Paget hastalığı, kemiklerin yapım ve yıkım dengesini bozan, nadir ancak ciddi sonuçlar doğurabilen kronik bir kemik hastalığıdır. Tıp literatüründe Osteitis Deformans olarak da bilinir. Normalde kemik dokusu, yaşam boyu süren sürekli bir yenilenme süreci içindedir. Bu süreçte eski kemik hücreleri yıkılır ve yerlerine yeni, güçlü kemik hücreleri inşa edilir. Ancak Paget hastalığı bu döngüyü anormal şekilde hızlandırır ve kontrolsüz hale getirir. Bu durum, kemiklerin zamanla zayıf, deforme olmuş ve yapısal olarak sağlıksız hale gelmesine yol açar.
Paget hastalığında, kemik hücrelerinin bir türü olan osteoklastlar aşırı aktif hale gelir ve fazla kemik yıkımı yapar. Bu aşırı yıkımın ardından osteoblastlar adı verilen diğer hücreler devreye girer ve aşırı miktarda yeni kemik dokusu üretir. Ancak bu yeni kemik yapısı çoğunlukla düzensiz, genişlemiş, zayıf ve kırılgan olur. Sonuç olarak, hastalığa maruz kalan kemikler anormal şekilde büyür, eğrilir veya kolayca kırılabilir hale gelir.
Paget hastalığı, genellikle yaşlı bireylerde görülür ve özellikle omurga, kalça, kafatası, pelvis ve bacak kemiklerinde ortaya çıkar. Genellikle sinsi seyirli olup başlangıçta belirti vermez, ancak ilerledikçe ağrı, deformite (şekil bozukluğu), kemik kırıkları gibi ciddi sorunlara yol açabilir.
Paget hastalığı, Batı ülkelerinde daha sık görülürken, Asya ve Afrika gibi coğrafyalarda nadirdir. Genellikle 50 yaş üstü bireylerde ortaya çıkar ve erkeklerde kadınlara kıyasla daha yaygındır. Nüfusun yaşlanmasıyla birlikte hastalığın görülme sıklığında da artış gözlenmektedir. Ailesel yatkınlık önemli bir risk faktörüdür; özellikle birinci derece akrabalarda Paget hastalığı bulunan kişilerde risk artar.
Evet, Paget hastalığı yalnızca bir kemik hastalığı olmanın ötesine geçebilir. İleri evrelerde, vücudun kalsiyum dengesini etkileyebilir ve kemik iliği, sinir sistemi hatta kalp-damar sistemi üzerinde dolaylı etkiler oluşturabilir. Özellikle kafa kemiklerinin etkilenmesi durumunda işitme kaybı veya baş ağrısı gibi nörolojik belirtiler görülebilir. Bu nedenle hastalık yalnızca lokal bir kemik bozukluğu değil, aynı zamanda sistemik etkileri olabilecek multifaktöriyel bir hastalık olarak değerlendirilmelidir.
Paget hastalığı zamanla ilerleyebilir ancak erken teşhis edildiğinde tedavi ile kontrol altına alınabilir. Özellikle kemik ağrısı, şekil bozuklukları ve kırık riski gibi komplikasyonların önlenmesi açısından erken müdahale hayati önem taşır. Tedavi edilmeyen olgularda kalıcı sakatlıklar, hareket kısıtlılığı, hatta ciddi kalp-damar komplikasyonları gelişebilir.
Paget hastalığı nedenleri kesin olarak bilinmemekle birlikte, hastalığın gelişiminde genetik yatkınlık ve çevresel faktörlerin birlikte rol oynadığı düşünülmektedir. Kemik yenilenme sürecindeki bozulma, normalde kontrollü bir şekilde gerçekleşen osteoklast ve osteoblast faaliyetlerinin dengesiz hale gelmesiyle ortaya çıkar. Bu sürecin neden bozulduğu konusunda çeşitli teoriler mevcuttur. Aşağıda hastalığın oluşumuna neden olabilecek başlıca faktörleri detaylı şekilde inceleyelim.
Paget hastalığı vakalarının yaklaşık %10 ila %30’unda ailesel geçiş söz konusudur. Bu durum, bazı genetik mutasyonların hastalığın oluşumunda rol oynadığını göstermektedir. Özellikle SQSTM1 geni ve bazı HLA sınıfı genlerinde meydana gelen değişikliklerin Paget hastalığı riskini artırdığı bilimsel araştırmalarla ortaya konmuştur.
Eğer birinci derece bir akrabada (anne, baba, kardeş) Paget hastalığı varsa, kişinin bu hastalığa yakalanma olasılığı artar. Genetik yatkınlığı olan bireylerde çevresel tetikleyicilerle birlikte hastalık daha erken yaşta ve daha yaygın olarak görülebilir.
Bir başka güçlü teoriye göre, Paget hastalığına neden olan faktörlerden biri de bazı viral enfeksiyonlardır. Özellikle paramyxovirus ailesinden virüslerin (örneğin kızamık virüsü ve sığır vebası virüsü) kemik hücrelerine yerleşerek bu hücrelerin işleyişini bozduğu ve hastalığın ortaya çıkmasına neden olduğu düşünülmektedir. Ancak bu görüş hala tam olarak kanıtlanamamıştır.
Viral enfeksiyonların, genetik yatkınlığı olan bireylerde osteoklast hücrelerinin işlevini bozarak aşırı kemik yıkımı başlattığı ve bu sürecin sonunda kontrolsüz kemik yapımı ile Paget hastalığının geliştiği düşünülmektedir.
Paget hastalığı vakaları dünya genelinde coğrafi olarak farklılık gösterir. Örneğin İngiltere, Yeni Zelanda, Avustralya ve bazı Avrupa ülkelerinde daha sık görülürken, Asya ve Afrika ülkelerinde oldukça nadirdir. Bu durum, çevresel faktörlerin (beslenme alışkanlıkları, yaşam tarzı, çevre kirliliği, enfeksiyon maruziyeti gibi) hastalığın ortaya çıkmasında rol oynayabileceğini düşündürmektedir.
Ayrıca bazı araştırmalarda kalsiyum ve D vitamini eksikliği, kemik travmaları ve çevresel toksinler de olası risk faktörleri arasında değerlendirilmiştir. Ancak bu bağlantılar henüz bilimsel olarak netleştirilememiştir.
Paget hastalığı genellikle 50 yaş üstü bireylerde ortaya çıkar. Yaşlanmayla birlikte kemik yenilenmesi doğal olarak yavaşlar ve hücre fonksiyonlarında bozulmalar başlar. Bu nedenle ileri yaş, Paget hastalığı için başlı başına bir risk faktörüdür. Ayrıca yaşla birlikte bağışıklık sisteminin zayıflaması, hastalığın ortaya çıkmasını kolaylaştırabilir.
Paget hastalığı erkeklerde kadınlara göre daha sık görülür. Bunun nedeni tam olarak bilinmemektedir, ancak hormonal farklılıklar ve yaşam tarzı faktörlerinin etkili olabileceği düşünülmektedir.
Paget hastalığı belirtileri, hastalığın hangi kemikleri etkilediğine ve ne kadar ilerlediğine bağlı olarak değişiklik gösterir. Bazı hastalarda belirgin bir semptom görülmezken, bazı kişilerde ciddi komplikasyonlara yol açabilecek şiddetli belirtiler gelişebilir. Genellikle sinsi başlayan bu hastalık, zamanla ilerleyerek kemik yapısında bozulmalara, deformitelere ve ağrılara neden olur.
Aşağıda Paget hastalığının en sık görülen belirtilerini detaylı şekilde açıklıyoruz:
Kemik ağrısı, Paget hastalığının en yaygın ve en erken belirtilerinden biridir. Bu ağrı genellikle künt, sürekli ve zamanla kötüleşen bir karaktere sahiptir.
Özellikle gece uykuda veya istirahat halinde daha belirgin hale gelir.
Bacaklar, pelvis (kalça kemiği), omurga, kafatası ve kollar en sık ağrı hissedilen bölgelerdir.
Bazı hastalarda ağrı eklemlere yayılabilir veya iltihaplı eklem (artrit) ağrısıyla karıştırılabilir.
Paget hastalığına özgü kemik ağrısı genellikle fiziksel aktiviteyle değil, kemikteki yapısal bozulmalarla ilişkilidir. Bu nedenle sıradan kas ağrılarından ayırt edilmesi önemlidir.
Paget hastalığı, kemiklerin anormal büyümesi ve şekil değiştirmesiyle karakterizedir. Etkilenen kemiklerde zamanla kıvrılma, kalınlaşma veya kısalma gibi deformiteler ortaya çıkabilir.
Bacaklarda eğrilik, özellikle tibia (kaval kemiği) ve femur (uyluk kemiği) gibi uzun kemiklerde yaygındır.
Kafatası genişlemesi, bazı hastalarda baş çevresinin büyümesine ve yüz kemiklerinde asimetriye yol açabilir.
Bu deformasyonlar hastanın hem fiziksel görünümünü hem de hareket kabiliyetini olumsuz etkileyebilir. İleri vakalarda günlük yaşam aktiviteleri ciddi şekilde kısıtlanabilir.
Paget hastalığı, eklemlere yakın kemiklerde görüldüğünde eklem hareketlerinde kısıtlanma ve sertlik meydana gelebilir. Bu durum çoğunlukla ikincil osteoartrit (dejeneratif eklem hastalığı) gelişmesiyle ilişkilidir.
Özellikle kalça, diz, omuz ve omurga gibi eklemler hastalıktan etkilenebilir.
Eklemlerde şişlik, ağrı, krepitasyon (sürtünme sesi) gibi bulgular ortaya çıkabilir.
İleri evrelerde hasta yürüme, oturma veya merdiven çıkma gibi basit hareketlerde bile zorluk yaşayabilir.
Eklem sertliği genellikle sabahları daha belirgindir ve gün içinde hareketle kısmen azalabilir.
Paget hastalığı kemiklerin doğal yapısını bozar. Etkilenen kemikler zamanla kıvrılır, kalınlaşır veya eğrilir. Bu durum sadece görüntü olarak değil, fonksiyonel olarak da sorun yaratır. En sık karşılaşılan deformiteler:
Diz veya bacak eğriliği (genu varum/genu valgum)
Kafatasında büyüme veya şekil bozukluğu
Omurgada kamburluk (kifoz)
Paget hastalığında kemikler aşırı derecede büyür ama aynı zamanda zayıf ve kırılgan hale gelir. Bu nedenle küçük travmalar bile kemik kırıklarına yol açabilir. Özellikle uzun kemiklerde (uyluk, kaval kemiği) spiral şeklinde zor iyileşen kırıklar görülebilir.
Paget hastalığı kemiğin eklem yüzeyine yakın bölgelerini etkilediğinde, bu durum eklem yüzeyinde bozulmalara ve kıkırdak aşınmasına neden olur. Sonuç olarak:
Osteoartrit gelişebilir.
Eklem sertliği, şişlik ve ağrı ortaya çıkabilir.
En sık kalça ve diz eklemleri etkilenir.
Paget hastalığı omurgayı veya kafatasını etkilediğinde, büyüyen kemik dokusu sinirlere baskı yapabilir. Bu durum ciddi nörolojik semptomlara yol açabilir:
Uyuşma, karıncalanma
Kas güçsüzlüğü
Denge bozukluğu
İşitme kaybı (özellikle temporal kemiğin etkilenmesi durumunda kulak sinirine baskı)
Paget hastalığı olan bölgelerde, özellikle yoğun kemik aktivitesinin olduğu yerlerde lokal ısı artışı ve şişlik hissi görülebilir.
Bu durum kemikteki aşırı kanlanma (hipervaskülarite) nedeniyle oluşur.
Cilt yüzeyinden dokunulduğunda sıcaklık artışı hissedilebilir.
Nadiren de olsa ciltte hafif renk değişikliği veya ödem gelişebilir.
Bu belirti, iltihaplı kemik hastalıkları veya enfeksiyonlarla karıştırılabileceği için ayırıcı tanı açısından önemlidir.
Paget hastalığı kafatasını etkilediğinde, iç kulak yapıları da baskı altında kalabilir. Bu durum özellikle şu belirtilere yol açar:
İşitme kaybı (özellikle iletim tipi işitme kaybı)
Tinnitus (kulak çınlaması)
Baş dönmesi (vertigo)
Denge kaybı
Kafatasındaki kemik büyümesi, işitme sinirini (n. vestibulocochlearis) etkileyerek bu sorunlara neden olabilir. Bu belirtiler genellikle yavaş ilerler ancak ihmal edilirse kalıcı hale gelebilir.
Paget hastalığı kafatası kemiklerini etkilediğinde, kafada büyüme ve şekil değişiklikleri gözlemlenebilir. Bu durum:
Şapka veya gözlüklerin sıkı gelmesi
Baş çevresinin büyümesi
Görme bozuklukları
İşitme kaybı gibi belirtilerle kendini gösterebilir.
Etkin kemik bölgesinde kan akışı artar, bu da cildin daha sıcak hissedilmesine ve zaman zaman kızarıklık oluşmasına neden olabilir.
İleri evre Paget hastalığında, kemiklerdeki artan kan akışı kalbin iş yükünü artırabilir. Bu durum bazı hastalarda kalp yetmezliği riskini doğurur, özellikle çok sayıda kemik etkilendiğinde bu risk artar.
Paget hastalığı ilerledikçe, kemiklerdeki aşırı kan dolaşımı kalbin yükünü artırabilir. Bu durum bazı kardiyovasküler belirtilere neden olabilir:
Yüksek kalp debisine bağlı kalp yetmezliği
Özellikle çok sayıda kemik alanı hastalıktan etkilenmişse, kalbin pompalama kapasitesi sınırlarını zorlayabilir.
Paget hastalığı, vücuttaki tüm kemikleri etkileyebilecek olmakla birlikte genellikle bazı kemiklerde daha sık ortaya çıkar. Hastalık tek bir kemiği (monostotik) ya da birden fazla kemiği (polistotik) tutabilir. Paget hastalığının hangi kemikleri tuttuğu, hastalığın belirtilerini, tedavi yaklaşımını ve uzun vadeli komplikasyonları doğrudan etkiler.
İşte Paget hastalığının en sık etkilediği kemikler ve bu bölgelerdeki tutulumun yarattığı özel sonuçlar:
Paget hastalığında en sık etkilenen kemiklerden biri pelvis yani kalça kemiğidir. Kalça kemiği vücudun ağırlığını taşıyan ve çok yoğun yük altında kalan bir kemik yapısıdır. Hastalık bu bölgede geliştiğinde:
Kalça ve kasık bölgesinde ağrı oluşur.
Kalça hareketleri kısıtlanabilir.
Eklem yapısı bozulduğunda osteoartrit (kireçlenme) gelişme riski artar.
Yürüme zorluğu, topallama ve kalça deformiteleri oluşabilir.
Pelvik kemiklerdeki deformiteler, omurganın dengesini de bozarak bel ağrılarına sebep olabilir.
Uyluk kemiği, Paget hastalığının en sık görüldüğü uzun kemiklerden biridir. Vücut ağırlığını taşıması nedeniyle deformasyonlara ve kırılmalara çok açıktır. Femurun etkilenmesi durumunda:
Bacakta eğrilik (özellikle dışa doğru bükülme) oluşabilir.
Yürürken ağrı, dizde baskı ve denge problemleri ortaya çıkar.
Kemik yapısı zayıfladığı için stres kırıkları gelişebilir.
Ciddi deformitelerde kalça ve diz eklemlerinde yük dağılımı bozulur.
Alt bacakta yer alan tibia kemiği, Paget hastalığının etkilediği diğer önemli uzun kemiklerdendir. Bu kemiğin hastalıktan etkilenmesi:
Bacaklarda eğrilik ve yürüyüş bozukluğuna neden olur.
Ayakta uzun süre kalındığında ağrılar artar.
Diz ve ayak bileği eklemlerine aşırı yük binmesiyle eklem hasarları meydana gelir.
Bu deformasyonlar özellikle yaşlı bireylerde hareket kabiliyetini ciddi şekilde kısıtlayabilir.
Paget hastalığı kafatasını etkilediğinde, ciddi baş ve yüz deformitelerine ve nörolojik sorunlara yol açabilir. Bu durum, özellikle şu şekillerde kendini gösterebilir:
Baş çevresinde büyüme: Şapka veya gözlüklerin dar gelmeye başlaması klasik bir bulgudur.
İşitme kaybı: Temporal kemiğin (kulak çevresi kemikleri) etkilenmesiyle iç kulak sinirleri zarar görebilir.
Baş ağrısı ve görme bozuklukları: Göz sinirlerine baskı gelişebilir.
Yüz simetrisinde bozulma ve yüzde dolgunluk hissi oluşabilir.
Kafatası tutulumu, görme ve işitme gibi hayati duyular üzerinde etkili olduğundan özel dikkat gerektirir.
Omurganın etkilenmesi, Paget hastalığının en ciddi komplikasyonlarına yol açabilir. Omurlarda görülen anormal kemik büyümeleri şu sorunlara neden olabilir:
Sırt ve bel ağrısı: En sık karşılaşılan şikayetlerdendir.
Sinir sıkışmaları meydana gelir. Omurilik kanalı daraldığında, sinir köklerine baskı oluşarak bacaklarda uyuşma, karıncalanma ve kas zayıflığı görülür.
İleri vakalarda idrar veya dışkı kontrolünde sorunlar oluşabilir.
Paget hastalığının omurgada sinirsel komplikasyonlara neden olması, hastalığın mutlaka erken tanı ve takip gerektiren bir formda seyrettiğini gösterir.
Kol kemikleri daha nadir etkilenmekle birlikte, Paget hastalığı bu bölgeye yayıldığında:
Kol kaslarında ağrı ve güç kaybı oluşabilir.
Omuz hareketlerinde kısıtlılık görülebilir.
Kolun dışa doğru eğrilmesi gibi deformiteler gelişebilir.
Kol kullanımında ağrı ve yorgunluk hissi artabilir.
Bazı hastalarda birden fazla kemik aynı anda etkilenir. Bu durum "poliostotik Paget hastalığı" olarak adlandırılır. Poliostotik formda:
Ağrı daha yaygın ve şiddetlidir.
Kas iskelet sisteminde simetrik bozulmalar meydana gelebilir.
Hareket kabiliyetinde ciddi azalma yaşanabilir.
Çoklu kemik tutulumu olan kişilerde, sistemik etkiler ve yaşam kalitesinde belirgin düşüş daha sık görülür.
Paget hastalığı, genellikle belirli risk gruplarında daha sık görülen bir kemik rahatsızlığıdır. Her ne kadar bu hastalık herkeste gelişebilecek potansiyele sahip olsa da, bazı bireylerde genetik, demografik ve çevresel faktörler nedeniyle daha yüksek bir görülme sıklığı söz konusudur. Paget hastalığının kimlerde görüldüğünü belirlemek, hem erken tanı hem de önleyici tedbirler açısından oldukça önemlidir.
Aşağıda Paget hastalığı açısından risk altında olan gruplar ayrıntılı biçimde ele alınmıştır:
Paget hastalığında temel problem, kemik yapım ve yıkım dengesinin bozulmasıdır. Bu süreçte özellikle iki hücre tipi görev alır:
Osteoklastlar: Kemik dokusunu parçalayan hücreler.
Osteoblastlar: Yeni kemik dokusunu üreten hücreler.
Paget hastalığında:
Osteoklastlar anormal derecede büyük ve hiperaktif hale gelir. Bu da kemik yıkımının çok hızlı ve kontrolsüz şekilde gerçekleşmesine neden olur.
Bu yıkım süreci vücut tarafından telafi edilmeye çalışılır ve osteoblastlar devreye girerek hızlıca yeni kemik üretir.
Ancak üretilen bu yeni kemik yumuşak, düzensiz, zayıf ve deforme bir yapıya sahiptir.
Sonuçta ortaya çıkan kemik, sağlıklı ve dayanıklı bir doku değil, mekanik olarak zayıf ve kırılgan bir yapıdır. Bu da ağrı, şekil bozukluğu, kırık ve diğer komplikasyonlara neden olur.
Paget hastalığı genellikle ileri yaşlarda ortaya çıkar. Bu durum, yaşlanma sürecindeki biyolojik değişimlerin hastalığın gelişiminde etkili olduğunu düşündürmektedir.
Hastalık en sık 50 yaş üstünde görülür.
60-70 yaş grubunda daha yaygındır.
Erkeklerde kadınlara oranla yaklaşık 2 kat daha sık rastlanır.
Yaşla birlikte kemik hücrelerinin fonksiyonlarındaki değişimler, Paget hastalığının gelişimini kolaylaştırabilir.
Paget hastalığının görülme sıklığı dünya genelinde coğrafi farklılıklar göstermektedir:
En yüksek oranlar Avrupa kökenli (özellikle İngiliz, İskoç ve Fransız) bireylerde görülmektedir.
ABD, Kanada, Avustralya ve Yeni Zelanda gibi ülkelerde de yaygındır.
Asya, Afrika ve İskandinav ülkelerinde hastalığın görülme oranı oldukça düşüktür.
Bu durum hem genetik özelliklerin hem de çevresel koşulların Paget hastalığı üzerinde etkili olduğunu ortaya koymaktadır.
Bazı araştırmacılar, Paget hastalığını tetikleyen çevresel faktörler olabileceğini öne sürmektedir. Ancak bu konuda bilimsel kesinlik bulunmamaktadır.
Çevresel toksinlere, ağır metallere ya da bazı tarım ilaçlarına uzun süre maruz kalmak gibi faktörler üzerinde durulmaktadır.
Beslenme alışkanlıkları, D vitamini eksikliği, kronik inflamasyon gibi durumların da kemik sağlığını etkileyerek Paget hastalığına yatkınlık oluşturabileceği düşünülmektedir.
Fakat bu bulgular hâlâ araştırma aşamasındadır ve klinik uygulamada net rehberlik sunmaz.
Paget hastalığı, genellikle 50 yaş ve üzerindeki bireylerde ortaya çıkar. Yaş ilerledikçe kemik hücrelerinin doğal döngüsünde meydana gelen değişiklikler ve zamanla biriken genetik mutasyonlar bu hastalığın gelişme riskini artırır.
Hastalık, 50 yaş öncesinde çok nadir görülür.
En sık 60 ila 80 yaşları arasında teşhis edilir.
Yaşla birlikte hem semptomlar daha belirgin hale gelir hem de komplikasyon gelişme riski artar.
Kemik metabolizmasında yaşa bağlı bozulmalar, bu yaş grubunda Paget hastalığının görülmesini kolaylaştırır.
Paget hastalığı, erkeklerde kadınlara kıyasla daha yaygın olarak görülür. Bu durumun nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte, hormonal ve genetik farklılıkların etkili olabileceği düşünülmektedir.
Erkeklerde görülme sıklığı kadınlara oranla yaklaşık 2 kat fazladır.
Erkeklerde genellikle daha yaygın kemik tutulumu ve belirgin semptomlarla seyreder.
Bu nedenle özellikle ileri yaştaki erkekler, düzenli kemik sağlığı kontrollerinden geçmelidir.
Ailevi geçiş bu hastalığın en önemli risk faktörlerinden biridir. Eğer birinci derece akrabalarda (anne, baba, kardeş) Paget hastalığı öyküsü varsa, bireyde bu hastalığın gelişme riski önemli ölçüde artar.
Genetik yatkınlık taşıyan bireylerde hastalık çoğu zaman daha erken yaşta başlar ve daha şiddetli seyredebilir.
Genetik testlerde SQSTM1 geni gibi bazı genetik mutasyonlara rastlanması, ailesel geçişli Paget vakalarında yaygındır.
Ailesel öykü bulunan kişilerin düzenli tarama ve kontrollerden geçmesi, hastalığın erken evrede fark edilmesini sağlar.
Paget hastalığının coğrafi ve etnik dağılımı da oldukça dikkat çekicidir. Bu hastalık, özellikle Avrupa kökenli bireylerde yaygındır.
İngiltere, Fransa, Almanya, İtalya ve İspanya gibi Batı Avrupa ülkelerinde sık görülür.
ABD, Kanada, Avustralya ve Yeni Zelanda gibi ülkelerde de bu etnik gruba mensup bireyler arasında yaygındır.
Asya, Afrika ve İskandinav ülkelerinde ise Paget hastalığı son derece nadirdir.
Bu durum, genetik faktörlerin ve çevresel tetikleyicilerin birlikte etki ettiğini düşündürmektedir.
Bazı araştırmalar, özellikle çocukluk ya da gençlik döneminde paramiksovirüs ailesinden bir virüsle enfekte olmuş kişilerin Paget hastalığına yakalanma riskinin daha yüksek olabileceğini öne sürmektedir.
Kızamık virüsü ve solunum sinsityal virüsü (RSV) gibi enfeksiyonların osteoklast hücrelerini etkileyerek kemik yıkımını anormal hale getirdiği düşünülmektedir.
Ancak bu teorinin doğruluğu henüz kesinleşmemiştir; bu yüzden bu kişiler şimdilik "muhtemel risk grubu" olarak değerlendirilir.
Yine de bu virüsleri geçiren bireylerde kemik sağlığının düzenli takip edilmesi önerilmektedir.
Paget hastalığının doğrudan nedeni olmamakla birlikte, fazla kilolu olmak ve hareketsiz yaşam tarzı, hastalığın ilerlemesini kolaylaştırabilir ve semptomların şiddetini artırabilir.
Obezite, kemiklere binen yükü artırarak deformiteleri kötüleştirebilir.
Kas-iskelet sistemi üzerindeki olumsuz etkiler, Paget hastalığının daha ağır seyretmesine neden olabilir.
Bu nedenle fiziksel aktivitenin artırılması ve kilo kontrolü, özellikle risk grubunda olan bireyler için koruyucu önem taşır.
D vitamini, kemik sağlığı için hayati öneme sahiptir. D vitamini eksikliği, hem kemik mineralizasyonunu bozar hem de osteoblast ve osteoklast işlevlerini etkileyerek kemik yapısında anormalliklere neden olabilir.
Paget hastalığı olan bireylerde sıklıkla düşük D vitamini seviyeleri saptanmıştır.
Bu nedenle özellikle güneş ışığına az maruz kalan yaşlı bireylerde bu eksiklik hastalığın oluşumuna katkıda bulunabilir.
Paget açısından risk taşıyan bireylerde D vitamini düzeylerinin takip edilmesi, hem önleyici hem de destekleyici tedavi açısından önemlidir.
Paget hastalığı, kemik dokusunun anormal şekilde yeniden yapılanmasıyla karakterize edilen kronik ve ilerleyici bir kemik hastalığıdır. Bu hastalıkta kemik hücrelerinin (osteoklastlar ve osteoblastlar) normalden daha hızlı ve düzensiz çalışması sonucu kemik yapısında zayıflık, deformasyon ve ağrı oluşur. Ancak Paget hastalığının tam olarak neden ortaya çıktığı henüz kesin olarak bilinmemektedir.
Bu başlık altında Paget hastalığının olası nedenlerini, hastalığın gelişimini kolaylaştıran risk faktörlerini ve bu faktörlerin nasıl bir etki yarattığını detaylı şekilde açıklayacağız.
Bilim insanları Paget hastalığının oluşumuna katkıda bulunan birkaç olası nedeni araştırmışlardır. Ancak bu nedenlerin her biri tek başına hastalığın gelişmesine yol açmayabilir. Hastalık büyük olasılıkla genetik yatkınlık ile çevresel faktörlerin birleşiminden kaynaklanmaktadır.
Paget hastalığında genetik faktörlerin güçlü bir rol oynadığı bilinmektedir. Araştırmalar, hastalığın ailesel kümelenme gösterdiğini ortaya koymuştur.
Ailesel geçiş: Paget hastalığı olan bireylerin birinci derece akrabalarında hastalığın görülme riski 7 ila 10 kat daha fazladır.
Genetik mutasyonlar: Özellikle SQSTM1 (sequestosome 1) geninde görülen bazı mutasyonların Paget hastalığı ile bağlantılı olduğu tespit edilmiştir. Bu gen, kemik döngüsünü düzenleyen hücreleri kontrol eder.
Genetik nedenlere bağlı gelişen Paget hastalığı vakaları genellikle daha erken yaşlarda başlar ve daha yaygın kemik tutulumuyla seyreder.
Dolayısıyla ailesinde Paget hastalığı olan kişilerin düzenli olarak ortopedi ya da endokrinoloji kontrollerine gitmesi önerilir.
Paget hastalığı ile bazı viral enfeksiyonlar arasında ilişki olduğuna dair teoriler mevcuttur. Özellikle measles virusu (kızamık) ve respiratuvar sinsityal virüs (RSV) gibi virüslerin kemik hücrelerini etkileyerek hastalığı tetikleyebileceği düşünülmektedir.
Bu teorilere göre virüsler, yıllar önce geçirilmiş enfeksiyonlar sonucu kemik hücrelerine yerleşir ve zamanla kemik döngüsünü bozar.
Ancak bu görüşler kesinlik kazanmamış ve bilimsel olarak net olarak kanıtlanmamıştır.
Bununla birlikte viral enfeksiyon teorisi, hastalığın nadir görülmesi ve bölgesel farklılıklar göstermesi açısından bazı açıklamalar sunabilir.
Bazı araştırmalar, Paget hastalığında bağışıklık sisteminin anormal çalıştığını ve otoimmün mekanizmaların rol oynayabileceğini ileri sürmüştür.
Özellikle osteoklastların aşırı aktive olması, bağışıklık sistemi hücrelerinin düzensizliği ile ilişkilendirilmiştir.
Bununla birlikte bu teori de henüz kesinleşmemiştir.
Paget hastalığının gelişmesinde etkili olabilecek bazı risk faktörleri vardır. Bu faktörler hastalığın ortaya çıkma ihtimalini artırır ancak tek başına doğrudan neden olmayabilir. Aşağıda bu risk faktörleri detaylı şekilde açıklanmıştır:
Paget hastalığı, genellikle 50 yaş ve üzeri bireylerde ortaya çıkar. Hastalığın görülme sıklığı yaşla birlikte artar.
Orta yaş ve ileri yaş grubu, hastalık için en büyük risk grubunu oluşturur.
Genç yaşta Paget hastalığı nadir görülür, ancak genetik mutasyon taşıyan bireylerde istisna olabilir.
Erkeklerde Paget hastalığı kadınlara göre 1,5 ila 2 kat daha sık görülür.
Erkek cinsiyet, genetik yatkınlıkla birleştiğinde risk daha da artar.
Kadınlarda ise genellikle daha hafif seyirli ve sınırlı tutulum görülür.
Daha önce de belirtildiği gibi, ailesinde Paget hastalığı öyküsü olan bireylerde hastalığın gelişme olasılığı belirgin şekilde yüksektir.
Özellikle birinci derece akrabalarında hastalık bulunan kişiler düzenli takip altında olmalı, semptomlar açısından dikkatli olmalıdır.
Bu kişilere, belirli bir yaşa ulaştıklarında rutin kemik yoğunluğu ölçümleri ve radyolojik taramalar önerilebilir.
Paget hastalığı, bazı etnik gruplarda daha sık görülür.
Avrupa kökenli bireylerde, özellikle İngiltere, Fransa, Almanya ve İtalya gibi Batı Avrupa ülkelerinde hastalık daha yaygındır.
Asya ve İskandinav ülkelerinde ise Paget hastalığı oldukça nadirdir.
Bu farklılıklar genetik yatkınlık ve çevresel faktörlerin etkileşimini işaret eder.
Hastalığın görülme sıklığı, yaşanılan coğrafyaya göre değişiklik gösterebilir. Örneğin:
İngiltere, Avustralya, Yeni Zelanda ve Kanada gibi ülkelerde Paget hastalığına daha sık rastlanır.
Japonya, Çin ve Güneydoğu Asya ülkelerinde oldukça seyrektir.
Bu durum, genetik yatkınlık kadar çevresel maruziyetin de rol oynayabileceğini düşündürmektedir.
Paget hastalığı, bazı kemik metabolizması bozuklukları olan kişilerde daha sık gelişebilir. Özellikle:
Renal osteodistrofi (kronik böbrek hastalığına bağlı kemik bozukluğu)
gibi durumlar Paget hastalığına zemin hazırlayabilir.
Tekrarlayan mekanik stres, darbeler ya da travmalar, bazı bireylerde hastalığın lokal olarak başlamasına neden olabilir.
Özellikle diz, kalça veya omurgada tekrarlayan mikrotravmalar, bu bölgelerde hastalığın ilk belirtilerinin görülmesine yol açabilir.
Bu durum, Paget hastalığının özellikle belirli kemiklerde lokalize olmasını açıklayabilir.
Paget hastalığı, genellikle uzun süre belirti vermeden ilerleyen bir kemik hastalığıdır. Bu durum, teşhis sürecini zorlaştırabilir ve hastalığın çoğu zaman başka nedenlerle yapılan testler sırasında rastlantısal olarak fark edilmesine neden olur. Erken teşhis ise, kemiklerde oluşabilecek kalıcı hasarları önlemede ve hastalığın ilerlemesini durdurmada büyük önem taşır.
Bu başlık altında Paget hastalığının teşhisinde kullanılan yöntemler, görüntüleme teknikleri, laboratuvar testleri ve tanı sürecinde dikkat edilmesi gereken noktalar ayrıntılı şekilde ele alınacaktır.
Teşhisin ilk adımı, hastanın şikayetlerinin dikkatle dinlenmesi ve kapsamlı bir fizik muayene yapılmasıdır. Paget hastalığı her zaman belirgin semptomlarla ortaya çıkmasa da bazı ipuçları tanı açısından yol gösterici olabilir:
Kemik ağrısı (özellikle bacak, kalça, sırt ve kafa bölgesi)
Kemik şekil bozuklukları (kafatasının büyümesi, bacak eğrilikleri)
Eklem sertliği ve hareket kısıtlılığı
Boy kısalması
Isı artışı ve hassasiyet gösteren kemikler
İşitme kaybı (kafatası kemiklerinin etkilenmesi durumunda)
Bu tür belirtilerle başvuran hastalarda, doktorun Paget hastalığını akla getirmesi ve tanı amaçlı ileri testler istemesi gerekir.
Paget hastalığında, özellikle kemik metabolizmasını değerlendirmeye yönelik bazı kan testleri tanıda oldukça değerlidir.
Paget hastalığının tanısında en sık kullanılan kan testidir. Bu enzim, kemik yapımının arttığı durumlarda kandaki düzeyi yükselir.
Paget hastalığında ALP seviyesi genellikle belirgin şekilde yüksektir.
Yüksek ALP, hastalığın aktif fazda olduğunu ve kemik yenilenmesinin bozulduğunu gösterir.
ALP yüksekliği başka hastalıklarda da görülebildiğinden (karaciğer hastalıkları gibi), ALP’nin izoenzim analiziyle kemik kökenli olup olmadığı doğrulanmalıdır.
Kemik yıkımı arttıkça idrarda hidroksiprolin düzeyi yükselir. Bu test, özellikle tedavi sürecinde kemik yıkım hızını takip etmek için kullanılır.
Paget hastalığında kemik yapısındaki değişiklikler, görüntüleme yöntemleri ile oldukça net bir şekilde ortaya konabilir. Bu nedenle teşhiste en önemli araçlardan biri radyolojik incelemelerdir.
Paget hastalığı genellikle röntgen filmleriyle saptanır. Hastalığın tipik görüntüsü şunlardır:
Kemiklerde kalınlaşma
Kabuk benzeri yeni kemik oluşumu
Kemiklerde deformasyon ve eğrilikler
Karmaşık radyolojik desenler (karma sklerotik ve litik alanlar)
Paget hastalığının en sık görüldüğü bölgeler röntgenle kontrol edilir: kafatası, pelvis, omurga, uyluk ve kaval kemikleri.
Kemik sintigrafisi, vücutta hastalıktan etkilenen kemik bölgelerini tespit etmek için kullanılan oldukça hassas bir nükleer tıp testidir.
Damardan enjekte edilen radyoaktif madde, hastalıklı kemiklerde daha fazla tutulur ve bu alanlar görüntüde “sıcak bölgeler” olarak belirir.
Paget hastalığının yaygınlığını saptamak, erken dönemde hastalığı tespit etmek ve tedaviye yanıtı izlemek için ideal bir yöntemdir.
Bu ileri görüntüleme yöntemleri, genellikle komplikasyon geliştiğinde ya da cerrahi planlama gerektiğinde kullanılır.
BT, kemik yapısındaki ayrıntılı değişiklikleri yüksek çözünürlükle gösterir.
MR, yumuşak dokular, sinir kökleri, omurilik veya tümör şüphesi olan durumlarda tercih edilir.
Bu teknikler sayesinde özellikle omurilik basısı, sinir sıkışmaları ya da kötü huylu tümörlerle (osteosarkom gibi) ayırıcı tanı yapılabilir.
Paget hastalığına benzer bulgular gösteren bazı hastalıklar da olabilir. Doğru teşhis için şu hastalıklarla ayırıcı tanı yapılması gerekir:
Metastatik kemik hastalıkları
Pagetoid metastazlar
Ayırıcı tanıda hem laboratuvar testleri hem de görüntüleme bulguları birlikte değerlendirilir. Özellikle kemik biyopsisi, tanı koymakta güçlük yaşanılan vakalarda başvurulan bir yöntemdir.
Paget hastalığı tanısı konulan hastalarda:
Düzenli olarak ALP testi
Radyolojik kontroller
Semptomların izlenmesi
İşitme, görme gibi duyuların değerlendirilmesi (özellikle kafatası tutulumunda)
gibi takip yöntemleri kullanılır. Erken teşhis kadar düzenli takip de hastalığın ilerlemesini durdurmada ve komplikasyonları önlemede oldukça etkilidir.
Paget hastalığı, genellikle sinsi başlangıçlı, zamanla ilerleyerek kemik deformitelerine ve çeşitli komplikasyonlara yol açabilen kronik bir kemik hastalığıdır. Hastalığın seyri kişiden kişiye farklılık göstermekle birlikte, genellikle birkaç evre boyunca ilerler. Bu evrelerin bilinmesi, hem hastalığın gidişatını anlamak hem de uygun tedavi yöntemini seçmek açısından büyük önem taşır.
Bu bölümde Paget hastalığının klinik süreci, evrelere ayrılarak detaylı bir şekilde ele alınacaktır.
Paget hastalığı çoğu zaman belirti vermeden başlar. Bu dönem, hastalığın rastlantısal olarak tespit edildiği evredir.
Hastaların birçoğunda bu evrede herhangi bir yakınma olmaz.
Tanı genellikle rutin kan testlerinde yüksek alkalen fosfataz (ALP) değerlerinin görülmesiyle veya başka bir nedenle yapılan röntgen görüntülemesi sırasında konulur.
Kemikteki bozulma başlamıştır ancak bu bozulma, hastanın günlük yaşantısını henüz etkilemez.
Bu nedenle Paget hastalığı genellikle "sessiz ilerleyen" bir hastalık olarak tanımlanır ve bu dönemde erken tanı konması, ileride oluşabilecek deformasyonların önlenmesi açısından kritik öneme sahiptir.
Bu dönemde kemikteki yıkım ve yeniden yapım süreci belirgin şekilde hızlanır. Ancak bu süreç normalden farklı ve kontrolsüz bir şekilde işler.
Osteoklast aktivitesi (kemik yıkımı) artmıştır ve bu yıkıma karşılık olarak osteoblastlar (kemik yapıcı hücreler) da aşırı çalışır.
Ancak yapılan kemik dokusu yoğun ama zayıf yapıdadır. Yani kemik kalitesi düşüktür.
Bu evrede kemik hacmi artsa da dayanıklılığı azalır, bu da kırık riskini artırır.
Hasta, bu dönemde kemik ağrısı, lokal ısı artışı, hassasiyet, hatta hafif şekil bozuklukları yaşamaya başlayabilir.
Aktif evre, Paget hastalığının tedavi açısından en kritik dönemlerinden biridir. Erken müdahale ile ilerlemenin yavaşlatılması mümkündür.
Paget hastalığı tedavi edilmeden ilerlediğinde, zamanla kemiklerde belirgin deformasyonlar ve fonksiyonel bozukluklar gelişebilir.
Bu dönemde şu durumlar sık görülür:
Kemik deformiteleri: Uzun kemiklerde eğrilikler, kalça veya bacaklarda asimetriler.
Kırıklar: Özellikle düşük travma ile oluşan patolojik kırıklar bu evrede yaygındır.
Eklem bozuklukları: Etkilenen kemiklerin eklem yapısına yakın olması durumunda, osteoartrit (kireçlenme) gelişebilir.
Sinir sıkışmaları: Kalınlaşmış ve genişlemiş kemikler, sinirlere baskı yaparak işitme kaybı, uyuşma, kas güçsüzlüğü gibi nörolojik belirtilere neden olabilir.
Kalp yetersizliği: Geniş kemik dokusunun yüksek kan ihtiyacı, bazı hastalarda dolaşım yükünü artırarak kalp yetmezliğine zemin hazırlayabilir.
Bu evreye ulaşmış bireylerde tedavi hem daha karmaşık hale gelir hem de yaşam kalitesinde belirgin azalma yaşanabilir. Bu yüzden Paget hastalığında erken teşhis ve düzenli takip hayati önem taşır.
Paget hastalığı, çoğu bireyde yaşam boyu iyi huylu seyretse de, bazı hastalarda uzun vadede ciddi komplikasyonlar gelişebilir. Bu komplikasyonlar nadir görülse de, özellikle hastalığın çok uzun süredir var olduğu veya tedavisiz kaldığı durumlarda karşılaşılabilir.
Pagetik sarkom: En ciddi komplikasyonlardan biri, Paget hastalığı zemininde gelişen kemik kanseridir. Özellikle hızlı büyüyen lezyonlarda ve ani ağrı artışı durumlarında bu risk göz önüne alınmalıdır.
Nörolojik bozukluklar: Özellikle omurga veya kafatası tutulumu olan hastalarda sinir baskıları şiddetlenebilir. Bu da kalıcı sinir hasarıyla sonuçlanabilir.
Kafa kemiklerinde kalınlaşma: İşitme sinirine baskı yaparak sağırlığa, görme sinirine baskı yaparak görme bozukluklarına yol açabilir.
Kalp komplikasyonları: Kemiklere giden kan akımı artarsa, bu dolaşım yükü kalp üzerinde baskı oluşturur ve yüksek debili kalp yetmezliği gelişebilir.
Bu evre oldukça nadirdir ve genellikle uzun süreli, tedavi edilmemiş olgularda görülür. Bu nedenle erken tanı ve düzenli tedavi, hastalığın bu noktaya ulaşmasını büyük ölçüde önleyebilir.
Paget hastalığı, kemik dokusunun anormal biçimde yeniden yapılanmasıyla seyreden kronik bir rahatsızlıktır. Başlangıçta belirti vermese de ilerleyen dönemlerde ciddi komplikasyonlara yol açabilir. Bu komplikasyonlar, hastalığın etkilediği kemiğe ve hastalığın süresine bağlı olarak değişkenlik gösterir. Paget hastalığına bağlı gelişen bu olumsuz durumlar, hastanın yaşam kalitesini önemli ölçüde düşürebilir ve hatta bazı durumlarda hayati risk oluşturabilir.
Bu bölümde Paget hastalığına bağlı gelişebilecek tıbbi, fonksiyonel ve sistemik komplikasyonlar, detaylı ve kapsamlı bir şekilde açıklanacaktır.
Paget hastalığının en sık görülen komplikasyonları arasında kemik deformiteleri yer alır. Bu durum, kemiklerin anormal kalınlaşması, eğrilmesi veya uzaması şeklinde kendini gösterebilir.
Özellikle uzun kemiklerde (örneğin uyluk ve kaval kemiği) eğrilikler gelişebilir. Bu deformiteler çoğunlukla tek taraflıdır.
Omurga etkilenmişse, kifoz (sırt kamburluğu) veya skolyoz (omurganın yana eğrilmesi) gibi postür bozuklukları görülebilir.
Kafatasında tutulum varsa, kafatası çevresi büyüyebilir ve kafa şekli değişebilir.
Deformasyonlar zamanla kalıcı hale gelir ve hem estetik hem de işlevsel sorunlara yol açabilir.
Bu tür bozukluklar, günlük aktivitelerin yapılmasını zorlaştırabilir, hareket kabiliyetini kısıtlayabilir ve kişinin psikolojik sağlığını da olumsuz etkileyebilir.
Paget hastalığında, yoğun ancak dayanıksız bir kemik dokusu oluşur. Bu da kemikleri, özellikle hafif travmalara karşı bile savunmasız hale getirir. Bu tür kırıklara "patolojik kırık" adı verilir.
Kırıklar en sık bacak kemikleri, kaburgalar ve kalçada görülür.
Kırık iyileşmesi, normal kemiklere göre daha yavaş ve sorunlu olabilir.
Bazı olgularda kırıklar düzgün kaynamaz ve malunion adı verilen şekil bozukluklarına neden olur.
Tekrarlayan kırıklar, hastanın hareket kabiliyetini ciddi oranda kısıtlayabilir.
Bu nedenle, Paget hastalığı olan bireylerin düşme riskine karşı dikkatli olmaları ve kemik sağlığını koruyacak önlemleri alması büyük önem taşır.
Paget hastalığının etkilediği kemiklerin uç noktalarında yer alan eklemlerde zamanla bozulmalar meydana gelir. Bu bozulmaların sonucunda osteoartrit (eklem kireçlenmesi) gelişebilir.
Özellikle kalça, diz ve omurga eklemleri sıklıkla etkilenir.
Kemikteki şekil bozuklukları, eklem yüzeyinin düzgünlüğünü bozar ve bu durum, eklem kıkırdağında erken yıpranmaya neden olur.
Osteoartrit belirtileri arasında eklem ağrısı, sertlik, hareket kısıtlılığı ve şişlik yer alır.
İleri vakalarda eklem protezi ameliyatı (örneğin total kalça protezi) gerekebilir.
Paget hastalarında osteoartritin önlenmesi için düzenli egzersiz, kilo kontrolü ve ortopedik destek ürünlerinin kullanımı önerilir.
Paget hastalığında kemiklerin anormal büyümesi, zamanla çevredeki sinir yapılarına baskı yapabilir. Bu baskılar, çeşitli nörolojik belirtiler ve komplikasyonlara yol açar.
İşitme kaybı: Kafatasının etkilenmesi sonucu iç kulaktaki sinirlerin baskı altında kalmasıyla ortaya çıkabilir. Bu durum genellikle ilerleyicidir.
Baş dönmesi ve denge bozukluğu: İç kulak yapılarının etkilenmesiyle birlikte görülebilir.
Uyuşma, karıncalanma ve kas güçsüzlüğü: Özellikle omurgada meydana gelen kalınlaşmalar, omurilikten çıkan sinir köklerine baskı yaparak bu belirtileri oluşturur.
İnkontinans (idrar kaçırma): Omurilik üzerindeki bası ciddi boyutlara ulaştığında mesane fonksiyonları da bozulabilir.
Nörolojik semptomlar fark edildiğinde zaman kaybetmeden nöroloji ve ortopedi uzmanları ile iş birliği yapılmalıdır. Bazı durumlarda cerrahi de gerekebilir.
Paget hastalığında aktif kemik bölgelerinde artan kan akışı, dolaşım sistemini zorlayabilir. Bu durum, özellikle ileri yaş ve eşlik eden kalp hastalığı bulunan bireylerde ciddi kardiyovasküler sorunlara neden olabilir.
Yüksek debili kalp yetmezliği: Kemiklerin genişlemiş damar ağı, kalpten daha fazla kan pompalamasını gerektirir. Bu durum kalbin yükünü artırır ve zamanla kalp yetersizliğine yol açabilir.
Belirtiler arasında nefes darlığı, çabuk yorulma, bacaklarda ödem gibi bulgular yer alır.
Bu nedenle Paget hastalığı olan bireylerin kardiyolojik değerlendirmelerinin düzenli olarak yapılması gerekir.
Paget hastalığı, nadir de olsa kötü huylu kemik tümörleri ile ilişkilendirilebilir. Bu durum genellikle hastalığın uzun yıllar boyunca tedavi edilmeden ilerlediği olgularda görülür.
En sık gelişen tümör tipi osteosarkomdur.
Belirtiler arasında ani başlayan şiddetli kemik ağrısı, şişlik, kitle oluşumu ve gece ağrısı yer alabilir.
Sarkom gelişimi en çok pelvis, uyluk kemiği ve omuz bölgesinde görülür.
Erken tanı, tedavide başarı şansını artırır. Tedavi çoğu zaman cerrahi ve kemoterapiyi içerir.
Paget hastalığında ani ağrı artışı veya kemikte hızlı büyüme gözlendiğinde, bu ciddi komplikasyon mutlaka araştırılmalıdır.
Paget hastalığı kronik bir süreç olduğu için, özellikle ileri evrelerde hastaların yaşam kalitesi üzerinde olumsuz etkiler yaratabilir.
Uzun süreli ağrı, hareket kısıtlılığı ve deformiteler bireyde depresyon, kaygı bozukluğu ve sosyal izolasyon gibi psikolojik sorunlara yol açabilir.
Bazı hastalar, dış görünümdeki değişiklikler nedeniyle özgüven kaybı yaşar.
İş ve sosyal yaşamdan kopmalar da sık karşılaşılan durumlardandır.
Bu gibi durumlarda psikolojik destek, fizyoterapi ve sosyal destek mekanizmalarının devreye sokulması oldukça önemlidir.
Paget hastalığı, kemiklerin anormal şekilde yeniden yapılandığı ve bu süreçte zayıf, şekli bozulmuş kemik dokularının oluştuğu kronik bir kemik hastalığıdır. Tedavi edilmediğinde deformiteler, kırıklar ve sistemik komplikasyonlara yol açabilir. Ancak erken teşhis ve uygun tedavi ile bu olumsuzlukların önüne geçmek mümkündür. Paget hastalığının tedavisi, hastalığın aktifliğine, tutulan kemik sayısına, semptomların şiddetine ve hastanın genel sağlık durumuna göre belirlenir. Bu bölümde farmakolojik, cerrahi ve destekleyici tedavi yöntemleri detaylı bir şekilde ele alınacaktır.
Paget hastalığında en temel tedavi şekli ilaç kullanımıdır. Özellikle kemik yıkımını azaltan ilaçlar, hastalığın ilerlemesini durdurmakta oldukça etkilidir.
Bifosfonatlar, Paget hastalığının tedavisinde ilk basamak ilaç grubu olarak kabul edilir. Bu ilaçlar kemik yıkımını gerçekleştiren osteoklast hücrelerinin aktivitesini baskılayarak çalışır. Böylece hem ağrılar azalır hem de kemik deformitelerinin ilerlemesi engellenir.
Zoledronik asit: En güçlü ve en uzun süre etkili olan bifosfonattır. Tek doz damar içi (intravenöz) infüzyonla uygulanır. Etkisi genellikle yıllarca sürer.
Alendronat, risedronat, pamidronat: Tablet formda alınabilen diğer bifosfonatlardır. Etki süreleri zoledronik aside göre daha kısadır.
Bifosfonat kullanımı sırasında:
İlacın mideye zarar vermemesi için tok karnına alınmaması,
İlacın alımından sonra bir süre yatılmaması,
Böbrek fonksiyonlarının düzenli takip edilmesi gerekir.
Kalsitonin, bifosfonatlara yanıt vermeyen veya tolere edemeyen hastalarda alternatif olarak kullanılabilir. Ancak günümüzde etkinliği daha az olduğu için nadiren tercih edilir.
Burun spreyi ya da enjeksiyon şeklinde uygulanabilir.
Kemik ağrılarında geçici rahatlama sağlayabilir.
Her Paget hastasında cerrahi tedavi gerekmez. Ancak bazı komplikasyonlar geliştiğinde veya ilaç tedavisine yanıt alınamadığında cerrahi müdahale kaçınılmaz hale gelebilir.
Paget hastalığına bağlı kemik kırıkları genellikle standart kırıklara göre daha karmaşıktır. Cerrahi olarak plak, vida veya intramedüller çivi gibi sabitleyici sistemlerle tedavi edilmeleri gerekebilir.
Paget hastalığına bağlı olarak gelişen ağır osteoartrit (kireçlenme) durumlarında, özellikle kalça ve diz eklemlerine protez ameliyatı uygulanabilir. Bu operasyonlarla hastanın hareket kabiliyeti geri kazandırılır ve ağrı azaltılır.
Kafatası veya omurga kemiklerinde gelişen kalınlaşmaların sinir sistemine baskı yaptığı durumlarda cerrahi dekompresyon ameliyatları gerekebilir. Bu operasyonlarla sinir üzerindeki baskı kaldırılarak, nörolojik şikayetler giderilmeye çalışılır.
Paget hastalığı yalnızca ilaçla değil, aynı zamanda yaşam tarzı değişiklikleri ve destekleyici tedavilerle de yönetilmelidir.
Kas gücünü artırmak,
Eklem hareket açıklığını korumak,
Duruş bozukluklarını önlemek ve
Hareket kabiliyetini geliştirmek amacıyla düzenli fizik tedavi programları uygulanmalıdır.
Düşük etkili egzersizler (yüzme, yürüyüş, germe hareketleri) önerilir. Ağırlık kaldırma gibi kemiklere yük bindiren aktivitelerden kaçınılmalıdır.
Bel korseleri, dizlikler veya bastonlar kullanılarak denge sağlanabilir ve kemiklere binen yük azaltılabilir.
Ayak ve bacak deformiteleri için özel ayakkabılar veya tabanlıklar kullanılabilir.
Bifosfonatlara rağmen ağrısı devam eden hastalarda:
Parasetamol, non-steroid antiinflamatuvar ilaçlar (NSAİİ) gibi ağrı kesiciler kullanılabilir.
Sürekli ağrı varsa ağrıya özel yaklaşımlar (örneğin sinir blokajı) değerlendirilebilir.
Paget hastalarının kemik sağlığını destekleyecek beslenme programları uygulaması önemlidir. Bu amaçla:
Kalsiyum ve D vitamini açısından zengin bir diyet önerilir.
Güneş ışığından yeterince faydalanmak gerekir.
Sigara ve alkol tüketimi kemik sağlığını olumsuz etkilediğinden, bu alışkanlıklar bırakılmalıdır.
Aşırı kilo, eklemlere ek yük bindirdiğinden sağlıklı kilo aralığında kalmak önemlidir.
Paget hastalığı, sürekli izlenmesi gereken bir hastalıktır. Bu nedenle:
Yılda en az 1 kez ortopedi ve endokrinoloji uzmanı kontrolü yapılmalıdır.
Kan tahlilleri ile alkalen fosfataz (ALP) düzeyleri düzenli takip edilmelidir.
İlaç yan etkileri, kemik yoğunluğu ve genel durum değerlendirmeleri yapılmalıdır.
Takipler sırasında hastalığın aktivitesi, ilaçlara verilen yanıt ve olası komplikasyonlar yakından izlenmelidir.
Paget hastalığı, kemiklerin normalden farklı bir şekilde yeniden yapıldığı bir kemik hastalığıdır. Bu hastalık kemiklerin zayıflamasına, şekil bozukluklarına ve kırık riskinin artmasına neden olabilir. Bu nedenle, hastalığın yalnızca tıbbi tedavisiyle sınırlı kalmayıp, beslenme düzeni ve yaşam tarzı da bütüncül bir tedavi planının önemli parçalarıdır. Paget hastalığı olan bireylerde kemik sağlığını koruyucu, güçlendirici ve genel yaşam kalitesini artırıcı önlemler oldukça önemlidir. Bu bölümde, Paget hastalığına sahip kişilerin günlük yaşamlarını nasıl düzenlemesi gerektiği, hangi besinleri tüketmesi ya da kaçınması gerektiği detaylı şekilde ele alınacaktır.
Kalsiyum, kemik yapımında hayati öneme sahip bir mineraldir. Paget hastalığında kemik dokusu hızla yeniden şekillendiğinden, yeterli kalsiyum alımı kemik yapısının güçlü kalmasına katkı sağlar.
Kalsiyum açısından zengin gıdalar:
Süt, yoğurt, peynir gibi süt ürünleri
Badem, susam, fındık gibi kuru yemişler
Ispanak, pazı, brokoli gibi yeşil yapraklı sebzeler
Sardalya, somon gibi kılçığıyla yenebilen balıklar
Kalsiyum ile zenginleştirilmiş bitkisel sütler (soya sütü, badem sütü)
Kalsiyum ihtiyacı yaşa göre değişiklik göstermekle birlikte, Paget hastalarında genellikle günlük 1000–1200 mg kalsiyum alımı önerilir. Kalsiyumun vücut tarafından emilimini artırmak için D vitamini desteği de önemlidir.
D vitamini, alınan kalsiyumun bağırsaklardan emilimini ve kemiklere taşınmasını sağlar. D vitamini eksikliği, kemik yoğunluğunun azalmasına ve tedavinin etkisiz olmasına neden olabilir.
D vitamini kaynakları:
Güneş ışığı (günde 15–20 dakika direkt güneş ışığına maruz kalmak)
Yağlı balıklar (somon, uskumru, sardalya)
Yumurta sarısı
D vitamini ile zenginleştirilmiş gıdalar (süt, margarin, tahıllar)
Paget hastalarında D vitamini seviyesi kan testleriyle ölçülmeli ve gerekirse hekimin önerisiyle takviye olarak alınmalıdır.
Paget hastalığı sürecinde kemiklerde meydana gelen anormal yenilenme, iltihabi süreci de beraberinde getirebilir. Bu nedenle iltihap azaltıcı (anti-inflamatuar) besinlerin tüketilmesi önerilir.
Faydalı anti-inflamatuar besinler:
Zeytinyağı
Omega-3 yağ asitleri (balık yağı, ceviz, keten tohumu)
Taze meyve ve sebzeler (özellikle renkli sebzeler: domates, biber, havuç, üzüm, çilek)
Bu gıdalar, yalnızca kemik sağlığı üzerinde değil, kalp-damar ve bağışıklık sistemi üzerinde de olumlu etkiler sağlar.
Aşırı tuz (sodyum) tüketimi, vücuttan kalsiyum atılımını artırarak kemik yoğunluğunu azaltabilir. Aynı şekilde fazla fosfat da kemik sağlığı üzerinde olumsuz etki yapabilir.
Kaçınılması gereken yüksek sodyum ve fosfat kaynakları:
Hazır ve işlenmiş gıdalar (cips, konserve yiyecekler)
Şarküteri ürünleri (sucuk, salam, sosis)
Gazlı içecekler (özellikle kolalı içecekler)
Hazır çorbalar ve bulyonlar
Paget hastalarının bu tür ürünlerden uzak durması ve taze, doğal gıdalara yönelmesi kemik sağlığını koruyucu etkidedir.
Alkol ve sigara, kemik sağlığı üzerinde son derece yıkıcı etkilere sahiptir. Bu maddeler:
Kemik yapım hücrelerinin (osteoblastlar) fonksiyonlarını bozar
Kalsiyum emilimini azaltır
D vitamini aktivitesini baskılar
Kemik kırık riskini artırır
Paget hastalığında bu riskler daha da belirgin olduğundan, alkol ve sigara kesinlikle bırakılmalıdır.
Fazla kilolu olmak, özellikle alt ekstremite kemiklerine ve eklemlere fazladan yük bindirir. Paget hastalığında zaten zayıflamış olan kemikler ve şekli bozulmuş eklemler, bu yükle daha fazla zarar görebilir. Bu yüzden:
Dengeli bir diyet ve düzenli fiziksel aktivite ile kilo kontrolü sağlanmalıdır.
Diyabet, hipertansiyon gibi ek hastalıkların gelişimi önlenmelidir.
İdeal vücut kitle indeksi (VKİ) aralığında kalmak, hastalığın ilerlemesini ve komplikasyon gelişimini yavaşlatır.
Paget hastalığına sahip bireyler, günlük yaşamlarında bazı basit önlemlerle komplikasyonlardan korunabilirler:
Düşmeye karşı önlemler alınmalıdır: Evde halı kenarları sabitlenmeli, kaygan zeminler paspasla kapatılmalı, yeterli aydınlatma sağlanmalıdır.
Ağır kaldırmaktan kaçınılmalıdır: Kemik yapısına zarar verebilecek ani hareketlerden uzak durulmalıdır.
Postür (duruş) kontrolü sağlanmalıdır: Özellikle omurga tutulumlarında düzgün oturuş ve yatış pozisyonlarına dikkat edilmelidir.
Düzenli yürüyüş veya yüzme gibi hafif egzersizler yapılmalıdır: Bu tür aktiviteler hem kasları güçlendirir hem de kemik sağlığını destekler.
Paget hastalığı kronik bir kemik hastalığıdır ve ne yazık ki tamamen iyileştirilebilen bir hastalık değildir. Ancak modern tıpta kullanılan bifosfonat grubu ilaçlar, hastalığın ilerlemesini durdurabilir ve kemiklerdeki aşırı dönüşüm sürecini yavaşlatarak ciddi komplikasyonların önüne geçebilir. Tedavi, hastalığın aktif olduğu dönemde planlandığında; ağrıların azalması, kemik deformitelerinin önlenmesi ve yaşam kalitesinin artırılması mümkündür. İlaçların yanı sıra egzersiz, dengeli beslenme ve düzenli takip ile hastalık kontrol altında tutulabilir. Bu nedenle, tam bir iyileşme söz konusu olmasa da uzun dönemli ve etkili bir yönetim mümkündür.
Hayır, Paget hastalığı doğrudan bir kanser türü değildir. Ancak çok nadir durumlarda, uzun süredir kontrol altına alınmamış ve tedavi edilmeyen Paget hastalığı vakalarında, etkilenen kemiklerde osteosarkom adı verilen kötü huylu kemik tümörleri gelişebilir. Bu durum oldukça az rastlanan bir komplikasyon olmakla birlikte, hastalığın uzun yıllar boyunca aktif kaldığı ve medikal tedavinin yetersiz olduğu hastalarda görülebilir. Dolayısıyla Paget hastalığı olan bireylerin düzenli olarak takip edilmesi, bu tür nadir ama ciddi risklerin erkenden fark edilmesini sağlar.
Hayır, Paget hastalığı bulaşıcı bir hastalık değildir. Bir kişiden diğerine doğrudan temas, hava yoluyla, kanla ya da herhangi bir biyolojik sıvıyla geçmez. Bu hastalık, genellikle genetik yatkınlık ve bazı çevresel faktörlerin etkisiyle ortaya çıkan bir kemik metabolizması bozukluğudur. Bazı araştırmalar, geçmişte geçirilen viral enfeksiyonların hastalığın tetikleyicisi olabileceğini öne sürse de, bu durum bulaşıcılık anlamına gelmemektedir. Paget hastalığı kişiye özgü bir durumdur ve yalnızca bireyin kendi kemik yapısında meydana gelir.
Paget hastalığı doğrudan ölümcül bir hastalık değildir, ancak tedavi edilmediği takdirde yaşam kalitesini ciddi şekilde düşürebilir ve bazı durumlarda dolaylı olarak hayati riskler doğurabilir. Örneğin; şiddetli kemik deformiteleri, eklem hasarları, işlev kayıpları ve sinir sıkışmaları gibi komplikasyonlar gelişebilir. Nadir durumlarda ise hastalık kemik kanserine dönüşebilir ve bu durum yaşamı tehdit edici hâle gelebilir. Bununla birlikte, erken teşhis ve doğru tedavi ile bu riskler büyük ölçüde ortadan kaldırılabilir. Kontrol altında tutulan Paget hastalığı olan bireyler, normal bir yaşam sürebilir.
Evet, Paget hastalığında genetik faktörlerin etkisi büyüktür. Yapılan çalışmalar, hastalığın aile bireyleri arasında daha sık görüldüğünü ve bazı genetik mutasyonlarla ilişkili olduğunu göstermiştir. Özellikle SQSTM1 geni ile bağlantılı mutasyonlar, hastalığın gelişiminde etkili olabilir. Bu nedenle ailesinde Paget hastalığı olan bireylerde risk artar. Ancak yalnızca genetik yatkınlık yeterli değildir; çevresel faktörler ve yaş gibi etkenler de hastalığın ortaya çıkmasında rol oynar. Genetik yatkınlığı olan kişilerin düzenli kontroller yaptırması önemlidir.
Evet, Paget hastalığı başka sağlık sorunlarına zemin hazırlayabilir. Uzun süredir devam eden ve tedavi edilmeyen olgularda çeşitli komplikasyonlar gelişebilir. Bunlar arasında:
Osteoartrit (kireçlenme): Paget hastalığına bağlı eklem yüklenmeleri, kıkırdak aşınmasına yol açabilir.
Kemik kırıkları: Zayıf ve şekilsiz kemikler, darbelere karşı daha hassas hâle gelir.
İşitme kaybı: Kafatasının etkilendiği durumlarda, iç kulak yapıları baskı altında kalabilir.
Sinir basısı: Omurgada oluşan deformasyonlar, omurilik sinirlerini sıkıştırabilir.
Kalp yüklenmesi (yüksek kalp debisi): Vücutta fazla miktarda kanlanma gerektiren kemikler, kalbin daha fazla çalışmasına neden olabilir.
Bu risklerin çoğu, erken tanı ve etkili tedavi ile önlenebilir.
Paget hastalığı olan kişiler öncelikle ortopedi ve travmatoloji ya da fizik tedavi ve rehabilitasyon uzmanlarına başvurmalıdır. Ancak hastalığın tanı sürecinde endokrinoloji, nükleer tıp, radyoloji ve gerektiğinde romatoloji gibi farklı branşlardan destek alınabilir. Kemik biyokimyasıyla ilgilenen metabolizma hastalıkları birimleri de bu hastalıkla ilgili uzmanlığa sahiptir. Tanının konulmasının ardından hastanın düzenli takibi, ilgili branş hekiminin gözetiminde yapılmalıdır.
Paget hastalığının kesin nedeni bilinmediği için tam anlamıyla önlenmesi mümkün değildir. Ancak bazı önlemler, hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir veya komplikasyonları azaltabilir. Bunlar arasında:
Kemik sağlığına dikkat etmek: Kalsiyum ve D vitamini açısından zengin beslenmek,
Sigara ve alkol kullanımını sınırlamak,
Düzenli egzersiz yapmak,
Ailesel öykü varsa erken yaşta taramalara başlamak,
Düzenli doktor kontrolleriyle kemik yoğunluğu ölçümlerini yaptırmak
sayılabilir. Özellikle risk grubundaki bireylerin bu konuda daha hassas davranması önerilir.
Lütfen size ulaşabilmek için aşağıdaki alanları doldurunuz
7/24 tüm soru ve sorunlarınız için buradayız.
E-Sonuç
0 (850) 888 54 33
E-Randevu
E-Randevu
E-Randevu
0 (850) 888 54 33
WhatsApp
E-Sonuç