Yenidoğan Metabolik Hastalıkları Nedir ?

Hızlı Başvuru Formu

Lütfen size ulaşabilmek için aşağıdaki alanları doldurunuz

Çocuklarda Fenilketonüri Nedir ?

Çocuklarda fenilketonüri (PKU), fenilalanin adı verilen bir amino asidin doğru şekilde parçalanamadığı, dolayısıyla biriktiği ve toksik seviyelere ulaştığı bir genetik hastalıktır. Fenilalanin normalde proteinli gıdalardaki bir amino asittir ve vücut bunu parçalayarak enerji üretir. Ancak PKU’da, fenilalanin hidroksilaz adlı bir enzim eksikliği veya işlev bozukluğu nedeniyle fenilalanin düzgün şekilde metabolize edilemez.

PKU’nun temel nedeni genetik bir mutasyondur. Genellikle kalıtsal bir hastalık olarak geçer, yani ailesel bir geçişi olabilir. PKU’lu bir çocuğun her iki ebeveyni de sağlıklı fenilalanin metabolizması için gerekli olan geni taşıdığında, çocuk PKU’lu olma riski taşır.

PKU’nun erken teşhisi önemlidir çünkü tedavi edilmezse fenilalanin birikmesi, beyin hasarına ve zeka geriliğine yol açabilir. Bu nedenle, birçok ülkede doğumdan kısa bir süre sonra tarama testleri yapılır ve PKU’nun erken teşhisi için bebeğin fenilalanin seviyesi ölçülür.

PKU’nun belirtileri doğumdan sonra genellikle hemen görülmez. Fenilalanin birikimi yavaş yavaş olur ve semptomlar zamanla ortaya çıkar.

Bazı belirtiler şunları içerebilir:

PKU tedavisi, fenilalanin alımının sınırlandırılmasını içerir. Bu genellikle özel bir diyet olan fenilalanin sınırlı diyeti gerektirir. Fenilalanin içeren gıdalar, özellikle proteinli gıdalar, sınırlanır ve fenilalanin takviyeleri alınır. Diyet sıkı bir şekilde takip edilmelidir, çünkü fenilalanin seviyelerini kontrol altında tutmak önemlidir.

Erken teşhis ve tedavi, PKU’lu çocukların normal gelişim potansiyellerini en üst düzeye çıkarmalarına yardımcı olur. Düzenli takip ve işbirliği gereklidir, bu nedenle bir çocuk endokrinoloğu veya metabolizma uzmanı tarafından yönetilmelidir. Ayrıca, hamilelik sırasında PKU taşıyıcılığı olan kadınlar için danışmanlık ve tarama da önemlidir, çünkü yüksek fenilalanin seviyeleri doğmamış bebeği etkileyebilir.

Çocuklarda Galaktozemi Nedir ?

Çocuklarda galaktozemi, galaktoz adı verilen bir şekerin doğru şekilde işlenemediği veya metabolize edilemediği bir genetik hastalıktır. Galaktozemi, galaktoz-1-fosfat üri-dil-transferaz (GALT) adı verilen bir enzim eksikliği veya işlev bozukluğu nedeniyle ortaya çıkar. Bu durum, galaktoz adlı şekerin birikmesine ve toksik etkilere neden olur.

Normalde, bebekler süt içerdiğinde galaktozu parçalayabilen GALT enzimi mevcuttur. Ancak galaktozemi durumunda, GALT enzimi eksik olduğunda veya işlev bozukluğu olduğunda galaktoz işlenemez ve birikir. Bu durum, galaktoz birikmesine ve toksik etkilere yol açar.

Galaktozemi farklı tiplere ayrılabilir:

Galaktozemi belirtileri genellikle bebekler süt tüketimine başladığında ortaya çıkar.

Semptomlar şunları içerebilir:

  • Kusma ve besinleri tolere etmeme
  • Diyare (sulu dışkılama)
  • Aşırı sarılık (icterus)
  • Gelişme geriliği ve zeka geriliği
  • Karaciğer büyümesi ve hasarı
  • Karaciğer yetmezliği
  • Cataract (gözün lensinde bulanıklık)

Galaktozemi tedavisi, galaktoz içeren gıdaların tamamen kesilmesini içerir. Bebeğin beslenmesi, galaktoz içermeyen özel formüllerle sağlanır. Erken teşhis ve tedavi, komplikasyonların önlenmesine ve çocuğun yaşam kalitesinin iyileştirilmesine yardımcı olur.

Galaktozemi için tedavi ve yönetim, bir çocuk endokrinologu veya metabolizma uzmanı tarafından yönlendirilmelidir. Ayrıca, hamilelik sırasında galaktozemi riski taşıyan çiftler için genetik danışmanlık da önemlidir, çünkü galaktozemi genetik bir hastalıktır ve ailesel bir geçişi olabilir.

Yenidoğan Metabolik Hastalıkları Nedir ?

Hızlı Başvuru Formu

Lütfen size ulaşabilmek için aşağıdaki alanları doldurunuz

İlgili Birimler
İlgili Hekimler
Benzer İçerikler

Yardıma mı ihtiyacınız var ?

7/24 tüm soru ve sorunlarınız için buradayız.