Herediter Anjioödem

Alerjik anjiyoödem, vücudun önceden duyarlı olduğu alerjenlere maruz kalması sonucunda histamin salınımının artmasıyla ortaya çıkan bir reaksiyondur. Beyaz kan hücreleri tarafından salgılanan histamin, damarlardan dokulara sıvı geçişini artırarak ani ve belirgin şişliklere neden olur.

Alerjik anjiyoödeme neden olabilen başlıca etkenler şunlardır:

• Gıda alerjileri: Deniz ürünleri, fıstık, fındık, yumurta vb.

• İlaç alerjileri: Penisilin grubu antibiyotikler, aspirin, steroid olmayan anti-enflamatuar ilaçlar (NSAID'ler).

• Böcek sokmaları: Arı, yaban arısı, eşek arısı veya karınca zehrine bağlı alerjik reaksiyonlar.

Bu tür alerjik reaksiyonlar, özellikle solunum yollarını etkilediğinde ciddi sağlık riskleri taşıyabilir ve acil tıbbi müdahale gerektirebilir.

Herediter anjiyoödem (HAE), vücuttaki C1 esteraz inhibitör proteini seviyesine ve aktivitesine bağlı olarak üç farklı tipe ayrılır:

• Tip 1 Herediter Anjiyoödem: Hastaların yaklaşık %85’inde görülen bu tipte, C1 esteraz inhibitör proteini düzeyi ve aktivitesi düşüktür.

• Tip 2 Herediter Anjiyoödem: Daha nadir görülen bu tipte, C1 esteraz inhibitör proteini seviyesi normaldir ancak fonksiyonu bozuktur.

• Tip 3 Herediter Anjiyoödem: C1 esteraz inhibitör proteini seviyesi ve fonksiyonu normaldir, ancak hastalar yine de anjiyoödem atakları yaşar. Genellikle kadınlarda daha sık görülür ve hormonal faktörlerle tetiklenebilir.

Her üç tip de tekrarlayan şişlik ataklarıyla kendini gösterir ve erken tanı ile kontrol altına alınabilir.

Herediter anjiyoödem (HAE), vücutta C1 inhibitör proteini eksikliği veya fonksiyon bozukluğu nedeniyle ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. Bu protein, bağışıklık sisteminin ve inflamasyonun düzenlenmesinde önemli bir rol oynar. Eksik veya işlevsiz olduğunda, damar geçirgenliği artar ve dokularda anjiyoödem atakları meydana gelir.

Risk Faktörleri:
Herediter anjiyoödem hastalarında atakların sıklığını ve şiddetini artıran bazı tetikleyiciler bulunmaktadır:

• Cinsiyet: Kadınlarda hormonal değişimler nedeniyle daha sık görülebilir.

• Sigara Kullanımı: Bağışıklık sistemini etkileyerek hastalığın seyrini kötüleştirebilir.

• Yaş: 65 yaş üstü kişilerde hastalığın şiddeti artabilir.

• Tetikleyici Faktörler:

  • Yaralanmalar ve cerrahi işlemler

  • Diş tedavileri ve girişimsel prosedürler

  • Şiddetli ağrılar ve travmalar

  • Viral enfeksiyonlar

  • Stres ve yoğun kaygı durumu

Bu faktörler anjiyoödem ataklarını tetikleyebilir veya semptomların şiddetlenmesine neden olabilir. Erken tanı ve tetikleyicilerden kaçınmak, hastalığın kontrol altına alınmasını sağlayabilir.

Herediter anjiyoödemin (HAE) en belirgin belirtisi, deri ve mukoza altındaki dokularda aşırı sıvı birikmesine bağlı olarak gelişen şişlik ataklarıdır. Bu ataklar kendiliğinden oluşur, kaşıntı yapmaz ve genellikle birkaç gün içinde düzelir.

• Ciltte belirgin şişlikler (eller, ayaklar, yüz, dudaklar, göz kapakları ve genital bölgede)

• Kaşıntısız döküntüler

• Tekrarlayan karın ağrıları ve kramplar

• Mide bulantısı ve kusma

• İshal

• Baş ağrısı

• Ses kısıklığı

• Solunum yollarında şişme (üst hava yollarını etkileyerek ciddi nefes darlığına yol açabilir)

• Atakların sıklığı ve şiddeti kişiden kişiye değişir.

• Genellikle ürtiker (kurdeşen) eşlik etmez, bu nedenle alerjik anjiyoödemden farklıdır.

• Larinks (gırtlak) ödemi ve genital bölge şişliği, diğer anjiyoödem türlerine göre daha sık görülür.

• Hafif ataklar genellikle 2-5 gün içinde kendiliğinden düzelir, ancak ağır ataklar acil tıbbi müdahale gerektirebilir.

Herediter anjiyoödem tanısı konulan hastaların, atakların kontrol altına alınması ve ciddi komplikasyonların önlenmesi için düzenli takip ve uygun tedavi planına sahip olması önemlidir.

Herediter anjiyoödem (HAE) teşhisi, hastanın klinik belirtileri ve aile öyküsü dikkate alınarak konulur. Çocukluk çağında başlayan ve tekrarlayan ödem atakları, ürtikersiz anjiyoödem ve üst solunum yollarında şişme gibi belirtiler tanı sürecinde önemli ipuçlarıdır.

• Ailede herediter anjiyoödem öyküsü bulunması

• Ödem ataklarının erken yaşta başlaması

• Tekrarlayan şiddetli karın ağrıları ve bağırsak şikayetleri

• Ürtikersiz anjiyoödem atakları (diğer alerjik reaksiyonlardan ayrılan en önemli özelliklerden biridir)

• Antihistaminik, steroid ve adrenalin tedavilerine yanıt alınamaması

• Enfeksiyonlar, stres, hormon ilaçları kullanımı veya adet dönemleri gibi tetikleyici faktörlerin bulunması

Hastalığın kesin tanısı koyulabilmesi için kan testleri ve genetik incelemeler yapılır.

• Kompleman 4 (C4) düzeyi ölçümü: HAE hastalarında genellikle düşüktür.

• C1 esteraz inhibitör proteini düzeyi ve aktivitesi: Tip 1 ve Tip 2 HAE’yi ayırt etmek için değerlendirilir.

• Genetik testler: HAE’nin kesin tanısında yardımcı olur ve aile bireylerinde taşıyıcılığı belirlemek için kullanılabilir.

Herediter anjiyoödem teşhisi konulan hastaların, düzenli olarak takip edilmesi ve atakların önlenmesi için uygun tedavi planı oluşturulması gerekmektedir.

Herediter anjiyoödem (HAE) tedavisi, hastalığın şiddetine ve hastanın durumuna göre üç ana yaklaşımdan oluşur:

• Şiddetli anjiyoödem atağı yaşayan hastalar için hızlı ve etkili bir tedavi gereklidir.

• Solunum yollarını etkileyen ataklar acil müdahale gerektirir ve hayati risk taşıyabilir.

• Sık ve şiddetli atak geçiren hastalarda, hastalık kontrol altına alınarak atakların sıklığı ve şiddeti azaltılabilir.

• Uzun süreli profilaksi, hastaların yaşam kalitesini artırmaya yönelik planlanır.

• Cerrahi, diş tedavileri veya bilinen tetikleyicilerle karşılaşmadan önce uygulanır.

• Bu tür durumlarda hastanın önceden korunması için belirli ilaçlar kullanılır.

Türkiye’de herediter anjiyoödem tedavisinde kullanılan ilaçlar şunlardır:

• C1 Esteraz İnhibitör Proteini Replasman Tedavisi: Eksik veya işlevsiz olan C1 esteraz inhibitör proteini yerine koyularak ataklar önlenebilir.

• Bradikinin Reseptör (B2R) Antagonisti: Bradikinin, damar geçirgenliğini artırarak anjiyoödem ataklarına yol açar. B2R antagonistleri, bu süreci engelleyerek ödem oluşumunu azaltır.

• Plazma Kallikrein İnhibitörleri: Kallikrein, bradikinin üretimini tetikleyen bir enzimdir. Bu inhibitörler, bradikinin seviyesini düşürerek hastalığın etkilerini hafifletir.

• Danazol (Androjen Türevleri): Karaciğerde C1 inhibitör proteini üretimini artırarak hastalığın kontrol altına alınmasına yardımcı olabilir. Ancak uzun süreli kullanımda yan etkilere dikkat edilmelidir.

Herediter anjiyoödem (HAE), vücutta ani ve tekrarlayan şişlik (ödem) ataklarına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. C1 esteraz inhibitör proteininin eksikliği veya işlev bozukluğu nedeniyle oluşur. Eller, ayaklar, yüz, bağırsaklar ve solunum yolları en sık etkilenen bölgelerdir.

Hayır, kalıtsal bir hastalıktır ve bulaşıcı değildir. Genetik olarak ebeveynlerden çocuklara geçebilir.

Herediter anjiyoödem (HAE), genetik geçişli, otozomal dominant bir hastalıktır ve vücudun belirli bölgelerinde kendiliğinden gelişen, tekrarlayan şişlik ataklarıyla karakterizedir. Derinin derin katmanlarında (dermis) ve mukoza altı dokularında meydana gelen bu ödemler, kaşıntısız, asimetrik ve iltihap içermeyen bir yapıya sahiptir.

Herediter anjiyoödemde ürtiker (kurdeşen) görülmez ve belirtiler genellikle alerjik reaksiyonlarla karıştırılabilir. Ancak bu hastalık, bağışıklık sisteminin yanlış bir tepkisi değil, C1 esteraz inhibitör proteininin eksikliği veya işlev bozukluğu nedeniyle gelişen bir bozukluktur. Eller, ayaklar, yüz, bağırsaklar ve solunum yolları en sık etkilenen bölgeler arasındadır.

Hastalık, hayatı tehdit edebilecek solunum yolu ödemlerine yol açabileceği için erken teşhis ve uygun tedavi büyük önem taşır.

Kan testleri ile C1 esteraz inhibitör proteini düzeyi ve aktivitesi ölçülerek teşhis konur. Ayrıca genetik testler, herediter anjiyoödem tanısını kesinleştirmek için kullanılabilir.

• Eller, ayaklar, yüz, dudaklar, göz kapakları ve genital bölgede tekrarlayan şişlikler

• Karın ağrısı, mide bulantısı, kusma ve ishal

• Solunum yollarında şişlik (nefes darlığı, ses kısıklığı, boğulma hissi)

Herediter anjiyoödem (HAE) atakları, vücudun belirli bölgelerinde aniden gelişen ve birkaç gün sürebilen şişliklerle kendini gösterir. Ataklar özellikle karın bölgesinde belirgin bir ödem olmadan ani ve şiddetli ağrılarla başlayabilir.

Şişlikler en sık şu bölgelerde görülür:

• Eller ve ayaklar

• Yüz (göz kapakları, dudaklar)

• Ağız içi ve dil

• Gırtlak ve soluk borusu (solunum yollarını etkileyerek hayati risk oluşturabilir)

• Cinsel organlar

Solunum yollarında meydana gelen ödem, acil tıbbi müdahale gerektirebilir, çünkü ciddi nefes alma problemlerine yol açabilir. Bu nedenle herediter anjiyoödem hastalarının belirtileri iyi takip edilmelidir.

Herediter anjiyoödemdeki şişlik atakları genellikle 12 ila 36 saat arasında kademeli olarak artar ve 2-5 gün içinde azalma gösterir. Bu süreç, hastadan hastaya değişiklik gösterebilir. Erken müdahale ve tedavi, şişliklerin daha kısa sürede azalmasını sağlayabilir.

Tedavi edilmediği takdirde, ataklar daha uzun sürebilir ve şişlikler daha şiddetli hale gelebilir. Tıbbi müdahale, semptomların süresini kısaltarak hastanın konforunu artırabilir.

Tedavi üç aşamadan oluşur:

1. Atak Tedavisi: Ani gelişen ödem ataklarının kontrol altına alınmasını sağlar.

2. Uzun Süreli Profilaksi: Sık atak geçiren hastalarda atakların sıklığını ve şiddetini azaltmak için uygulanır.

3. Kısa Süreli Profilaksi: Cerrahi veya diş prosedürleri gibi atakları tetikleyebilecek durumlarda koruyucu tedavi olarak uygulanır.

Tedavide kullanılan ilaçlar:

• C1 esteraz inhibitör proteini replasman tedavisi

• Bradikinin reseptör antagonisti

• Plazma kallikrein inhibitörleri

• Danazol gibi androjen türevleri

Herediter anjiyoödem tedavi edilmezse, özellikle hayatı tehdit eden ataklar gelişebilir. Anjioödem, alerji ilaçlarına yanıtsızdır ve şişliklerin gerilemesi 5 güne kadar uzayabilir. Tedavi edilmediği takdirde, hastanın yoğun bakım ihtiyacı doğabilir ve bu durum hayati tehlike oluşturabilir.

Solunum yollarındaki şişlikler özellikle ciddi risk taşır; çünkü bu durum nefes alma zorluklarına ve boğulma tehlikesine yol açabilir. Bu nedenle, erken tedavi ve uzman gözetimi büyük önem taşır.

Solunum yollarında meydana gelen şişlik (larinks ödemi) nefes darlığı ve boğulma riski oluşturabilir. Bu nedenle hastalar, atakları erken fark etmeli ve acil tıbbi yardım almalıdır.

• Stres ve duygusal faktörler

• Enfeksiyonlar ve grip gibi hastalıklar

• Cerrahi müdahaleler ve diş tedavileri

• Bazı ilaçlar (ACE inhibitörleri gibi tansiyon ilaçları)

• Hormonal değişiklikler (gebelik, doğum kontrol hapları, adet dönemi)

• Tetikleyicilerden kaçınılmalı

• Doktor tarafından önerilen profilaktik tedavi uygulanmalı

• Acil durumlarda kullanılabilecek ilaçlar bulundurulmalı

• Hastalık hakkında bilgi sahibi olunmalı ve yakın çevre bilgilendirilmelidir

Hastalığın teşhis ve tedavisi için Dermatoloji Hastalıkları Uzmanına başvurulmalıdır.