Wilson Hastalığı

Wilson hastalığı, vücudun bakırı işleyememesi sonucu oluşan nadir görülen genetik bir rahatsızlıktır. Normalde, bakır karaciğer tarafından işlenir ve fazla bakır vücuttan atılır. Wilson hastalığı olan kişilerde ise bakır karaciğerde birikir ve zamanla beyne, gözlere ve diğer organlara yayılabilir. Bu durum, karaciğer hasarı, nörolojik sorunlar, psikiyatrik belirtiler ve diğer sağlık sorunlarına yol açabilir.

Genellikle çocukluk veya gençlik yıllarında teşhis edilir, ancak daha ileri yaşlarda da ortaya çıkabilir. Erken teşhis ve tedavi, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak ve komplikasyonları önlemek için çok önemlidir.

A Life Sağlık Grubu, Wilson hastalığı konusunda uzmanlaşmış gastroenteroloji uzmanları, nöroloji uzmanları ve genetik uzmanlarından oluşan deneyimli bir ekibe sahiptir. İleri tanı yöntemleri ve tedavi seçenekleriyle Wilson hastalığının yönetiminde size en iyi ve güvenilir hizmeti sunmak için buradayız.

Wilson hastalığı, vücudun bakırı işleyememesi sonucu oluşan nadir görülen genetik bir rahatsızlıktır. Vücudumuz, bakırı kırmızı kan hücreleri, kemikler ve sinirler gibi birçok önemli fonksiyon için kullanır. Normalde, bakır karaciğer tarafından işlenir ve fazla bakır safra yoluyla vücuttan atılır. Wilson hastalığı olan kişilerde ise bakır karaciğerde birikir ve zamanla beyne, gözlere ve diğer organlara yayılabilir. Bu durum, karaciğer hasarı, nörolojik sorunlar, psikiyatrik belirtiler ve diğer sağlık sorunlarına yol açabilir.

Wilson hastalığı, otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. Bu, hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynden de mutasyonlu geni almak gerektiği anlamına gelir. Eğer sadece bir ebeveynden mutasyonlu gen alınırsa, kişi Wilson hastalığı taşıyıcısı olur, ancak hastalık gelişmez.

Wilson hastalığının belirtileri, bakırın hangi organda biriktiğine bağlı olarak değişebilir. En sık etkilenen organlar karaciğer ve beyindir.

Karaciğer ile ilgili belirtiler:

• Karaciğer hasarı: Karaciğerde iltihaplanma, fibrozis (nedbe dokusu oluşumu) ve siroz (karaciğer yetmezliği).
• Sarılık: Ciltte ve gözlerde sararma.
• Karın ağrısı
• Bulantı ve kusma
• İştahsızlık
• Yorgunluk
• Kaşıntı
• Bacaklarda ve ayaklarda şişlik

Nörolojik belirtiler:

• Tremor (titreme): Ellerde, kollarda, bacaklarda veya başta titreme.
• Sertlik: Kaslarda sertlik ve hareket ettirmede zorluk.
• Konuşma bozuklukları: Konuşmada zorluk, kelime bulmada zorluk, anlamsız konuşma.
• Yutma güçlüğü
• Yürüme bozuklukları: Denge problemleri, yürümede zorluk.
• Davranış değişiklikleri: Depresyon, anksiyete, kişilik değişiklikleri, psikoz.

Diğer belirtiler:

• Kayser-Fleischer halkaları: Gözlerde kornea çevresinde oluşan kahverengi halkalar. Bakır birikiminin bir işaretidir.
• Böbrek problemleri: Bakır birikimi, böbreklere zarar verebilir.
• Anemi: Kırmızı kan hücrelerinin azalması.

Wilson hastalığı, ATP7B geni adı verilen bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, karaciğerin bakırı işlemesini sağlayan bir proteini kodlar. ATP7B genindeki mutasyonlar, bu proteinin işlevini bozar ve bakırın karaciğerde birikmesine neden olur.

Wilson hastalığı, otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. Bu, hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynden de mutasyonlu geni almak gerektiği anlamına gelir. Eğer sadece bir ebeveynden mutasyonlu gen alınırsa, kişi Wilson hastalığı taşıyıcısı olur, ancak hastalık gelişmez.

Wilson hastalığı tanısı, genellikle aşağıdaki testler ile konulur:

• Fizik muayene ve nörolojik muayene: Doktor, belirtilerinizi değerlendirecek ve nörolojik muayene yapacaktır.
• Göz muayenesi: Kayser-Fleischer halkalarını aramak için yapılır.
• Kan testleri: Kandaki bakır seviyesi, seruloplazmin seviyesi ve karaciğer fonksiyon testleri yapılır.
• İdrar testleri: İdrardaki bakır seviyesi ölçülür.
• Karaciğer biyopsisi: Karaciğerden alınan doku örneği, mikroskop altında incelenir.
• Genetik testler: ATP7B genindeki mutasyonları tespit etmek için yapılır.

Wilson hastalığı tedavisinin amacı, vücuttaki bakır birikimini azaltmak, organ hasarını önlemek ve semptom ları kontrol altına almaktır. Tedavi seçenekleri şunlardır:

• İlaçlar:
  • Şelasyon tedavisi: Vücuttaki fazla bakırı bağlayarak idrar yoluyla atılmasını sağlayan ilaçlar (penisilamin, trientin gibi) kullanılır.
  • Çinko takviyeleri: Bakır emilimini azaltır.
• Diyet: Bakır açısından zengin gıdalardan (karaciğer, kabuklu deniz ürünleri, kuruyemişler, çikolata gibi) kaçınmak önemlidir.
• Karaciğer nakli: Karaciğer yetmezliği gelişen hastalarda karaciğer nakli gerekebilir.

A Life Sağlık Grubu, Wilson hastalığı konusunda uzmanlaşmış gastroenteroloji uzmanları, nöroloji uzmanları ve genetik uzmanlarından oluşan deneyimli bir ekibe sahiptir. İleri tanı yöntemleri ve tedavi seçenekleriyle Wilson hastalığının yönetiminde size en iyi ve güvenilir hizmeti sunmak için buradayız.

A Life'ta Wilson Hastalığı İçin Sunduğumuz Avantajlar:

• Deneyimli ve Uzman Kadro: Alanında uzman doktorlar, size en doğru teşhisi koyar ve en uygun tedavi planını oluşturur.
• İleri Tanı Yöntemleri: Fizik muayene, göz muayenesi, kan testleri, idrar testleri, karaciğer biyopsisi ve genetik testler gibi ileri tanı yöntemleriyle Wilson hastalığı teşhis edilir.
• Modern Tedavi Yöntemleri: İlaç tedavisi, diyet düzenlemesi ve gerektiğinde karaciğer nakli gibi modern tedavi seçenekleri sunulur.
• Hasta Odaklı Yaklaşım: Tedavi süreci boyunca size destek olunur ve tüm sorularınız cevaplandırılır.

Wilson hastalığı, vücudun bakırı işleyememesi sonucu oluşan nadir görülen bir genetik hastalıktır. A Life Sağlık Grubu, deneyimli uzman kadrosu ve ileri tedavi yöntemleriyle Wilson hastalığının yönetiminde size en iyi hizmeti sunmaktadır. Sağlığınız için ilk adımı atın ve A Life'a başvurun.