Bartter Sendorumu Nedir?

Bartter sendromu, böbreklerin sodyum, potasyum ve klor dengesini düzgün bir şekilde sağlayamamasına neden olan nadir görülen genetik bir hastalıktır. Bu hastalık, elektrolit dengesizlikleri ve sıvı kaybına yol açar. Genellikle çocukluk veya bebeklik döneminde belirtiler gösterir ve yaşam boyu tedavi gerektirebilir.

Bartter sendromu, klinik özelliklerine ve ortaya çıkış zamanına göre farklı alt türlere ayrılır:

• Doğum öncesi (prenatal) Bartter sendromu: Hamilelik sırasında fazla miktarda amniyon sıvısı (polihidramnios) birikmesi ile kendini gösterir. Bebek doğduktan sonra şiddetli belirtiler görülür.
• Klasik Bartter sendromu: Bebeklik veya erken çocukluk döneminde belirtiler başlar.
• Gitelman sendromu: Bartter sendromuna benzer ancak belirtileri daha hafif seyreder.

Bartter sendromunun belirtileri şiddetine ve hastalığın türüne göre değişiklik gösterebilir. Yaygın belirtiler şunlardır:

• İshal ve sık idrara çıkma
• Büyüme geriliği
• Kas krampları ve güçsüzlük
• Susuzluk hissi ve sık su içme ihtiyacı
• Düşük tansiyon
• Böbrek taşı oluşumu
• Dehidratasyon (vücut sıvılarının azalması)
• Kalp ritim bozuklukları (Elektrolit dengesizliğine bağlı)

Bartter sendromu, genetik mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Bu mutasyonlar böbreklerdeki sodyum, potasyum ve klor taşınmasını sağlayan proteinlerin işlevini bozar. Bu durum, vücuttaki elektrolitlerin dengesizliğine yol açar.

Tanı koymak için hastanın belirtileri, tıbbi öyküsü ve laboratuvar testleri değerlendirilir. Bu testler arasında şunlar bulunur:

• Kan testleri: Elektrolit seviyeleri, kalsiyum, sodyum ve potasyum düzeyleri ölçülür.
• İdrar testleri: Elektrolit atılımı incelenir.
• Genetik test: Genetik mutasyonların tespiti için yapılır.

Bartter sendromu için spesifik bir tedavi yoktur, tedavi genellikle semptomları yönetmeye ve böbrek fonksiyonunun korunmasına yöneliktir. Tedavi planı genellikle semptomların şiddetine ve kişinin genel sağlık durumuna bağlıdır.

Aşağıdaki tedavi seçenekleri hastaların yaşamlarının kalitesini artırmaya yardımcı olabilir:

• Mineral ve Elektrolit Takviyeleri: Düşük potasyum (hipokalemi) ve düşük kalsiyum (hipokalsemi) seviyelerini düzeltmek için mineral takviyeleri gerekebilir. Genellikle potasyum ve magnezyum takviyeleri reçete edilir.
• Nonsteroidal Anti-İnflamatuar İlaçlar (NSAID’ler): NSAID’ler prostaglandin sentezini inhibe eder, bu da idrarla atılan potasyum miktarını azaltabilir ve kan basıncını normalleştirebilir.
• Aldosteron Antagonistleri: Bu ilaçlar, vücuttaki tuz ve su dengesini düzenleyen bir hormon olan aldosteronun etkisini azaltır. Bu da kan basıncını düşürmeye ve aşırı potasyum kaybını önlemeye yardımcı olabilir.
• Düşük Tuzlu Diyet: Tuz alımını sınırlamak, böbreklerin daha fazla sodyum emmesine yardımcı olabilir, bu da daha az potasyum kaybına neden olabilir.
• Sıvı Alımı: Bartter sendromu olan kişiler genellikle çok miktarda idrar üretirler. Bu, dehidratasyona yol açabilir. Bu yüzden yeterli sıvı alımı önemlidir.

Tedavi kişiye özgü olacaktır ve bir nefroloji uzmanımıza rehberliği altında yapılmalıdır.

Tedavi edilmediğinde Bartter sendromu çeşitli komplikasyonlara yol açabilir:

• Böbrek yetmezliği
• Büyüme ve gelişme geriliği
• Kalp ritmi bozuklukları
• Kemik zayıflığı (osteopeni veya osteoporoz)

A Life Sağlık Grubu olarak, Bartter sendromu ve benzeri nadir hastalıkların tanı ve tedavisinde uzman hekimlerimizle hizmet vermekteyiz. Daha fazla bilgi almak ve randevu oluşturmak için bize ulaşabilirsiniz.