FMF Hastalığı Neden Olur?

FMF (Familial Mediterranean Fever) ya da Türkçesiyle Ailevi Akdeniz Ateşi, genetik geçişli ve kronik seyirli oto-inflamatuar bir hastalıktır. FMF, vücudun savunma mekanizması olan bağışıklık sisteminin hatalı çalışması sonucu, özellikle karın, akciğer ve eklemlerde yinelenen iltihap ataklarına neden olur. En sık Türkler, Ermeniler, Araplar ve Sefarad Yahudileri gibi Akdeniz kökenli toplumlarda görülür.

FMF genetik bir hastalıktır ve MEFV adı verilen gendeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu mutasyon, pyrin adlı proteinin işlevini etkileyerek kontrolsüz iltihaplanmalara neden olur. Hastalık otozomal resesif şekilde kalıtılır, yani hastalığın ortaya çıkması için hem anneden hem babadan bozuk gen alınması gerekir.

Öpücük hastalığı, tıbbi adıyla enfeksiyöz mononükleoz, genellikle Epstein-Barr virüsü (EBV) kaynaklı viral bir enfeksiyondur. Virüs vücuda girdikten sonra ortalama 4 ila 6 haftalık bir kuluçka dönemi geçirir. Bu sürecin ardından semptomlar yavaş yavaş ortaya çıkmaya başlar. Hastalık özellikle gençlerde daha belirgin bulgularla seyreder. Yaygın belirtiler şunlardır:

EBV enfeksiyonu, bağışıklık sisteminin yoğun tepkisine neden olur. Bu tepki sonucu 38°C’nin üzerinde, sürekli veya aralıklı şekilde seyreden bir ateş gelişir. Bazı hastalarda ateş günlerce sürebilir ve gece terlemeleriyle birlikte görülebilir.

• Aniden başlayan, genellikle 38–40°C arasında seyreden ateş.

• Ataklar genellikle 1 ila 3 gün sürer.

• FMF'nin en yaygın belirtilerinden biridir.

• Karın zarı iltihaplandığı için çok şiddetli ve batıcı tarzda ağrı olur.

• Apandisit ile karıştırılabilir.

• Plevra iltihabına bağlı olarak nefes alırken batma tarzında ağrı oluşur.

• Zatürre ile karıştırılabilir.

• Diz, ayak bileği ve dirseklerde ağrı ve şişlik olabilir.

• Artrit tarzında eklem iltihapları görülebilir.

• Diz, ayak bileği ve ayak sırtlarında kızarıklık, şişlik, ağrı gibi belirtiler görülebilir.

• Eritema nodozum benzeri döküntüler gelişebilir.

• Gribal enfeksiyonlara benzer şekilde:

  • Şakaklarda ve ense bölgesinde ağrı,

  • Tüm vücutta kas ağrısı ve gerginlik hissi gelişebilir.

EBV, lenf bezlerini büyütür. Özellikle:

• Boyun (servikal lenf bezleri),

• Koltuk altı,

• Kasık bölgelerinde sert, hassas lenf nodları ortaya çıkar. Bu lenf bezleri bazen ağrılı olabilir ve elle hissedilebilir boyutlara ulaşabilir.

• Erkek hastalarda testis zarının iltihaplanması sonucu görülebilir.

EBV enfeksiyonu karaciğer ve dalak gibi organları da etkileyebilir:

• Karın sol üst bölgesinde dolgunluk ve hassasiyet,

• Ultrasonla tespit edilebilen dalak ve karaciğer büyümesi,

• Dalak yırtılması riski (travmalara karşı dikkat edilmelidir) önemli belirtilerdir.

Hastalığın en inatçı belirtisidir. Enfeksiyon iyileşse bile haftalarca süren:

• Konsantrasyon zorluğu,

• Yataktan kalkmakta zorlanma,

• Fiziksel ve zihinsel performansta azalma görülebilir.

Virüs özellikle bademcikleri hedef alır. Bu nedenle:

• Şiddetli boğaz ağrısı,

• Bademciklerde beyazımsı iltihap plakları,

• Yutma güçlüğü gibi belirtiler gelişebilir. Streptokok enfeksiyonlarına çok benzediği için yanlışlıkla antibiyotik başlanabilir, bu da döküntülere yol açabilir.

Epstein-Barr virüsü, herpes virüs ailesine ait olup ömür boyu vücutta kalabilen bir virüstür. Hastalığın temel nedeni EBV enfeksiyonudur. Bu virüs:

• En çok tükürük yoluyla bulaşır. Bu nedenle “öpücük hastalığı” adını almıştır.

• Vücuda girdikten sonra boğaz, lenf bezleri ve bağışıklık hücrelerine yerleşerek enfeksiyonu başlatır.

• Öpüşme,

• Ortak bardak, kaşık, çatal kullanımı,

• Tükürük bulaşmış oyuncaklar,

• Kan ve semen gibi biyolojik sıvılar.

Virüs, iyileşme sağlansa bile tükürükte aylarca aktif kalabilir, bu da bulaşıcılığı artırır.

Enfeksiyöz mononükleoz, genellikle ergenler ve genç erişkinlerde daha ağır seyir gösterir. En sık görüldüğü gruplar:

• 15-25 yaş arası bireyler,

• Üniversite öğrencileri ve yatılı okullarda kalanlar,

• Bağışıklık sistemi baskılanmış bireyler,

• EBV ile ilk kez karşılaşan kişiler.

Çocuklarda da görülebilir, ancak genellikle hafif geçirilir ve çoğu zaman fark edilmez.

Tanı koymak için hastanın şikayetleri, aile öyküsü ve bazı laboratuvar testleri dikkate alınır. Tanı sürecinde şunlar önemlidir:

• Klinik Belirtiler: Tekrarlayan ateş, karın ve göğüs ağrısı, eklem şişlikleri.

• Kan Testleri:

  • Atak sırasında CRP, sedimentasyon, lökosit sayısı gibi iltihap göstergeleri yüksek çıkar.

  • Serum amiloid A (SAA) düzeyleri artar.

• Genetik Test:

  • MEFV geninde mutasyon olup olmadığı araştırılır.

  • Ancak genetik test tanı için şart değildir, çünkü her hastada mutasyon tespit edilemeyebilir.

Tanı koymak için çeşitli klinik ve laboratuvar yöntemleri kullanılır:

• Boyun lenf nodları, boğaz muayenesi,

• Karaciğer ve dalakta büyüme olup olmadığı,

• Ateşin derecesi değerlendirilir.

• Tam kan sayımı (CBC): Lökosit (beyaz kan hücreleri) artar, atipik lenfositler görülebilir.

• Monospot testi (Heterofil antikor testi): Hızlı sonuç verir, pozitifse EBV enfeksiyonu düşündürür.

• EBV antikor testleri (IgM ve IgG): Daha spesifik sonuçlar verir. Enfeksiyonun aktif veya geçirilmiş olduğunu belirler.

• AST, ALT ve bilirubin değerlerinde yükselme olabilir.

FMF’in kesin bir tedavisi yoktur ancak atakları önlemek, iltihabı kontrol altında tutmak ve komplikasyonları engellemek amacıyla etkili bir tedavi mümkündür.

• FMF tedavisinde birinci basamak ilaçtır.

• Günde 1–2 mg alınır.

• Atakların sıklığını ve şiddetini azaltır.

• Amiloidoz gelişimini önler.

• Ömür boyu düzenli kullanım gerekir.

• Kolşisine rağmen kontrol altına alınamayan hastalarda kullanılır.

• IL-1 inhibitörleri (anakinra, canakinumab) veya TNF-alfa blokerleri kullanılabilir.

• Ağrı kesiciler, bol sıvı alımı, istirahat önerilir.

• Böbrekleri etkileyen amiloidoz riskine karşı düzenli idrar ve kan kontrolleri yapılmalıdır.

Tedavi edilmediğinde FMF ciddi komplikasyonlara yol açabilir. En ciddi komplikasyon:

• FMF’de en korkulan sonuçtur.

• Amiloid adlı proteinin organlarda birikmesiyle ortaya çıkar.

• Özellikle böbrekleri etkiler, nefrotik sendrom ve böbrek yetmezliği gelişebilir.

• Kolşisin tedavisi amiloidoz riskini büyük ölçüde azaltır.

• Sürekli iltihap ve testis zarının etkilenmesi sonucu erkeklerde sperm üretimi etkilenebilir.

• Kronik inflamasyon kalp damar sağlığını olumsuz etkileyebilir.

FMF genellikle ataklar ve ataklar arası dönemler olarak iki evreye ayrılır:

• Ani başlayan ateş, karın veya göğüs ağrısı, eklem şişliği gibi belirtiler görülür.

• Genellikle 12–72 saat sürer.

• Hasta tamamen sağlıklı hisseder.

• Ancak bazı hastalarda düşük dereceli inflamasyon devam edebilir.

• Düzenli ilaç kullanımı ve takip bu dönemde de çok önemlidir.

İlaç tedavisine ek olarak, hastalığın seyrini hafifletmek için aşağıdaki önlemler alınabilir:

• Kolşisin düzenli kullanımı: Atakları ve amiloidoz riskini azaltır.

• Stresten uzak durmak: Stres atakları tetikleyebilir.

• Dengeli beslenme: İltihap azaltıcı özellik taşıyan Akdeniz diyeti önerilir.

• Yeterli sıvı alımı: Böbrek sağlığı açısından önemlidir.

• Düzenli egzersiz: Eklemlerin hareketliliğini korur.

• Düzenli takip: Organ hasarlarını erken fark edebilmek için önemlidir.

Hayır, FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) bulaşıcı bir hastalık değildir. Genetik geçişli, otoinflamatuar bir hastalıktır. MEFV geninde oluşan mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar ve kişiden kişiye temas, hava yoluyla veya başka yollarla bulaşmaz.

FMF'in kesin bir tedavisi yoktur. Ancak kolşisin tedavisi sayesinde hastalık atakları büyük ölçüde önlenebilir ve komplikasyon riski azaltılabilir. Düzenli ilaç kullanımı ve doktor takibiyle hastalık kontrol altında tutulabilir. Uzun süreli tedavi ile birçok hasta günlük yaşamını sorunsuz sürdürebilir.

Evet, FMF hastaları çocuk sahibi olabilir. Ancak bazı özel durumlarda doğurganlığı etkileyen komplikasyonlar (örneğin testis iltihabı, amiloidoz) gelişebilir.

• Gebelik planlayan bireyler mutlaka doktor kontrolünde olmalı ve genetik danışmanlık almalıdır.

• Kolşisin ilacı, genellikle gebelikte de kullanılmaya devam edilebilir ancak hekimin önerisi doğrultusunda karar verilmelidir.

FMF hastalığı tanısı, klinik bulgular ve laboratuvar testlerinin bir araya getirilmesiyle konur.

• Aile öyküsü (özellikle Akdeniz kökenli bireylerde önemli)

• Periyodik ateş ve karın/göğüs/eklem ağrısı öyküsü

• Kan testleri: CRP, sedimantasyon, fibrinojen gibi inflamasyon belirteçleri yüksek çıkar

• Genetik test: MEFV gen mutasyonunun varlığı kesin tanı koymada kullanılır

FMF atakları genellikle 1 ila 3 gün arasında sürer. Bu dönemde:

• Yüksek ateş

• Karın, göğüs ve eklem ağrısı

• Şişlik ve cilt belirtileri görülebilir

Ataklar kendiliğinden geçer ancak atak sıklığı ve şiddeti kişiden kişiye değişebilir.

Kolşisin kullanımı, FMF tedavisinin temelidir. Eğer hasta düzenli olarak kolşisin almazsa:

• Ataklar sıklaşabilir ve daha şiddetli hale gelebilir

• En ciddi komplikasyon olan amiloidoz gelişebilir

• Böbrek yetmezliği, infertilite, kalp ve damar hastalıkları gibi ciddi sorunlar ortaya çıkabilir

Kolşisin ömür boyu ve düzenli kullanılmalıdır.

Evet, FMF hastaları doktor kontrolünde olmak şartıyla oruç tutabilir. Ancak bazı önemli noktalara dikkat edilmelidir:

• Atak döneminde oruç tutulmamalıdır.

• İlaç saatleri, iftar ve sahura göre ayarlanmalıdır.

• Yeterli sıvı alımı sağlanmalı, kolşisin mutlaka aksatılmadan alınmalıdır.

• Uzun süreli açlık, bazı bireylerde atakları tetikleyebilir, bu nedenle oruç tutma kararı kişiye özel olarak doktor tarafından değerlendirilmelidir.