MODY diyabet, yani "Maturity-Onset Diabetes of the Young", genetik temelli, nadir görülen bir monojenik diyabet formudur. Bu hastalık, klasik tip 1 ve tip 2 diyabetten farklıdır. Çünkü bu hastalık, tek bir gen mutasyonu ile oluşur.
Bu nedenle, tek gen hastalığı olarak da adlandırılır. Kalıtımı otozomal dominant şekilde seyrettiğinden, ebeveynlerden çocuklara geçiş olasılığı oldukça yüksektir.
Toplum genelinde görülme sıklığı %1-2 arasında tahmin edilmesine rağmen, klinik tanı sıklığı oldukça düşüktür. Bunun temel nedeni, diyabet vakalarının genellikle tip 1 ya da tip 2 diyabet ile karıştırılmasıdır.
Genellikle 25 yaşından önce teşhis edilir ve hastaların büyük çoğunluğunda diyabet aile öyküsü mevcuttur. Bu formun en karakteristik özelliği, pankreas beta hücrelerinin işlevsel bozukluğudur. Beta hücrelerinin insülin salgılama kapasitesi genetik mutasyon nedeniyle azalmıştır. Bu mutasyonlar sıklıkla HNF1A, HNF4A ve GCK genlerinde görülür.
Genetik temelli bir hastalık olduğu için insülin üretimi, hastalığın türüne göre değişkenlik gösterir. Bazı bireylerde insülin gerektirir, bazı formlarda ise tedavisiz uzun süreli stabil seyir izlenebilir.
Belirtileri, hastalığın genetik alt tipine bağlı olarak farklılık gösterebilir. Ancak genel anlamda aşağıdaki semptomlar gözlemlenebilir:
Belirtilerin özgül olmaması, MODY’nin tanı sürecini zorlaştırmaktadır. Birçok bireyde kan testleri sırasında tesadüfen ortaya çıkar.
Günümüzde türleri, 14 farklı genetik alt tip üzerinden sınıflandırılmıştır. Bu alt tipler, mutasyonun bulunduğu gene göre adlandırılır. En sık görülen üç tip:
Diğer alt tipler ise daha nadir görülen formlardır ve tanı koyulması daha karmaşıktır. Bu nedenle genetik test ile doğru alt tipin belirlenmesi, mody diyabet tedavisi açısından kritik öneme sahiptir.
Tanı süreci, çoğu zaman yanıltıcı klinik benzerlikler nedeniyle karmaşık hale gelir. Özellikle genç yaşta diyabet tanısı alan bireyler, sıklıkla tip 1 olarak değerlendirilir ve gereksiz insülin tedavisi başlatılır. Aşağıdaki kriterler, MODY tanısı açısından yönlendirici olabilir:
Tanının kesinleşmesi için genetik test gereklidir. Bu test, gen mutasyonunu tespit eder. Bu sayede hastalığın MODY olup olmadığını ve hangi alt tipe ait olduğunu gösterir. Ayrıca, genetik testin sonucuna göre diğer aile bireylerinin de taranması mümkündür.
Bazı alt tiplerinde ise insülin tedavisi gerekebilir. Bu durum, hastalığın seyrine, genetik yapıya ve bireysel özelliklere bağlıdır. Ayrıca, böbrek hastalığı ve göz komplikasyonları gibi ikincil sorunlara karşı dikkatli olunmalıdır.
Düzenli taramalar yapılmalıdır. Tedavi sürecinde kan şekeri seviyeleri sık aralıklarla izlenmeli, diyabet yönetiminde hasta aktif olarak sürece katılmalıdır.
Tedavisi, hastalığın genetik alt tipine göre farklılık arz eder. Tedavi yaklaşımı, bireyin metabolik durumu, yaşam tarzı, ilaç toleransı ve mutasyon tipi dikkate alınarak düzenlenmelidir.
Tedavi hedefi, kan şekeri seviyelerini optimum düzeyde tutmak ve uzun vadeli komplikasyonların önüne geçmektir. Böbrek hastalığı, retinopati, nöropati gibi diyabete bağlı gelişen komplikasyonlar düzenli taramalarla erkenden önlenebilir.
Hastalığın doğası gereği olumsuz yanıtlanmalıdır. Zira MODY, kalıcı bir gen mutasyonu ile oluştuğundan, tam anlamıyla iyileşmesi mümkün değildir. Ancak uygun tedaviyle glisemik kontrol sağlanabilir ve hasta, komplikasyonsuz bir yaşam sürdürebilir.
MODY 2 gibi hafif formlarda, bireyler sadece diyet ve egzersiz ile normal bir yaşam sürebilir. Daha ağır formlarda ise ilaç kullanımı gerekebilir.
Ancak MODY, genetik kökenli ve monojenik diyabet formu olduğu için tamamen iyileşmesi mümkün değildir. Yine de, doğru tanı ve uygun tedaviyle, hastalığın kontrol altına alınması mümkündür. Özellikle hafif seyirli MODY 2 formu, ilaç kullanmadan yalnızca yaşam tarzı değişiklikleriyle yönetilebilir. Diğer türlerde de tedaviye iyi yanıt alınarak komplikasyonların önüne geçilebilir.
MODY'nin iyi yönetilmesi durumunda, böbrek hastalığı, kardiyovasküler problemler gibi ortaya çıkan komplikasyonlar önlenebilir. Bu da hem hastaya hem de sağlık sistemine olumlu katkı sağlar.
Beslenme alışkanlıkları, hastalığın kontrolü açısından çok önemlidir. Özellikle glisemik indeksi düşük gıdalar, tam tahıllar, sebzeler ve lifli yiyecekler tercih edilmelidir. Basit şekerler, şekerli içecekler ve işlenmiş gıdalar sınırlandırılmalıdır.
Diyabet beslenme planlaması, hastalığın kontrol altına alınmasında kilit rol oynar. Aşağıdaki prensipler esas alınmalıdır:
Diyetin, bireyin MODY alt tipine ve metabolik ihtiyaçlarına göre kişiselleştirilmiş olması gerekir. Bu noktada bir diyetisyen desteği almak önemlidir. Böylece hem tedavi başarısı artar hem de uzun vadeli komplikasyonlar minimize edilir.
Beslenme düzeni, hastanın kullandığı ilaçlara ve MODY tipine göre kişiselleştirilmelidir. Özellikle diyet ve egzersiz kombinasyonu, MODY'nin yönetiminde oldukça etkilidir. Beslenme programı mutlaka bir diyetisyen gözetiminde düzenlenmelidir. Bu hem uzun vadeli komplikasyon riskini azaltır hem de metabolik kontrolü güçlendirir.
Diyabet testi, hastalığın genetik temelini belirlemeye yönelik olarak yapılır. Bu test, hangi genin mutasyona uğradığını ortaya koyar ve buna bağlı olarak tedavi planı yapılandırılır. Ayrıca, tanı konulan bireyin yakın akrabalarında da test önerilir. Böylece, erken tanı ve önleyici tedavi yaklaşımları hayata geçirilebilir.
Diyabet testi, genetik mutasyonun tespiti amacıyla yapılan genetik testtir. Bu testler, diyabetin türünün kesin olarak belirlenmesine olanak tanır. Genetik test yaptırmak, özellikle ailesinde genç yaşta diyabet öyküsü bulunan kişiler için önemlidir.
Diyabet tanısı konulduğunda, diğer aile bireylerinin de taranması önerilir. Böylece hastalık daha erken saptanabilir ve yönetim kolaylaşır. MODY, kalıtsal olduğu için diyabetli kişilerin aile geçmişi ayrıntılı olarak değerlendirilmelidir.
MODY diyabetli kişiler, yaşam kalitelerini korumak ve komplikasyon riskini azaltmak için şu stratejileri benimsemelidir:
Bu adımlar sayesinde hastalık uzun vadeli olarak etkili biçimde yönetilebilir. Erken tanı ve doğru takip, yaşam kalitesini yükseltir. Ayrıca, tanı konulan her bireyin yaşam boyu eğitimi önemlidir. Diyabetin kronik bir hastalık olduğu unutulmamalı, birey bu hastalıkla uyumlu yaşam becerileri kazanmalıdır.
Diyabet tipleri şu sınıflama öne çıkar:
Diyabet Tipi Özellikleri
Tip 1 Otoimmün, çocuklukta başlar, mutlak insülin bağımlılığı vardır.
Tip 2 İnsülin direnci, yaşlandıkça artar. Yaşam tarzı ile bağlantılıdır. MODY gen mutasyonu nedeniyle erken yaşta başlar. Bu durum genetik olarak geçişlidir.
Diğer Tipler Kalıcı neonatal diyabet, LADA ve benzeri formlar (et al.)
Hekimlerin, özellikle genç yaşta başlayan ama insülin bağımlılığı göstermeyen durumlarda MODY'yi düşünmeleri çok önemlidir. Monojenik diyabet formu olan MODY, diğer diyabet türlerinden tedavi ve izlem açısından belirgin farklılıklar taşır.
Genetik bir temel üzerine inşa edilen, genç yaşta ortaya çıkan bir diyabet formudur. Uygun tanı ve kişiselleştirilmiş tedaviyle yaşam kalitesi yüksek düzeyde sürdürülebilir. Özellikle genetik test imkanlarının artması, doğru teşhis oranlarını yükseltecek ve yanlış tanı ihtimalini azaltacaktır.
A Life Sağlık Grubu, diyabetli bireyler için multidisipliner yaklaşım sunar. Uzman doktorlar, diyetisyenler ve genetik danışmanlar, hastalar için tedavi ve takip planları hazırlar. Bu sayede hastalar uzun vadede sağlıklı bir yaşam sürebilir.
Unutulmamalıdır ki; erken tanı, doğru tedavi ve sürekli takip, MODY diyabetin komplikasyonsuz bir şekilde yönetilmesini sağlar.
Lütfen size ulaşabilmek için aşağıdaki alanları doldurunuz
7/24 tüm soru ve sorunlarınız için buradayız.
E-Sonuç 
0 (850) 888 54 33
E-Randevu 
E-Randevu 
E-Randevu
0 (850) 888 54 33
WhatsApp
E-Sonuç