Yenidoğan metabolik hastalıkları, doğumdan sonra hemen veya ilk birkaç hafta içinde ortaya çıkan ve metabolizma ile ilgili bozuklukları ifade eden genetik hastalıklardır. Bu hastalıklar genellikle doğumsal veya kalıtsal olarak aktarılan genetik mutasyonlardan kaynaklanır ve bebeklerde bazı enzimlerin veya proteinlerin düzgün çalışmamasına neden olur.
Yenidoğan metabolik hastalıkları genellikle birçok farklı tipe sahiptir.
Bazı yaygın yenidoğan metabolik hastalıkları şunlardır:
- Fenilketonüri (PKU): PKU, fenilalanin adı verilen bir amino asidin yeterince parçalanamadığı bir durumdur. Bu durum, fenilalanin birikmesine ve toksik seviyelere yol açabilir, beyin hasarına ve zeka geriliğine neden olabilir. Tedavi edilmezse ciddi sonuçlara yol açabilir.
- Ahlquist-Atkins Sendromu (MSUD): MSUD, üç farklı amino asidin (lösin, izolösin ve valin) metabolizmasındaki bir bozukluktur. Bu hastalık, bu amino asitlerin birikmesine ve toksik seviyelere yol açabilir. Ciddi komplikasyonlara, nöbetlere, zeka geriliğine ve hatta ölüme neden olabilir.
- Ornitin Transkarbamilaz Eksikliği (OTC): OTC eksikliği, üre döngüsü adı verilen bir süreçte ortaya çıkan bir enzim eksikliği nedeniyle amonyak birikmesine yol açar. Amonyak, beyin hasarına ve diğer organların işlev bozukluklarına neden olabilir.
- Organik asidemi: Propionik asidemi, metilmalonik asidemi, izovalerik asidemi gibi organik asidemiler, amino asitlerin veya yağ asitlerinin metabolizmasındaki bozukluklar nedeniyle ortaya çıkar. Bu hastalıklar, organik asitlerin birikmesine ve toksik etkilere yol açabilir.
- Galaktozemi: Galaktozemi, galaktoz adı verilen bir şekerin metabolizmasında bir bozukluğa işaret eder. Bu durum, galaktoz birikmesine ve toksik etkilere yol açabilir. Ciddi sonuçlara, karaciğer ve beyin hasarına neden olabilir.
Bu sadece birkaç örnek olup, yenidoğan metabolik hastalıkları birçok farklı tipte olabilir. Bu hastalıklar genellikle rutin tarama testleri sırasında veya belirtiler ortaya çıktığında tanı konulur. Erken teşhis, genellikle tedaviye daha iyi yanıt verilmesini sağlar. Tedavi, genellikle özel diyetler, besin takviyeleri, ilaçlar veya diğer tedavi yöntemlerini içerebilir. Yenidoğan metabolik hastalıklarının tedavisi genellikle ömür boyu sürer.
Yenidoğan metabolik hastalıklarının erken tanı ve tedavisi, ciddi komplikasyonları önlemeye ve çocuğun yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olur. Tedavi süreci, bir çocuk endokrinologu, genetik uzmanlar ve diğer ilgili uzmanlar tarafından yönetilir.
Çocuklarda Fenilketonüri Nedir ?
Çocuklarda fenilketonüri (PKU), fenilalanin adı verilen bir amino asidin doğru şekilde parçalanamadığı, dolayısıyla biriktiği ve toksik seviyelere ulaştığı bir genetik hastalıktır. Fenilalanin normalde proteinli gıdalardaki bir amino asittir ve vücut bunu parçalayarak enerji üretir. Ancak PKU’da, fenilalanin hidroksilaz adlı bir enzim eksikliği veya işlev bozukluğu nedeniyle fenilalanin düzgün şekilde metabolize edilemez.
PKU’nun temel nedeni genetik bir mutasyondur. Genellikle kalıtsal bir hastalık olarak geçer, yani ailesel bir geçişi olabilir. PKU’lu bir çocuğun her iki ebeveyni de sağlıklı fenilalanin metabolizması için gerekli olan geni taşıdığında, çocuk PKU’lu olma riski taşır.
PKU’nun erken teşhisi önemlidir çünkü tedavi edilmezse fenilalanin birikmesi, beyin hasarına ve zeka geriliğine yol açabilir. Bu nedenle, birçok ülkede doğumdan kısa bir süre sonra tarama testleri yapılır ve PKU’nun erken teşhisi için bebeğin fenilalanin seviyesi ölçülür.
PKU’nun belirtileri doğumdan sonra genellikle hemen görülmez. Fenilalanin birikimi yavaş yavaş olur ve semptomlar zamanla ortaya çıkar.
Bazı belirtiler şunları içerebilir:
- Zihinsel gerilik: Yeterli tedavi olmazsa, PKU’lu çocuklarda zeka geriliği görülebilir.
- Gecikmiş gelişim: Motor beceriler, dil becerileri ve sosyal gelişim gibi alanlarda gecikme yaşanabilir.
- Davranış sorunları: Hiperaktivite, dikkat eksikliği, anksiyete gibi davranışsal sorunlar ortaya çıkabilir.
- Soluk cilt ve saç: PKU’lu çocukların cildi soluk olabilir ve saçları ince ve cansız görünebilir.
PKU tedavisi, fenilalanin alımının sınırlandırılmasını içerir. Bu genellikle özel bir diyet olan fenilalanin sınırlı diyeti gerektirir. Fenilalanin içeren gıdalar, özellikle proteinli gıdalar, sınırlanır ve fenilalanin takviyeleri alınır. Diyet sıkı bir şekilde takip edilmelidir, çünkü fenilalanin seviyelerini kontrol altında tutmak önemlidir.
Erken teşhis ve tedavi, PKU’lu çocukların normal gelişim potansiyellerini en üst düzeye çıkarmalarına yardımcı olur. Düzenli takip ve işbirliği gereklidir, bu nedenle bir çocuk endokrinoloğu veya metabolizma uzmanı tarafından yönetilmelidir. Ayrıca, hamilelik sırasında PKU taşıyıcılığı olan kadınlar için danışmanlık ve tarama da önemlidir, çünkü yüksek fenilalanin seviyeleri doğmamış bebeği etkileyebilir.
Çocuklarda Galaktozemi Nedir ?
Çocuklarda galaktozemi, galaktoz adı verilen bir şekerin doğru şekilde işlenemediği veya metabolize edilemediği bir genetik hastalıktır. Galaktozemi, galaktoz-1-fosfat üri-dil-transferaz (GALT) adı verilen bir enzim eksikliği veya işlev bozukluğu nedeniyle ortaya çıkar. Bu durum, galaktoz adlı şekerin birikmesine ve toksik etkilere neden olur.
Normalde, bebekler süt içerdiğinde galaktozu parçalayabilen GALT enzimi mevcuttur. Ancak galaktozemi durumunda, GALT enzimi eksik olduğunda veya işlev bozukluğu olduğunda galaktoz işlenemez ve birikir. Bu durum, galaktoz birikmesine ve toksik etkilere yol açar.
Galaktozemi farklı tiplere ayrılabilir:
- Klasik galaktozemi (Galaktosüri): Bu tip galaktozemi, GALT enzimi tamamen veya neredeyse tamamen eksik olduğunda ortaya çıkar. Bu durum, galaktozun karaciğer ve diğer dokularda birikmesine ve toksik etkilere yol açar. Semptomlar arasında kusma, diyare, karaciğer hasarı, sarılık, zeka geriliği, karaciğer yetmezliği ve cataract (gözün lensinde bulanıklık) bulunabilir.
- Galaktoz kinaz eksikliği: Bu tip galaktozemi, galaktoz kinaz adı verilen bir enzim eksikliği nedeniyle ortaya çıkar. Semptomlar genellikle daha hafif olabilir ve klasik galaktozemi kadar ciddi olmayabilir.
- UDP-galaktoz 4-epimeraz eksikliği: Bu tip galaktozemi, UDP-galaktoz 4-epimeraz adı verilen bir enzim eksikliği nedeniyle ortaya çıkar. Semptomlar genellikle daha hafif olabilir ve klasik galaktozemi kadar ciddi olmayabilir.
Galaktozemi belirtileri genellikle bebekler süt tüketimine başladığında ortaya çıkar.
Semptomlar şunları içerebilir:
- Kusma ve besinleri tolere etmeme
- Diyare (sulu dışkılama)
- Aşırı sarılık (icterus)
- Gelişme geriliği ve zeka geriliği
- Karaciğer büyümesi ve hasarı
- Karaciğer yetmezliği
- Cataract (gözün lensinde bulanıklık)
Galaktozemi tedavisi, galaktoz içeren gıdaların tamamen kesilmesini içerir. Bebeğin beslenmesi, galaktoz içermeyen özel formüllerle sağlanır. Erken teşhis ve tedavi, komplikasyonların önlenmesine ve çocuğun yaşam kalitesinin iyileştirilmesine yardımcı olur.
Galaktozemi için tedavi ve yönetim, bir çocuk endokrinologu veya metabolizma uzmanı tarafından yönlendirilmelidir. Ayrıca, hamilelik sırasında galaktozemi riski taşıyan çiftler için genetik danışmanlık da önemlidir, çünkü galaktozemi genetik bir hastalıktır ve ailesel bir geçişi olabilir.
