Herediter Anjioödem

Herediter anjioödem, genetik geçişli, nadir görülen bir hastalık olup, vücudun çeşitli bölgelerinde ani ve tekrarlayan şişliklerle karakterizedir. Bu şişlikler genellikle eller ayaklar, yüz, solunum yolları, sindirim sistemi ve hatta genital bölgede bile ortaya çıkar. Hayatınızı tehdit edebilecek düzeyde ciddi solunum yolu ödemleri meydana gelebilir. Hastalık, otozomal dominant bir şekilde kalıtılır, yani genetik olarak aile bireylerinden geçebilir.

Herediter anjioödem belirtileri, sıklıkla şu şekildedir:

• Deri altında ağrısız fakat sert şişlikler (özellikle ellerde, ayaklarda ve yüzde)
• Karın ağrısı, bulantı, kusma gibi gastrointestinal şikayetler
• Solunum yollarında ödem oluşursa nefes darlığı ve boğulma hissi
• Genital bölgede ortaya çıkabilir şişlikler
• Akut ataklar, çoğu zaman kısa sürede başlar ve birkaç gün sürebilir
• Atakların sıklığı, kişiden kişiye değişebilir; bazı hastalarda ayda birkaç kez, bazı hastalarda ise yılda birkaç kez olabilir

Anjioödem ürtiker, farklı nedenlere bağlı gelişebilir. Eğer anjioödemle birlikte ürtiker (kurdeşen) görülüyorsa, bu durum genellikle alerjik kökenlidir ve alerji ilaçlarına yanıt verir.

Ancak herediter anjioödem, klasik alerjik anjioödemden farklıdır. Ürtiker genellikle eşlik etmez ve alerji ilaçlarına yanıt vermez. Bu nedenle kronik ürtikerse, farklı bir tanı göz önünde bulundurulmalıdır.

Herediter anjioödemin temel nedeni, C1 inhibitör proteinini etkileyen genetik mutasyonlardır. Bu mutasyonlar sonucunda ya bu protein hiç üretilemez ya da işlevini yerine getiremez. C1 inhibitörü, bağışıklık sisteminde ve damar geçirgenliğinde önemli rol oynayan bir proteindir. Bu proteinin eksikliği veya yetersizliği nedeniyle vücutta sıvı sızıntısı oluşur ve şişlikler gelişir.

Herediter anjioödem testi ve tanısı, genellikle hastanın öyküsü ve ailesinde benzer vakaların olup olmadığına göre şüphelenilerek konur. Tanının kesinleşmesi için yapılan testler şunlardır:

• C4 düzeyi: Genellikle düşüktür.
• C1 esteraz inhibitör düzeyi: Eksik ya da işlevsiz olabilir.
• Genetik testler: Hangi mutasyonun mevcut olduğunu belirler ve kesin tanıya yardımcı olur.

Herediter anjioödem tedavisi, hem atakların önlenmesi hem de akut ataklar sırasında müdahale edilmesini içerir. Bu nedenle tedavi planı kişiye özel düzenlenmelidir.

Ataklar sırasında kullanılan başlıca ilaçlar:

• C1 inhibitör konsantreleri: Eksik olan proteini yerine koyar.
• Bradykinin reseptör antagonistleri
• Kallikrein inhibitörleri

Bu tedaviler, şişliklerin hızla gerilemesini sağlar ve ciddi komplikasyonların önüne geçer.

Atak sıklığı fazla olan bireylerde şu tedaviler tercih edilir:

• Düzenli C1 inhibitör konsantreleri
• Antifibrinolitik ilaçlar
• Monoklonal antikorlar

Ayrıca herediter anjioödem ilaçları, düzenli takip ve doz ayarlamaları gerektirir.

Bu hastalıkla ilgilenen bölüm genellikle İmmünoloji ve Alerji Hastalıkları veya Dahiliye (iç hastalıkları) bölümleridir. Ancak semptomlara göre Gastroenteroloji, Kulak Burun Boğaz veya Acil Servis de süreçte yer alabilir.

Bu hastalık nadir olduğu için tanı ve tedavi süreci deneyimli hekimler gerektirir. Herediter anjioödem doktorları, genetik testleri anlayan ve C1 esteraz inhibitörü eksikliği hakkında bilgi sahibi olan uzmanlardır. Bu doktorlar, kriz anında hızlı bir şekilde müdahale edebilirler.

Evet, herediter anjioödem genetik bir hastalıktır. Otozomal dominant geçiş gösterdiği için hastalığı taşıyan bir ebeveynin çocuğunda hastalık ortaya çıkabilir. Ancak bazı vakalarda yeni gen mutasyonları sonucu da görülebilir.

Hayır, kalıtsal bir hastalıktır ve bulaşıcı değildir. Genetik olarak ebeveynlerden çocuklara geçebilir.

Herediter anjiyoödemdeki şişlik atakları genellikle 12 ile 36 saat içinde artar. Bu şişlik 2-5 gün içinde azalır. Bu süreç, hastadan hastaya değişiklik gösterebilir. Erken müdahale ve tedavi, şişliklerin daha kısa sürede azalmasını sağlayabilir.

Tedavi edilmediği takdirde, ataklar daha uzun sürebilir ve şişlikler daha şiddetli hale gelebilir. Tıbbi müdahale, semptomların süresini kısaltarak hastanın konforunu artırabilir.

Herediter anjiyoödem tedavi edilmezse, özellikle hayatı tehdit eden ataklar gelişebilir. Anjioödem, alerji ilaçlarına yanıtsızdır ve şişliklerin gerilemesi 5 güne kadar uzayabilir. Tedavi edilmediği takdirde, hastanın yoğun bakım ihtiyacı doğabilir ve bu durum hayati tehlike oluşturabilir.

Solunum yollarındaki şişlikler özellikle ciddi risk taşır; çünkü bu durum nefes alma zorluklarına ve boğulma tehlikesine yol açabilir. Bu nedenle, erken tedavi ve uzman gözetimi büyük önem taşır.

Solunum yollarında meydana gelen şişlik (larinks ödemi) nefes darlığı ve boğulma riski oluşturabilir. Bu nedenle hastalar, atakları erken fark etmeli ve acil tıbbi yardım almalıdır.

• Stres ve duygusal faktörler
• Enfeksiyonlar ve grip gibi hastalıklar
• Cerrahi müdahaleler ve diş tedavileri
• Bazı ilaçlar (ACE inhibitörleri gibi tansiyon ilaçları)
• Hormonal değişiklikler (gebelik, doğum kontrol hapları, adet dönemi)

• Tetikleyicilerden kaçınılmalı
• Doktor tarafından önerilen profilaktik tedavi uygulanmalı
• Acil durumlarda kullanılabilecek ilaçlar bulundurulmalı

Hastalık hakkında bilgi sahibi olunmalı ve yakın çevre bilgilendirilmelidir.