Herediter anjioödem, genetik geçişli, nadir görülen bir hastalık olup, vücudun çeşitli bölgelerinde ani ve tekrarlayan şişliklerle karakterizedir. Bu şişlikler genellikle eller ayaklar, yüz, solunum yolları, sindirim sistemi ve hatta genital bölgede bile ortaya çıkar. Hayatınızı tehdit edebilecek düzeyde ciddi solunum yolu ödemleri meydana gelebilir. Hastalık, otozomal dominant bir şekilde kalıtılır, yani genetik olarak aile bireylerinden geçebilir.
Herediter anjioödem belirtileri, sıklıkla şu şekildedir:
Anjioödem ürtiker, farklı nedenlere bağlı gelişebilir. Eğer anjioödemle birlikte ürtiker (kurdeşen) görülüyorsa, bu durum genellikle alerjik kökenlidir ve alerji ilaçlarına yanıt verir.
Ancak herediter anjioödem, klasik alerjik anjioödemden farklıdır. Ürtiker genellikle eşlik etmez ve alerji ilaçlarına yanıt vermez. Bu nedenle kronik ürtikerse, farklı bir tanı göz önünde bulundurulmalıdır.
Herediter anjioödemin temel nedeni, C1 inhibitör proteinini etkileyen genetik mutasyonlardır. Bu mutasyonlar sonucunda ya bu protein hiç üretilemez ya da işlevini yerine getiremez. C1 inhibitörü, bağışıklık sisteminde ve damar geçirgenliğinde önemli rol oynayan bir proteindir. Bu proteinin eksikliği veya yetersizliği nedeniyle vücutta sıvı sızıntısı oluşur ve şişlikler gelişir.
Herediter anjioödem testi ve tanısı, genellikle hastanın öyküsü ve ailesinde benzer vakaların olup olmadığına göre şüphelenilerek konur. Tanının kesinleşmesi için yapılan testler şunlardır:
Herediter anjioödem tedavisi, hem atakların önlenmesi hem de akut ataklar sırasında müdahale edilmesini içerir. Bu nedenle tedavi planı kişiye özel düzenlenmelidir.
Akut Atakların TedavisiAtaklar sırasında kullanılan başlıca ilaçlar:
Bu tedaviler, şişliklerin hızla gerilemesini sağlar ve ciddi komplikasyonların önüne geçer.
Koruyucu TedaviAtak sıklığı fazla olan bireylerde şu tedaviler tercih edilir:
Ayrıca herediter anjioödem ilaçları, düzenli takip ve doz ayarlamaları gerektirir.
Bu hastalıkla ilgilenen bölüm genellikle İmmünoloji ve Alerji Hastalıkları veya Dahiliye (iç hastalıkları) bölümleridir. Ancak semptomlara göre Gastroenteroloji, Kulak Burun Boğaz veya Acil Servis de süreçte yer alabilir.
Bu hastalık nadir olduğu için tanı ve tedavi süreci deneyimli hekimler gerektirir. Herediter anjioödem doktorları, genetik testleri anlayan ve C1 esteraz inhibitörü eksikliği hakkında bilgi sahibi olan uzmanlardır. Bu doktorlar, kriz anında hızlı bir şekilde müdahale edebilirler.
Evet, herediter anjioödem genetik bir hastalıktır. Otozomal dominant geçiş gösterdiği için hastalığı taşıyan bir ebeveynin çocuğunda hastalık ortaya çıkabilir. Ancak bazı vakalarda yeni gen mutasyonları sonucu da görülebilir.
Hayır, kalıtsal bir hastalıktır ve bulaşıcı değildir. Genetik olarak ebeveynlerden çocuklara geçebilir.
Herediter anjiyoödemdeki şişlik atakları genellikle 12 ile 36 saat içinde artar. Bu şişlik 2-5 gün içinde azalır. Bu süreç, hastadan hastaya değişiklik gösterebilir. Erken müdahale ve tedavi, şişliklerin daha kısa sürede azalmasını sağlayabilir.
Tedavi edilmediği takdirde, ataklar daha uzun sürebilir ve şişlikler daha şiddetli hale gelebilir. Tıbbi müdahale, semptomların süresini kısaltarak hastanın konforunu artırabilir.
Herediter anjiyoödem tedavi edilmezse, özellikle hayatı tehdit eden ataklar gelişebilir. Anjioödem, alerji ilaçlarına yanıtsızdır ve şişliklerin gerilemesi 5 güne kadar uzayabilir. Tedavi edilmediği takdirde, hastanın yoğun bakım ihtiyacı doğabilir ve bu durum hayati tehlike oluşturabilir.
Solunum yollarındaki şişlikler özellikle ciddi risk taşır; çünkü bu durum nefes alma zorluklarına ve boğulma tehlikesine yol açabilir. Bu nedenle, erken tedavi ve uzman gözetimi büyük önem taşır.
Solunum yollarında meydana gelen şişlik (larinks ödemi) nefes darlığı ve boğulma riski oluşturabilir. Bu nedenle hastalar, atakları erken fark etmeli ve acil tıbbi yardım almalıdır.
Hastalık hakkında bilgi sahibi olunmalı ve yakın çevre bilgilendirilmelidir.
Araştırdığınız Hastalık Hakkında Uzman Hekimlerimiz Size Dönüş Sağlasın.
Anjioödem nedir veya geniş tanımıyla anjioödem nedir tıp? Cilt ve mukoza altındaki derin dokularda sıvı birikmesi sonucu oluşan, ani gelişen masif bir şişlik tablosudur. Genellikle göz kapakları, dudaklar, dil, eller ve ayaklarda belirir. Bu sinsi durum, hayati hava yollarını daraltma riski taşıdığı için anjioödem acil tıbbi izlem gerektirir.
Dokularda akut su toplanmasına yol açan anjioödem neden olur veya genel anjioödem sebepleri nelerdir? İlaç reaksiyonları (özellikle tansiyon ilaçları), gıda alerjileri, böcek sokmaları ve enfeksiyonlar en temel etkenlerdir. Hücre düzeyinde salınan histamin veya bradikinin gibi kimyasal maddeler, damar geçirgenliğini bozarak ani şişlik krizlerini tetikler.
Hastalarda izlenen anjioödem belirtileri nelerdir? Belirtiler arasında yüz, dudak, dil ve göz çevresinde ani gelişen, ağrısız fakat gergin şişlikler ilk sırada yer alır. Şişliğin yanı sıra ciltte yanma ve batma hissi oluşabilir. Şişlik solunum yollarına yayılırsa, nefes darlığı ve yutkunma güçlüğü baş gösterir.
Klinik tablolarda eş zamanlı görülen ürtiker anjioödem, anjioödem ürtiker veya ürtiker anjioödem nedir? Halk arasında kurdeşen olarak bilinen kaşıntılı, kabarık kırmızı plakların (ürtiker), derin doku şişliğiyle (anjioödem) birlikte seyretmesidir. Bu kombine ataklar genellikle histamin kaynaklı olup, alerjen maddelere karşı vücudun bütüncül bir savunma reaksiyonudur.
Spesifik uyaranlarla fırlayan alerjik anjioödem, vücudun yabancı bir maddeye karşı antikorlar vasıtasıyla aşırı tepki vermesidir. Deniz ürünleri, kuruyemişler, penisilin grubu antibiyotikler veya arı zehri bu tabloyu saniyeler içinde tırmandırabilir. Alerjenle temasın ardından damarlar genişler ve sıvı sızmasıyla gürültülü bir şişme evresi başlar.
Araştırmalarda öne çıkan anjioödem stres birlikteliği, yoğun psikolojik baskının bağışıklık hücrelerini doğrudan etkilemesinden kaynaklanır. Yoğun stres krizleri, vücutta inflamatuar maddelerin salınımını tırmandırır. Bu durum, damar duvarlarının esnekliğini zayıflatarak altta yatan anjioödem veya ürtiker ataklarının sıklığını ve şiddetini doğrudan artırabilir.
Herediter anjioödem nedir veya kalıtsal ismiyle herediter anjioödem? C1 inhibitör adlı koruyucu proteinin eksikliği ya da işlevsizliği nedeniyle gelişen, nadir bir genetik hastalıktır. Alerjik şişliklerden farklı olarak histaminle değil, bradikinin hormonu birikimiyle ilerler. Bu darlık, vücutta aniden fırlayan tekrarlayıcı ve inatçı şişlik ataklarına yol açar.
Klinik teşhiste aranan herediter anjioödem belirtileri nelerdir? Alerjik ödemlerin aksine bu tablolarda kaşıntı ve kurdeşen (ürtiker) gözlenmez. Şişlikler yavaş gelişir, 2 ila 5 gün sürebilir. Ayrıca bağırsak duvarlarının şişmesi nedeniyle şiddetli karın ağrıları, kramplar, bulantı ve kusma atakları bu kalıtsal hastalığın en belirgin bulgularındandır.
Klinik haritada anjioödem tedavisi veya anjioödem nasıl geçer? Histamin kaynaklı alerjik durumlarda antihistaminikler, kortizonlu medikal ajanlar ve damar daraltıcı ilaçlar hızlıca uygulanır. Kalıtsal tiplerde yani herediter anjioödem tedavisi protokollerinde eksik protein konsantreleri damardan verilerek süreç kontrol altına alınır. Bu şemalar, dokulardaki fazla sıvının emilmesini destekler.
Hayati risk taşıyan durumlarda anjioödem tedavisi acilci veya anjioödem acilci müdahale şemaları tamamen solunum yolunu korumaya odaklanır. Dil veya boğaz şişmesine bağlı nefes darlığı fırladığında, uzmanlar vakit kaybetmeden kas içine adrenalin enjekte eder. Gerekli durumlarda hızlı oksijen desteği verilerek hava yolu emniyete alınır.
Diyet planlamasında anjioödem hastaları ne yememeli? Atak riski olan bireyler yüksek histamin içeren veya histamin salınımını tetikleyen eski peynirler, fermente şarküteri ürünleri, konserve gıdalar, çilek, çikolata ve deniz ürünlerinden uzak durmalıdır. Ayrıca yapay gıda boyaları ve koruyucu katkı maddeleri de menülerden tamamen elenmelidir.
Tekrarlayan derin doku şişlikleri, genetik test analizleri ve kalıcı tedavi protokolleri için hastanelerin Alerji ve İmmünoloji veya Dermatoloji (Cildiye) bölümlerine başvurulması gerekir. Solunum krizlerine yol açan ani şişme durumlarında ise hiç vakit kaybetmeden en yakın tam teşekküllü tıp merkezinin Acil Servis birimine müracaat edilmesi zorunludur.
7/24 tüm soru ve sorunlarınız için buradayız.
E-Sonuç 
0 (850) 888 54 33
E-Randevu 
E-Randevu 
0 (850) 888 54 33
WhatsApp
E-Sonuç