NİPT Testi Nedir? NİPT Testi Nasıl Yapılır?

Hamilelik, bir kadının hayatındaki en özel ve heyecan verici dönemlerden biridir. Bu dönemde, anne adayları bebeklerinin sağlıklı bir şekilde gelişmesini ister ve olası sağlık sorunları konusunda endişe duyabilirler. Neyse ki, tıp alanındaki gelişmeler sayesinde, artık bebeklerin sağlığı hakkında daha fazla bilgi edinmek ve olası riskleri erken dönemde tespit etmek mümkün. İşte bu noktada, NIPT testi devreye giriyor.

NIPT testi, Non-Invaziv Prenatal Test'in kısaltmasıdır ve anne kanından alınan bir örnek ile bebeğin DNA'sını inceleyerek bazı genetik anomalileri tarama amacıyla yapılan bir testtir. Geleneksel tarama testlerine göre daha yüksek doğruluk oranına sahip olan NIPT testi, anne adaylarına bebeklerinin sağlığı hakkında daha fazla güven ve huzur sağlar.

A Life Sağlık Grubu olarak, NIPT testi ve diğer gebelik takibi hizmetlerimizle, anne adaylarına ve bebeklerine en iyi bakımı sunmayı hedefliyoruz. Bu yazıda, NIPT testi hakkında bilmeniz gereken her şeyi bulabilirsiniz.

NIPT testi, gebelik sırasında annenin kanında bulunan bebeğe ait DNA parçacıklarını inceleyerek bebekte bazı genetik anomalilerin varlığını tarama amacıyla yapılan bir testtir. Bu test, Down sendromu (trizomi 21), Edwards sendromu (trizomi 18), Patau sendromu (trizomi 13) gibi kromozom anomalilerini ve bazı diğer genetik bozuklukları tespit etmede yüksek doğruluk oranına sahiptir.

NIPT testi, non-invaziv bir testtir, yani anne karnına herhangi bir iğne veya cihaz girişimi olmadan yapılır. Bu nedenle, amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi geleneksel testlere göre daha güvenlidir ve düşük riski taşımaz.

NIPT testi, aşağıdaki durumlarda önerilebilir:

• Anne yaşı 35 ve üzeri ise: Anne yaşı ilerledikçe, bebekte kromozom anomalisi riski artar.
• Daha önceki gebeliklerinde kromozom anomalisi olan bebek doğurmuş olma: Önceki gebeliklerinde kromozom anomalisi olan bir bebek doğuran anne adaylarında, sonraki gebeliklerinde de risk daha yüksektir.
• Tarama testlerinde (ikili, üçlü, dörtlü test gibi) yüksek risk tespit edilmesi: Geleneksel tarama testlerinde bebekte kromozom anomalisi riskinin yüksek olduğu durumlarda, NIPT testi ile daha kesin bir sonuç alınabilir.
• Ailede genetik hastalık öyküsü varsa: Ailede Down sendromu, Edwards sendromu, Patau sendromu gibi genetik hastalıklar öyküsü varsa, NIPT testi önerilebilir.
• Ultrason görüntülerinde anormallik tespit edilmesi: Ultrason görüntülerinde bebekte herhangi bir anormallik tespit edilirse, NIPT testi ile genetik nedenler araştırılabilir.

NIPT testi, gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir. Test için en uygun zaman, doktorunuz tarafından belirlenir.

NIPT testi, anne adayından alınan bir kan örneği ile yapılır. Oldukça basit ve güvenli bir işlemdir. İşte NIPT testinin nasıl yapıldığına dair adım adım açıklama:

• Kan Örneği Alınması: Gebeliğin genellikle 10. haftasından itibaren, anne adayının kolundan bir kan örneği alınır. Bu işlem, herhangi bir özel hazırlık gerektirmez ve tıpkı rutin bir kan testi gibi yapılır.

• Laboratuvar Analizi: Alınan kan örneği, özel bir tüpe konulur ve analiz için laboratuvara gönderilir. Laboratuvarda, annenin kanında bulunan bebeğe ait serbest DNA parçacıkları ayrıştırılır ve incelenir.

• DNA İncelemesi: Bebeğin DNA'sı, Down sendromu (trizomi 21), Edwards sendromu (trizomi 18), Patau sendromu (trizomi 13) gibi kromozom anomalileri ve bazı diğer genetik bozukluklar açısından incelenir.

• Sonuçların Değerlendirilmesi: Laboratuvar, DNA analizi sonuçlarını değerlendirir ve bir rapor hazırlar. Bu raporda, bebekte taranan genetik anomalilerin görülme riski "düşük risk" veya "yüksek risk" olarak belirtilir.

NIPT testi sonuçları genellikle şu şekilde yorumlanır:

• Düşük risk: Bebekte taranan genetik anomalilerin görülme riskinin düşük olduğu anlamına gelir.
• Yüksek risk: Bebekte taranan genetik anomalilerin görülme riskinin yüksek olduğu anlamına gelir. Bu durumda, tanı koymak için amniyosentez veya CVS gibi ek testler yapılması gerekebilir.

Önemli Notlar:

• NIPT testi bir tarama testidir, tanı testi değildir. Yani, yüksek risk sonucu alındığında kesin bir tanı koymak için ek testler gereklidir.
• NIPT testi tüm genetik anomalileri tespit edemez. Sadece taranan anomaliler hakkında bilgi verir.
• NIPT testi sonuçları, bazı faktörlerden etkilenebilir (annenin kilosu, etnik kökeni, ikiz gebelik gibi).

NIPT testi, anne kanında bulunan bebeğe ait DNA'yı inceleyerek bazı genetik anomalileri taramak için kullanılır. Tüm genetik anomalileri tespit edemese de, özellikle aşağıdaki durumların taranmasında oldukça etkilidir:

Kromozom Anomalileri:

• Trizomi 21 (Down Sendromu): 21. kromozomdan üç kopya olması durumudur. Zihinsel engellilik, karakteristik yüz özellikleri ve bazı sağlık sorunlarına neden olabilir. NIPT testi, Down sendromunu tespit etmede %99'un üzerinde doğruluk oranına sahiptir.
• Trizomi 18 (Edwards Sendromu): 18. kromozomdan üç kopya olması durumudur. Ciddi sağlık sorunlarına ve genellikle erken ölüme neden olur. NIPT testi, Edwards sendromunu tespit etmede %97-99 doğruluk oranına sahiptir.
• Trizomi 13 (Patau Sendromu): 13. kromozomdan üç kopya olması durumudur. Ciddi sağlık sorunlarına ve genellikle erken ölüme neden olur. NIPT testi, Patau sendromunu tespit etmede %90-95 doğruluk oranına sahiptir.
• Cinsiyet kromozomu anomalileri: X ve Y kromozomlarındaki sayısal veya yapısal bozukluklar. Turner sendromu (45,X), Klinefelter sendromu (47,XXY), Triple X sendromu (47,XXX) gibi durumları içerir.

Mikrodelesyon Sendromları:

• DiGeorge Sendromu (22q11.2 delesyon sendromu): 22. kromozomun belirli bir bölgesinin eksik olması durumudur. Kalp kusurları, bağışıklık sistemi problemleri, öğrenme güçlüğü gibi birçok soruna neden olabilir.
• 1p36 delesyon sendromu: 1. kromozomun kısa kolunun ucundaki bir bölgenin eksik olması durumudur. Zihinsel engellilik, gelişme geriliği, nöbetler gibi sorunlara neden olabilir.
• Cri du chat sendromu (5p delesyon sendromu): 5. kromozomun kısa kolunun bir bölgesinin eksik olması durumudur. Zihinsel engellilik, karakteristik yüz özellikleri, kedi miyavlaması gibi bir ağlama sesi ile karakterizedir.

Diğer Genetik Bozukluklar:

• Bazı NIPT testleri, ek olarak bazı tek gen hastalıklarını (kistik fibrozis, spinal müsküler atrofi gibi) veya nadir genetik sendromları da tarayabilir.

NIPT testi, geleneksel prenatal tarama testlerine göre birçok avantaja sahip, modern ve güvenilir bir yöntemdir. İşte NIPT testinin öne çıkan avantajları:

Non-invaziv Olması

• Anne karnına herhangi bir iğne batırılması veya sıvı alınması gibi invaziv bir işlem gerektirmez. Sadece anne adayından kan örneği alınarak yapılır.
• Bu sayede, amniyosentez veya CVS gibi invaziv testlerin taşıdığı düşük, enfeksiyon ve diğer komplikasyon riskleri ortadan kalkar.

Yüksek Doğruluk Oranı

• Down sendromu, Edwards sendromu ve Patau sendromu gibi kromozom anomalilerini tespit etmede %99'un üzerinde doğruluk oranına sahiptir.
• Geleneksel tarama testlerine göre daha az yanlış pozitif sonuç verir, bu da gereksiz endişe ve invaziv işlemlere gerek kalmamasını sağlar.

Erken Dönemde Yapılabilmesi

• Gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir.
• Bu, anne adaylarının bebeğin genetik sağlığı hakkında erken bilgi edinmesini ve gerekirse erken dönemde kararlar almasını sağlar.

Hızlı Sonuç

• Sonuçlar genellikle 1-2 hafta içinde çıkar.
• Bu, anne adaylarının bebeklerinin sağlığı hakkında hızlı bir şekilde bilgi edinmesini ve gerekli önlemleri almasını sağlar.

NIPT testi, prenatal tarama alanında devrim niteliğinde bir gelişme olsa da, bazı dezavantajları da vardır. Bu dezavantajları göz önünde bulundurarak, testin sizin için uygun olup olmadığına karar verebilirsiniz.

Tüm Genetik Anomalileri Tespit Edemez:

• NIPT testi, sadece belirli kromozom anomalilerini ve bazı mikrodelesyon sendromlarını tarar.
• Diğer genetik bozuklukları veya yapısal anomalileri tespit edemez.
• Bebeğin sağlığı hakkında tam bir resim elde etmek için, diğer tarama testleri ve ultrasonografi ile birlikte değerlendirilmelidir.

2. Yüksek Maliyet:

• NIPT testi, geleneksel tarama testlerine (ikili, üçlü, dörtlü test gibi) göre daha pahalıdır.
• Sağlık sigortanızın bu testi karşılayıp karşılamadığını kontrol etmeniz önemlidir.

Yanlış Pozitif veya Yanlış Negatif Sonuç Riski:

• Her testte olduğu gibi, NIPT testinde de yanlış pozitif veya yanlış negatif sonuç alma riski vardır.
• Yanlış pozitif: Test, bebekte bir anomali olduğunu gösterir, ancak gerçekte anomali yoktur. Bu durum, gereksiz endişe ve invaziv testlere (amniyosentez gibi) yol açabilir.
• Yanlış negatif: Test, bebekte anomali olmadığını gösterir, ancak gerçekte anomali vardır. Bu durum, hastalığın teşhis ve tedavisini geciktirebilir.

Bazı Durumlarda Uygun Olmayabilir:

• İkiz veya çoğul gebeliklerde
• Anne adayının obez olması durumunda
• Anne adayının kan transfüzyonu geçirmiş olması durumunda
• Tüp bebek yöntemiyle gebe kalınması durumunda

Etik Kaygılar:

• NIPT testi sonuçları, bazı aileler için zor kararlar almaya yol açabilir (gebeliği sonlandırma gibi).
• Bu nedenle, test öncesi ve sonrası genetik danışmanlık almak önemlidir.

A life Sağlık Grubu olarak, NIPT testi hizmetini son teknoloji laboratuvarlarımızda sunuyoruz. Uzman genetik danışmanlarımız, test öncesi ve sonrası size destek olur ve sonuçlarınızı anlamanıza yardımcı olur.

NIPT testi veya diğer gebelik takibi hizmetlerimiz hakkında detaylı bilgi almak ve randevu oluşturmak için web sitemizi ziyaret edebilir veya iletişim numaralarımızdan bize ulaşabilirsiniz.

Sağlıklı bir gebelik ve sağlıklı bir bebek için NIPT testi ile genetik anomalileri erken dönemde tarayın!