İkili Tarama Testi​ Nedir?

İkili tarama testi, gebeliğin ilk üç ayında, genellikle 11. ila 14. haftalar arasında yapılan ve bebeğin belirli kromozomal anormalliklere sahip olma riskini değerlendiren önemli bir tarama testidir. Bu test, anneden alınan kan örneği ve ultrasonografi incelemesini birleştirerek, Down sendromu, Edwards sendromu ve Patau sendromu gibi genetik bozuklukların riskini belirlemeye yardımcı olur. İkili tarama testi, kesin bir tanı koymak yerine, risk değerlendirmesi yapar ve yüksek riskli sonuçlar elde edildiğinde ileri tetkikler önerilir. Bu testin amacı, gebeliğin erken döneminde olası riskleri belirleyerek anne adayına ve doktoruna bilgi sağlamak ve gerekli önlemleri almak için zaman kazandırmaktır.

Gebeliğin ilk üç aylık döneminde, özellikle 11. ila 14. haftaları arasında fetüste (bebekte) belirli kromozomal anormalliklerin riskini değerlendirmek için yapılan bir tarama testidir. Bu test, Down sendromu (Trizomi 21), Trizomi 18 (Edwards sendromu) ve Trizomi 13 (Patau sendromu) gibi rahatsızlıkların riskini belirlemeye yardımcı olur.

İkili tarama testinin yapılma nedenleri:

• Risk değerlendirmesi yapmak: İkili tarama testi, bebeğin genetik hastalık riskini belirleyerek, anne ve babalara bu konuda bilgi verir. Bu sayede, yüksek risk tespit edilirse, daha kesin tanı yöntemlerine (örneğin koryon villus biyopsisi veya amniyosentez) başvurulabilir.
• Erken dönemde bilgi sahibi olmak: Test, gebeliğin erken döneminde yapıldığı için, ailelerin olası bir sorun hakkında erkenden bilgi sahibi olmalarını ve buna göre hareket etmelerini sağlar. Bu durum, çiftlere psikolojik olarak hazırlanma ve gerekli tıbbi danışmanlık alma açısından zaman kazandırır.
• Tarama testi olması: İkili tarama testi, kesin bir tanı testi değildir. Sadece bebeğin genetik hastalıklar açısından risk taşıyıp taşımadığını belirlemeye yarayan bir tarama testidir. Bu nedenle, test sonucunun yüksek riskli çıkması durumunda, kesin tanı için daha ileri tetkikler gereklidir.

Bu test, gebelikte bebeğin sağlığını takip etmek ve olası riskleri erken dönemde belirlemek için önemli bir araçtır.

Bu test, iki temel aşamayı içerir: anneden alınan kan örneği analizi ve ultrasonografik inceleme.

İkili tarama testinin nasıl yapıldığına dair detaylı bilgi:

• Bu aşamada öncelikle bebeğin gelişimi genel olarak değerlendirilir.
• Bebeğin baş-popo mesafesi (CRL) ölçülerek gebelik haftası doğrulanır.
• Ense saydamlığı (nuchal translucency - NT) ölçümü yapılır. NT, bebeğin ensesindeki cilt altı sıvı dolu alanın kalınlığıdır. Down sendromu gibi bazı kromozomal anormallikleri olan bebeklerde bu kalınlık artabilir.
• Bebeğin burun kemiği de incelenir. Bazı kromozomal anormallikleri olan bebeklerde burun kemiği kısa olabilir veya hiç olmayabilir.
• Diğer anatomik belirteçlere de bakılabilir.

• Anne adayından genellikle koldan bir kan örneği alınır.
• Bu kan örneğinde iki temel madde (biyokimyasal belirteç) ölçülür:
  • PAPP-A (Gebelikle İlişkili Plazma Proteini-A): Plasenta tarafından üretilen bir proteindir. Down sendromu olan bebeklerde PAPP-A seviyeleri düşük olabilir.
  • hCG (İnsan Koryonik Gonadotropin): Plasenta tarafından salgılanan bir hormondur. Down sendromu olan bebeklerde hCG seviyeleri yüksek olabilir.

İkili tarama testi sonuçları, bebeğin belirli kromozomal anormallikler (genellikle Down sendromu, Trizomi 18 ve Trizomi 13) için risk altında olup olmadığını değerlendirmek amacıyla sunulur. Bu sonuçları doğru bir şekilde yorumlamak için hem kan değerlerini hem de ultrason sonuçlarını birlikte değerlendirmek gerekir.

İkili tarama testi sonuçlarının nasıl yorumlanacağına dair detaylı bilgiler:

• PAPP-A (Gebelikle İlişkili Plazma Proteini-A): Plasenta tarafından üretilen bir proteindir. Normalden düşük seviyelerde olması, kromozomal anomali riskini artırabilir. Ancak düşük bir değer her zaman sorun olduğu anlamına gelmez, doktorunuz tarafından değerlendirilmelidir.
• Serbest β-hCG (Serbest Beta İnsan Koryonik Gonadotropin): Plasenta tarafından üretilen bir hormondur. Yüksek seviyelerde olması, özellikle Down sendromu riskini artırabilir.
• NT (Nukal Saydamlık - Ense Kalınlığı): Ultrasonla ölçülen, bebeğin ense bölgesindeki sıvı dolu alanın kalınlığıdır. Kalın bir NT ölçümü, kromozomal anomali riskini artırabilir.

• Sonuçlar genellikle "risk oranı" olarak verilir. Örneğin, 1:100, 1:500, 1:1000 gibi.
• Bu oran, örneğin 1:100 ise, test yapılan 100 gebelikten 1'inde bu anomaliye sahip bebek olma olasılığı olduğu anlamına gelir.
• Ayrıca, her bir değerin "MoM" (Multiples of Median) değeri de verilebilir. MoM, ölçülen değerin, o gebelik haftası için beklenen ortanca (medyan) değere oranıdır. Bu değer, sonuçları daha standart hale getirir.

• Farklı laboratuvarlar farklı "eşik değerler" (cut-off) kullanabilir. Bu nedenle, kendi raporunuzdaki eşik değerine dikkat edin.
• Genel bir kılavuz olarak:
  • Yüksek Risk: Genellikle 1:250 veya daha düşük bir oran (örneğin, 1:50, 1:100) yüksek riskli olarak kabul edilir. Bu, bebeğin bu anomaliye sahip olma olasılığının normalden daha yüksek olduğunu gösterir. Ancak bu kesin bir tanı değildir ve ileri tetkikler gerektirir.
  • Düşük Risk: Genellikle 1:1000 veya daha yüksek bir oran (örneğin, 1:1500, 1:2000) düşük riskli olarak kabul edilir. Bu, bebeğin bu anomaliye sahip olma olasılığının düşük olduğunu gösterir. Ancak kesin bir tanı sağlamaz.

• PAPP-A ve serbest β-hCG'nin MoM değerleri de risk hesabına katkıda bulunur.
• PAPP-A: Genellikle 0.4 MoM ile 2.5 MoM arasında olması normal kabul edilir. Düşük PAPP-A, risk artışına işaret edebilir.
• Serbest β-hCG: Genellikle 0.5 ile 2.0 MoM arasında olması normal kabul edilir. Yüksek Serbest β-hCG, risk artışına işaret edebilir.

• NT kalınlığı, ikili tarama testinde önemli bir parametredir. Genellikle 3.5 mm'den düşük bir NT değeri normal kabul edilir, ancak bu değer gebelik haftasına göre değişir.
• Burun kemiğinin varlığı veya yokluğu da ultrasonla değerlendirilir ve Down sendromu gibi anormalliklerin riskini etkileyebilir.

• En önemlisi, ikili tarama testi sonuçlarını her zaman bir perinatolog veya jinekolog gibi uzman bir doktor değerlendirmelidir.
• Doktor, test sonuçlarını annenin yaşı, tıbbi öyküsü, ultrason bulguları ve diğer faktörlerle birlikte değerlendirerek en doğru yorumu yapar ve gerekli ise ileri tetkik önerilerinde bulunur.

Önemli Not:

• İkili tarama testi, yüksek bir doğruluk oranına sahip olmasına rağmen, kesin bir tanı testi değildir.
• Yüksek riskli sonuçlar, paniklemeye neden olmamalıdır. Çoğu yüksek riskli sonucun, bebeğin sağlıklı çıktığı ileri tetkiklerle doğrulanmıştır.
• Düşük riskli sonuçlar da her zaman %100 güvenilir değildir. Ancak bu durumda daha fazla test yapılmasına gerek duyulmaz.