlar. Bu hastalar bağımsız olarak ayağa kalkmayı ve yürümeyi tamamen öğrenirler. Ancak hastalık ilerledikçe kalça, uyluk ve omuz kaslarındaki erimeye bağlı olarak sık sık takılıp düşme, merdiven çıkmada zorlanma ve çömeldiği yerden kalkamama şikayetleri başlar. Hastalığın başlama yaşı ne kadar erkense, ilerleyen yıllarda tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyma riski o kadar artar. Solunum ve yutma kasları genellikle çok iyi korunur; yaşam süreleri normale yakındır.

Genellikle 30'lu veya 40'lı yaşlardan sonra olgunluk döneminde başlar. En hafif formdur. Sadece kalça ve omuz gibi büyük kas gruplarında yavaş ilerleyen hafif bir güç kaybı ve bacak kaslarında seğirmeler görülür. Hasta ördekvari sallanarak yürüyebilir veya ağır yük taşırken zorlanabilir. Solunum, çiğneme ve yutma fonksiyonları hiçbir zaman etkilenmez. Hayati bir tehlikesi kesinlikle yoktur; hastaların ömür süresi tamamen normal sınırlardadır, tedavi tamamen hareket konforunu artırmaya yöneliktir.

Evlilik Öncesi SMA Tarama Testi, sinsi genetik geçişlerin ve bebek ölümlerinin önüne geçmek amacıyla uygulanan son derece konforlu, ağrısız ve hızlı bir koruyucu sağlık uygulamasıdır. Test, evlilik hazırlığı yapan çiftlerden sadece erkek eş adayından alınan basit bir tüp kan örneğiyle gerçekleştirilir.

Laboratuvarda bu kan örneğinden moleküler düzeyde DNA ayrıştırılarak, motor nöronları koruyan SMN1 geninin varlığı ve kopya sayısı incelenir. Eğer erkek eş adayının test sonucu sağlıklı (taşıyıcı değil) çıkarsa, kadının test yaptırmasına gerek kalmaz; çünkü çekinik (resesif) geçişli bu hastalıkta babadan sağlam gen aktarılacağı için çocuğun SMA hastası doğma riski tıbben sıfırlanır. Ancak erkek eş adayında sinsi bir taşıyıcılık saptanırsa, tahliye zincirinin ikinci halkası olarak kadın eş adayından da kan örneği alınarak genetik tarama süreci genişletilir.

Türkiye Cumhuriyeti genelinde sağlıklı nesillerin dünyaya gelmesini güvenceye almak adına Evlilik Öncesi SMA Tarama Testi yasal olarak zorunlu bir uygulamadır. Resmi nikah işlemlerini başlatmak isteyen tüm çiftlerin evlilik sağlık raporu alabilmesi için bu taramayı yaptırmış olması şarttır.

• Devlet Testi Karşılıyor mu? Evet. Sağlık Bakanlığı'nın yürüttüğü ulusal koruyucu sağlık politikaları kapsamında, evlilik hazırlığındaki tüm çiftlerin SMA tarama testleri devlet tarafından tamamen ücretsiz olarak karşılanmaktadır. Çiftler, aile sağlığı merkezlerine (sağlık ocaklarına) başvurarak bu testi konforlu bir şekilde ücretsiz yaptırabilirler.

Erkek eş adayında SMA testinin pozitif çıkması, kendisinin hasta olduğu anlamına kesinlikle gelmez. Bu durum, bireyin DNA'sında bir adet hatalı, bir adet tamamen sağlam SMN1 geni taşıdığını (sinsi taşıyıcı) gösterir. Taşıyıcı bireyler ömür boyu hiçbir kas zayıflığı hissetmezler ve tamamen sağlıklıdırlar.

Eğer her iki eş adayının da sinsi birer SMA taşıyıcısı olduğu belgelenirse, çiftin doğal yollarla çocuk sahibi olması tıbbi olarak risklidir; çünkü gerçekleşecek her gebelikte bebeğin %25 olasılıkla ölümcül Tip 1 SMA hastası doğma riski mevcuttur. Bu aşamada çift panik yapmamalı, jinekoloji ve genetik uzmanlarının koordinasyonunda sağlıklı gebelik planlama basamaklarına geçmelidir.

Evlilik öncesinde tarama testlerini yaptırmamış veya hamilelik döneminde sinsi taşıyıcılık durumlarını yeni öğrenmiş riskli çiftlerde, anne karnındaki bebeğin SMA hastası olup olmadığı modern prenatal (doğum öncesi) tanı yöntemleriyle kesin olarak saptanabilir.

Gebelikte uygulanan hücresel düzeydeki Doğum Öncesi Genetik Tanı Yöntemleri şunlardır:

• Koryon Villus Örneklemesi (CVS / 11-14. Haftalar): Ultrason eşliğinde ince bir iğneyle anne karnından girilerek bebeğin plasentasından (eşinden) mikroskobik doku örneği alınması işlemidir. Bu dokunun DNA haritası çıkarılarak bebeğin SMA durumu saptanır.

• Amniyosentez (16-20. Haftalar): Bebeğin içinde yüzdüğü amniyon sıvısından iğne yardımıyla örnek toplanmasıdır. Sıvı içindeki bebeğe ait döküntü hücrelerin genetik analiziyle SMA teşhisi %100 kesinlikle konulur.

Hem annenin hem de babanın SMA taşıyıcısı olduğu vakalarda, ölümcül riskleri daha anne karnındayken engellemenin ve %100 sağlıklı bir bebek dünyaya getirmenin yegane yolu PGT (Preimplantasyon Genetik Tanı / Embriyoda Genetik Tarama) Yöntemi ile Tüp Bebek uygulamasıdır.

Bu ileri yardımcı üreme teknolojisinde süreç şu şekilde yürütülür:

1. Anne adayının yumurtalıkları ilaçlarla uyarılır ve en kaliteli yumurtalar toplanır. Baba adayının spermleriyle laboratuvar ortamında mikroenjeksiyon (ICSI) yöntemiyle döllenme sağlanarak embriyolar oluşturulur.

2. Embriyolar 5. güne (blastokist evresine) ulaştığında, her bir embriyonun dış çeperinden mikroskobik düzeyde birkaç hücre alınarak (embriyo biyopsisi) genetik laboratuvarına gönderilir.

3. Laboratuvarda PGT-M teknolojisi ile hücrelerin DNA gen zinciri taranır. İçlerinde SMA hastalığına ait mutasyon bulunmayan, hem hastalıktan temiz hem de taşıyıcı olmayan %100 tamamen sağlıklı embriyolar milimetrik olarak ayrıştırılır.

4. Seçilen bu sağlıklı embriyo anne rahmine transfer edilir. Bu sayede her iki ebeveyn taşıyıcı olsa bile, SMA kabusundan tamamen arındırılmış, sağlıklı nesillerin dünyaya gelmesi kesin olarak güvence altına alınır. Ülkemizde evlilik öncesi taramada her iki eşin taşıyıcı çıktığı durumlarda PGT'li tüp bebek tedavi masrafları devletin SGK kalkanı tarafından da desteklenmektedir.

SMA (Spinal Müsküler Atrofi), yakın geçmişe kadar sadece semptomları hafifletmeye yönelik destekleyici bakımların uygulanabildiği çaresiz bir hastalıkken; günümüzde biyoteknoloji ve genetik mühendisliğindeki devrimsel gelişmeler sayesinde hücresel ve genetik düzeyde tedavi edilebilen bir patoloji haline gelmiştir.

SMA tedavilerinin temel klinik amacı; hasar gören omurilik motor nöron hücrelerinin (hareket sinirlerinin) daha fazla ölmesini engellemek, kas erimesini durdurmak ve hastanın yutkunma, oturma, yürüme ile en önemlisi solunum fonksiyonlarını kalıcı olarak korumaktır. Tedavide başarının yegane anahtarı erken teşhistir. Belirtiler çıkmadan (pre-semptomatik evrede) veya motor nöron kayıpları henüz başlangıç aşamasındayken başlatılan tedaviler, çocukların tamamen sağlıklı akranları gibi büyümesini sağlayabilmektedir.

Dünyanın ilk gen ikame (yerine koyma) tedavisidir. Hastalık nedeniyle vücutta hiç bulunmayan veya mutasyonlu olan SMN1 geninin sentetik ve sağlıklı bir kopyasını doğrudan vücuda yerleştirir. Sağlam gen, zararsız hale getirilmiş bir virüs vektörü (AAV9) içerisine yüklenerek vücuda taşınır. Virüs, motor nöron hücrelerinin çekirdeğine ulaşarak sağlıklı geni oraya bırakır ve hücreler ömür boyu kesintisiz olarak hayati SMN proteini üretmeye başlar.

Damar yoluyla, tek seferlik bir infüzyon (serum) şeklinde hastanede uygulanır. Ömür boyu tekrarlanmasına gerek yoktur. Genellikle 2 yaşın altındaki veya 21 kg sınırını geçmemiş bebeklerde en yüksek klinik başarıyı gösterir.

Vücutta az miktarda hatalı protein üreten yedek SMN2 geninin genetik yapısını modifiye eder. İlaç, SMN2 geninin kusurlu bölgesini (Ekzon 7) maskeleyerek hücrelerin geçici olarak tıpkı ana gen gibi %100 tam fonksiyonlu ve sağlıklı protein üretmesini sağlar. Vücuttaki protein açığını bu şekilde kapatır.

Omurilik sıvısının içine (intratekal yolla) bel bölgesinden ince bir iğneyle enjekte edilir. İlk yıl yükleme dozları (0, 14, 28 ve 63. günlerde) yapıldıktan sonra, ömür boyu her 4 ayda bir (yılda 3 kez) hastane şartlarında tekrarlanması zorunlu olan kronik bir idame tedavisidir. Türkiye genelinde uygun kriterleri karşılayan tüm SMA hastalarına devlet (SGK) güvencesiyle tamamen ücretsiz sunulmaktadır.

Tıpkı Spinraza gibi yedek SMN2 geninin protein üretim mekanizmasını düzelten moleküler bir ajandır (RNA splicing değiştirici). Ancak en büyük farkı, tüm vücuda sistemik olarak dağılabilmesidir.

Omurilik iğnesi gerektirmeyen, ev konforunda şurup formunda her gün ağız yoluyla (veya beslenme tüpüyle) yutulan sıvı bir ilaçtır. Özellikle omurga eğriliği (skolyoz) nedeniyle belden enjeksiyon yapılamayan veya iğne konforu istemeyen bebek/yetişkin hastalarda büyük bir tedavi kolaylığı sağlar.

Bebeklerde gevşeklik, baş kontrolünün olmaması, cılız ağlama veya parmaklarda titreme gibi alarm sinyalleri görüldüğünde; ya da yetişkin yaşta bacaklarda sinsi güç kaybı ve yaygın kas seğirmeleri saptandığında zaman kaybetmeden başvurulması gereken uzmanlık klinikleri şunlardır:

• Bebekler ve Çocuklar İçin: Gelişimsel motor geriliklerin ve çocukluk çağı nöromüsküler hastalıklarının incelenmesi adına öncelikli olarak bir Çocuk Nörolojisi (Pediatrik Nöroloji) uzmanına başvurulmalıdır.

• Yetişkin Hastalar İçin (Tip 4 Şüphesi): Yürüme bozuklukları, merdiven çıkamama ve kas erimelerinin ayırıcı tanısı için Erişkin Nöroloji polikliniklerine gidilmelidir.

• Genetik ve Taşıyıcılık Taramaları İçin: Evlilik öncesi sinsi taşıyıcılığını test ettirmek isteyen çiftler veya ailesinde SMA öyküsü olup sağlıklı bebek planlayan aileler doğrudan Tıbbi Genetik birimlerine başvurmalıdır.

SMA tedavisinde dünyadaki en güçlü gen teknolojisi bile zamana karşı yarışır. Motor nöron hücreleri omurilikte sinsi bir şekilde öldüğünde, o sinirin uyardığı kas lifleri geri dönüşsüz olarak erir. Modern tıbbın ölen sinir hüceleri ile tamamen eriyip yok olmuş bir kas dokusunu eski haline getirmesi biyolojik olarak imkansızdır. Bu yüzden en ölümcül hata, bebekteki motor gerilikleri "kemikleri zayıftır, büyüyünce geçer" diyerek geçiştirmektir. Günümüzde en akılcı yaklaşım, evlilik öncesi basit bir kan testiyle riski sıfırlamak; doğum sonrasında ise yenidoğan taramasıyla yakalanan bebekleri henüz hiçbir belirti (gevşeklik) göstermeden, ilk haftalarda ilaç tedavisine ulaştırmaktır. Kas sağlığında saniyeler doğrudan nöron canlılığıdır.

Evlilik öncesi yasal SMA taşıyıcılık tarama testlerinizi yaptırmak, çocuklarınızda veya kendinizde ilerleyen kas/motor fonksiyon kayıplarından şüpheleniyorsanız tam donanımlı nörolojik check-up gerçekleştirmek adına; en ileri moleküler genetik laboratuvar altyapımız, bilgisayarlı Çocuk ve Erişkin EMG ünitelerimiz ve multidisipliner uzman hekim kadromuz doğrultusunda A Life Sağlık Grubu kliniklerine başvurabilir; muayene, tanı ve takip randevunuzu güvenle oluşturabilirsiniz.