Konjenital adrenal hiperplazi (KAH), adrenal bezlerin kortizol ve aldosteron gibi hormonları üretme yeteneğini etkileyen bir grup genetik bozukluğu ifade eder. KAH, adrenal bezlerin kortizol üretimindeki eksiklik veya tam yokluğa bağlı olarak adrenal androjenlerin (erkeklik hormonları) artışına neden olur.
KAH’nin en yaygın formu 21-hidroksilaz eksikliği olarak bilinir. Bu durum, 21-hidroksilaz enziminin etkinliğinde bir azalma veya tam yokluğu sonucu ortaya çıkar. 21-hidroksilaz enzimi, kortizol ve aldosteron üretimi için gerekli bir enzimdir. Eksikliği durumunda kortizol ve aldosteron seviyeleri düşerken, androjen hormonları olan özellikle dehidroepiandrosteron (DHEA) ve androstenedion seviyeleri yükselir.
KAH’nin belirtileri ve şiddeti bireyden bireye farklılık gösterebilir. En yaygın belirtiler şunlardır:
- Kız çocuklarında maskülinizasyon belirtileri: 21-hidroksilaz eksikliği olan kız çocuklarında, androjen seviyelerinin yükselmesi nedeniyle maskülinizasyon belirtileri görülebilir. Bunlar arasında klitoral büyüme, erkeksi vücut kıllanması, erken veya hızlı cinsel gelişim ve bazen de erken adet görme yer alır.
- Tuz kaybı ve elektrolit dengesizliği: 21-hidroksilaz eksikliği, aldosteron üretiminde de azalmaya neden olabilir. Bu durumda, tuz kaybı ve elektrolit dengesizliği ortaya çıkabilir, özellikle yeni doğan dönemde ciddi olabilir ve hayatı tehdit edici olabilir.
- Hiperpigmentasyon: Bazı KAH vakalarında, ciltte koyu renkli lekelerin (hiperpigmentasyon) oluşumu görülebilir. Bu durum, melanin pigmentinin artışından kaynaklanır ve genellikle daha belirgin bölgelerde (diz içi, dirsek içi, kasık gibi) görülür.
KAH’nin tedavisi, hormonal tedavi ve elektrolit dengesinin düzenlenmesini içerir. Tedavinin amacı, kortizol ve aldosteron seviyelerini düzenlemek, androjen seviyelerini kontrol altına almak ve cinsel gelişimi desteklemektir. Hormonal tedavi genellikle ömür boyu devam eder ve kortizol ve aldosteron eksikliğini telafi etmek için kortikosteroid ilaçlar kullanılır.
KAH’nin tedavisi, bir çocuk endokrinolojisi uzmanı tarafından yönetilmelidir. Uzman, hormonal tedavi planını belirleyecek, ilaç dozlarını ayarlayacak ve düzenli takip ve izlem yapacaktır. Tedavi sürecinde düzenli kontroller ve hormonal seviyelerin izlenmesi önemlidir. Ayrıca, ailelere semptom yönetimi, acil durumlar ve elektrolit dengesinin korunması konusunda eğitim verilir.
