Kistik Fibrozis

Kistik fibrozis (KF), vücuttaki salgı bezlerini etkileyen genetik bir hastalıktır. Bu bezler, normalde ince ve kaygan olan mukus, ter, tükürük, gözyaşı ve sindirim sıvıları üretir. KF'de ise bu sıvılar kalın ve yapışkan hale gelir. Bu kalın sıvılar, akciğerlerde, pankreasta ve diğer organlarda birikerek tıkanıklığa, enfeksiyonlara ve hasara yol açabilir.

KF, en sık akciğerleri ve sindirim sistemini etkiler. Akciğerlerde kalın mukus birikmesi, öksürük, hırıltılı solunum, sık akciğer enfeksiyonları ve solunum yetmezliğine neden olabilir. Pankreasta kalın mukus birikmesi ise, sindirim enzimlerinin bağırsaklara ulaşmasını engelleyerek besinlerin sindirimini ve emilimini bozar. Bu da kilo kaybına, ishale ve karın ağrısına yol açabilir.

A Life Sağlık Grubu, kistik fibrozis konusunda uzmanlaşmış göğüs hastalıkları uzmanları, gastroenterologlar, diyetisyenler ve fizyoterapistlerden oluşan multidisipliner bir ekibe sahiptir. İleri tanı yöntemleri ve tedavi seçenekleriyle kistik fibrozis hastalarının yaşam kalitesini artırmak ve komplikasyonları önlemek için buradayız.

Kistik fibrozis (KF), vücuttaki salgı bezlerini etkileyen, kalıtsal bir hastalıktır. Bu bezler, normalde ince ve kaygan olan mukus, ter, tükürük, gözyaşı ve sindirim sıvıları üretir. KF'de ise bu sıvılar kalın ve yapışkan hale gelir. Bu kalın sıvılar, akciğerlerde, pankreasta ve diğer organlarda birikerek tıkanıklığa, enfeksiyonlara ve hasara yol açabilir.

KF, vücuttaki birçok organı etkileyebilir, ancak en sık akciğerleri ve sindirim sistemini etkiler.

• Akciğerlerde: Kalın mukus, hava yollarını tıkayarak öksürük, hırıltılı solunum ve sık akciğer enfeksiyonlarına neden olur. Zamanla, bu durum akciğerlerde kalıcı hasara ve solunum yetmezliğine yol açabilir.
• Pankreasta: Kalın mukus, pankreas kanallarını tıkayarak sindirim enzimlerinin bağırsaklara ulaşmasını engeller. Bu da besinlerin sindirimini ve emilimini bozar ve kilo kaybına, ishale ve karın ağrısına yol açabilir.

KF, genetik bir hastalık olduğu için ebeveynlerden çocuklarına geçer. Her iki ebeveyn de KF geni taşıyıcısı ise, çocuklarının KF ile doğma riski vardır.

KF belirtileri, hastalığın şiddetine ve etkilenen organlara bağlı olarak değişebilir. Bazı bebeklerde doğumda belirtiler ortaya çıkarken, bazılarında belirtiler çocukluk veya yetişkinlik döneminde görülebilir.

En sık görülen KF belirtileri:

• Akciğerlerde:
  • Kalıcı öksürük
  • Balgam çıkarma
  • Hırıltılı solunum
  • Nefes darlığı
  • Sık akciğer enfeksiyonları (bronşit, zatürre gibi)
  • Sinüzit
• Sindirim sisteminde:
  • Kilo almada zorluk
  • Büyüme geriliği
  • Yağlı ve kötü kokulu dışkı
  • Karın ağrısı
  • Kabızlık
  • İshal
  • Mide bulantısı ve kusma
• Diğer belirtiler:
  • Çok tuzlu ter
  • Erkeklerde kısırlık
  • Diyabet
  • Karaciğer hastalığı
  • Osteoporoz

KF, CFTR geni adı verilen bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, hücrelerde klor iyonlarının taşınmasını sağlayan bir proteini kodlar. CFTR genindeki mutasyonlar, bu proteinin işlevini bozar ve vücuttaki salgıların kalın ve yapışkan hale gelmesine neden olur.

KF, otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. Bu, hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynden de mutasyonlu geni almak gerektiği anlamına gelir. Eğer sadece bir ebeveynden mutasyonlu gen alınırsa, kişi KF taşıyıcısı olur, ancak hastalık gelişmez.

KF tanısı, genellikle aşağıdaki testler ile konulur:

• Yenidoğan taraması: Birçok ülkede, yenidoğan bebeklerde KF taraması yapılmaktadır. Bu tarama testi, kandaki immünoreaktif tripsinogen (IRT) seviyesini ölçer. IRT seviyesi yüksek olan bebeklerde, KF tanısını doğrulamak için ter testi yapılır.
• Ter testi: Ciltteki ter miktarı ve içeriği ölçülür. KF'li kişilerde, terdeki tuz miktarı yüksektir.
• Genetik testler: CFTR genindeki mutasyonları tespit etmek için yapılır.
• Akciğer fonksiyon testleri: Akciğerlerin ne kadar iyi çalıştığını ölçmek için yapılır.
• Dışkı testleri: Pankreas fonksiyonlarını değerlendirmek için yapılır.

KF için kesin bir tedavi yoktur. Ancak, semptom ları hafifletmek, komplikasyonları önlemek ve yaşam kalitesini artırmak için çeşitli tedavi seçenekleri mevcuttur.

• Akciğer tedavisi:
  • Hava yolu temizleme teknikleri: Göğüs fizyoterapisi, titreşim yeleği ve PEP maskesi gibi yöntemler, akciğerlerdeki mukusu temizlemeye yardımcı olur.
  • İnhale ilaçlar: Bronkodilatörler hava yollarını genişletir, mukolitikler balgamı inceltir ve antibiyotikler enfeksiyonları tedavi eder.
  • Oksijen tedavisi: Kandaki oksijen seviyesini artırmak için gerektiğinde oksijen verilir.
• Sindirim sistemi tedavisi:
  • Pankreas enzim takviyeleri: Besinlerin sindirimini ve emilimini iyileştirmek için alınır.
  • Vitamin ve mineral takviyeleri: KF'li kişilerde vitamin ve mineral emilimi bozulabilir, bu nedenle takviyeler gerekli olabilir.
  • Diyet değişiklikleri: Yüksek kalorili ve yüksek yağlı bir diyet, kilo alımını desteklemek için önerilir.
• Diğer tedaviler:
  • İlaçlar: İnfeksiyonları önlemek, iltihabı azaltmak ve diğer semptom ları tedavi etmek için çeşitli ilaçlar kullanılabilir.
  • Gen tedavisi: KF'ye neden olan genetik kusuru düzeltmeyi amaçlayan yeni bir tedavi yöntemidir.
  • Akciğer nakli: İleri evre akciğer hastalığı olan bazı hastalar için akciğer nakli bir seçenek olabilir.

A Life Sağlık Grubu, kistik fibrozis konusunda uzmanlaşmış göğüs hastalıkları uzmanları, gastroenterologlar, diyetisyenler ve fizyoterapistlerden oluşan multidisipliner bir ekibe sahiptir. İleri tanı yöntemleri ve tedavi seçenekleriyle kistik fibrozis hastalarının yaşam kalitesini artırmak ve komplikasyonları önlemek için buradayız.

A Life'ta Kistik Fibrozis İçin Sunduğumuz Avantajlar:

• Deneyimli ve Uzman Kadro: Alanında uzman doktorlar, size en doğru teşhisi koyar ve en uygun tedavi planını oluşturur.
• İleri Tanı Yöntemleri: Yenidoğan taraması, ter testi, genetik testler, akciğer fonksiyon testleri ve dışkı testleri gibi ileri tanı yöntemleriyle kistik fibrozis teşhis edilir.
• Modern Tedavi Yöntemleri: Hava yolu temizleme teknikleri, inhale ilaçlar, oksijen tedavisi, pankreas enzim takviyeleri, vitamin ve mineral takviyeleri, diyet değişiklikleri, ilaç tedavisi, gen tedavisi ve akciğer nakli gibi modern tedavi seçenekleri sunulur.
• Multidisipliner Yaklaşım: Göğüs hastalıkları uzmanları, gastroenterologlar, diyetisyenler, fizyoterapistler ve diğer uzmanlarla birlikte çalışarak size en kapsamlı tedaviyi sunarız.
• Hasta Odaklı Yaklaşım: Tedavi süreci boyunca size destek olunur ve tüm sorularınız cevaplandırılır.

Kistik fibrozis, vücuttaki salgı bezlerini etkileyen ciddi bir genetik hastalıktır. A Life Sağlık Grubu, deneyimli uzman kadrosu ve ileri tedavi yöntemleriyle kistik fibrozis hastalarının yaşam kalitesini artırmak ve komplikasyonları önlemek için buradadır. Sağlığınız için ilk adımı atın ve A Life'a başvurun.